Seorang ilmuwan yang memiliki pelatihan khusus dalam mempelajari gen dan keturunan (penerusan informasi genetik dari orang tua kepada anak-anak mereka). Ahli genetika medis adalah seorang dokter yang mengkhususkan diri dalam mendiagnosis dan mengobati kelainan atau kondisi genetik. Ahli genetika medis juga memberikan konseling kepada individu dan keluarga yang berisiko mengalami kelainan genetik atau kanker tertentu.