1 . Mana yang lebih akurat, Tang Awal atau Tang Tengah? Sebagai alat skrining, baik pemindai CT maupun pemindai CT tidak dapat memastikan diagnosis, sehingga tidak akurat, dan tidak ada yang namanya “tingkat akurasi”. “Tingkat deteksi” dan “tingkat positif palsu” biasanya digunakan untuk mengevaluasi alat skrining tertentu. Tingkat deteksi yang tinggi dan tingkat positif palsu yang rendah adalah kriteria untuk alat skrining yang baik. Dari situasi saat ini di Cina, tingkat deteksi pretang lebih tinggi daripada mid-tang, dan tingkat positif palsu lebih rendah daripada mid-tang. Tingkat deteksi Zao Tang sekitar 80% dan tingkat positif palsu sekitar 5-7%, sedangkan tingkat deteksi Zhongtang sekitar 55% dan tingkat positif palsu sekitar 5-8%. 2 . Mengapa tidak banyak tempat yang melakukannya jika lebih akurat? Tang awal harus ditambahkan untuk melakukan NT, tes NT pada persyaratan teknis dokter USG dan persyaratan konfigurasi mesin USG sangat tinggi, domestik benar-benar mendapatkan dokter bersertifikat British Fetal Medicine Foundation NT tidak banyak. Pemeriksaan juga tergantung pada posisi bayi, jika posisi bayi tidak baik, tidak bisa mendapatkan bidang deteksi terbaik, pengukuran NT tidak akan akurat, umumnya pengukuran NT membutuhkan waktu setidaknya 10 menit atau lebih, sehingga tes NT adalah hal yang melelahkan. 3 . Apakah saya masih perlu melakukan Tang Tengah setelah melakukan Tang Awal? Baik Early dan Mid-Tang terutama untuk menyaring risiko sindrom Down, dan praktiknya bervariasi sesuai dengan strategi skrining yang berbeda. Jika skrining tunggal dilakukan, Anda tidak perlu melakukan tes sindrom Down setelah Early Tang; jika strategi skrining gabungan diadopsi, Anda perlu melakukan tes sindrom Down setelah Early Tang, lalu menghitung risiko gabungan. Saran: Kami menganjurkan untuk tidak menggunakan metode yang sudah ketinggalan zaman, yaitu Early Down dan Middle Down. 4. Hasil skrining sindrom Down berisiko tinggi, karena hasil positif palsu tidak rendah, apakah tidak apa-apa jika saya ingin dites ulang? Prinsip skrining sindrom Down adalah tidak mengulang tes, karena skrining bukanlah diagnosis, tetapi penilaian umum terhadap tingkat risiko, dan sistem pengujian yang berbeda mungkin berbeda dalam menilai sampel yang sama. Pengujian berulang juga dapat menyebabkan kebingungan dalam interpretasi. Jika hasil dari dua tes berbeda, mana yang harus Anda percayai? Saran: Jangan gunakan metode yang sudah ketinggalan zaman, yaitu metode Early Tang dan Mid Tang. 5. Mengapa saya perlu melakukannya jika tingkat deteksi Mid-Tang tidak tinggi, hanya sekitar 55%? Meskipun tingkat deteksi tes skrining tidak memuaskan, tingkat deteksi sindrom Down hanya 30% jika kita tidak melakukan tes skrining dan hanya menggunakan usia wanita hamil di atas 35 tahun sebagai alat skrining. Meskipun tingkat deteksi skrining sindrom Down tidak setinggi yang kita harapkan, namun hal ini masih jauh lebih baik daripada tidak melakukan skrining. 6. Apakah tidak mungkin melakukan skrining sindrom Down untuk janin kembar? Tidak disarankan untuk menilai risiko sindrom Down pada janin kembar dengan indikator serologis ibu saja (seperti sindrom Down tengah), tetapi skrining sindrom Down dini pada awal kehamilan yang dikombinasikan dengan penanda ultrasonografi (termasuk NT, regurgitasi trikuspid, dll.) Dari setiap janin ditambah indikator serologis ibu sangat berharga, dan tingkat deteksi skrining NT plus serologis pada janin kembar adalah 75-80%, dengan tingkat positif palsu sekitar 5%. Injil: Tes DNA non-invasif prenatal saat ini tersedia untuk mendeteksi wanita hamil yang mengandung bayi kembar. Namun, tes ini hanya dilakukan di departemen diagnostik prenatal di rumah sakit yang ditunjuk dan memerlukan konsultasi prenatal khusus untuk bayi kembar untuk menentukan apakah cocok untuk diuji dengan tes genetik non-invasif. 7 . Apa yang harus saya lakukan jika saya memiliki risiko skrining Down yang rendah dan memiliki indikator lunak USG seperti bintik-bintik cahaya yang kuat di ventrikel? Tes DNA non-invasif. 8 . Skrining Down menunjukkan risiko kritis, apa yang harus dilakukan? Tes DNA non-invasif. 9 . Apakah saya perlu melakukan amniosentesis jika saya tidak lulus skrining gula? Skrining gula “dan” skrining Down “berbeda,” skrining gula “adalah skrining diabetes,” skrining Down “adalah skrining sindrom Down, yang terakhir berisiko tinggi perlu melakukan amniosentesis, yang pertama berisiko tinggi perlu melakukan amniosentesis. Amniosentesis, yang pertama tidak lulus adalah diabetes gestasional, tidak perlu melakukan dukungan. Anda tidak bisa tertawa, secara klinis benar-benar memenuhi “skrining gula” tidak lulus calon ibu untuk meminta melakukan amniosentesis, benar-benar pusing! 10, 35 tahun tidak bisa melakukan skrining Down, harus melakukan amniosentesis? Usia 35 tahun termasuk usia yang berisiko tinggi, ibu hamil yang berusia lebih dari 35 tahun dianjurkan untuk melakukan diagnosis prenatal langsung (seperti amniosentesis, dll.) untuk mendiagnosis apakah mengandung anak dengan sindrom Down atau tidak. Namun, bukan berarti Anda tidak dapat melakukan skrining sindrom Down pada usia 35 tahun. Wanita hamil dengan usia lanjut masih dapat melakukan skrining sindrom Down jika mereka sepenuhnya menyadari nilai dari tes tersebut (yaitu, skrining sindrom Down adalah penilaian risiko, dan risiko yang rendah berarti kecil kemungkinannya Anda akan memiliki bayi sindrom Down, tetapi bukan berarti Anda tidak berisiko). Setelah itu, skrining Down masih bisa dilakukan. Saya akan merekomendasikan tes DNA non-invasif. 11 . Kami adalah pasangan normal dan tidak ada sindrom Down dalam keluarga kami, mengapa Anda ingin saya melakukan skrining Down? Sekitar 95% penderita sindrom Down memiliki orang tua yang normal dan tidak ada penderita sindrom Down dalam keluarga mereka. Sindrom Down terjadi akibat kesalahan dalam pembelahan sel selama tahap awal pembuahan sel telur, atau kesalahan dalam pembelahan sel germinal (sperma atau sel telur). Pada kurang dari 5 persen kasus, sindrom Down dikaitkan dengan kelainan struktural kromosom orang tua (misalnya translokasi). Oleh karena itu, secara teoritis, semua wanita hamil harus diskrining untuk sindrom Down, terlepas dari riwayat keluarga, karena sindrom Down dapat terjadi pada semua kehamilan normal, dan risiko sindrom Down pada wanita hamil normal di bawah usia 35 tahun adalah 1/700-1/800. 12. Karena skrining sindrom Down tidak akurat, dan tes DNA janin non-invasif lebih akurat, mengapa tidak mengganti tes skrining sindrom Down dengan tes non-invasif? Saat ini, tes DNA janin non-invasif hanya untuk aneuploidi kromosom 21, 13, dan 18. Laporan tes genetik prenatal non-invasif menyebutkan kromosom 21, 18, dan 13, tetapi pada kenyataannya mendeteksi kelainan numerik semua kromosom. Dokter Anda akan memberi tahu Anda jika ada kromosom lain yang ditemukan bermasalah. Dari sudut pandang ekonomi kesehatan, tes DNA janin non-invasif saat ini lebih mahal dan terlalu mahal. 13. Apa perbedaan antara tes DNA janin non-invasif dan amniosentesis? Pemeriksaan DNA janin non-invasif adalah untuk menentukan apakah ada perubahan dosis (misalnya penambahan atau penghapusan) segmen kromosom di atas melalui pengukuran kandungan relatif daerah target DNA (misalnya kromosom 21, 13, 18) dari janin di dalam darah tepi ibu, dan tidak melihat informasi lengkap kromosom janin. Pemeriksaan kromosom janin dapat mendeteksi jumlah kromosom dan kelainan struktural. Pemeriksaan DNA janin non-invasif saat ini menjadi bagian dari skrining lanjutan untuk sindrom Down, yang memiliki tingkat deteksi sekitar 99 persen dan tingkat positif palsu kurang dari 1 persen. Amniosentesis adalah standar emas untuk diagnosis prenatal.