Sindrom Ascher (Ascher), juga dikenal sebagai sindrom bilabial, sindrom gondok dan bilabial; dan sindrom kelopak mata yang kendur. 1 kasus bilabial dan kelopak mata yang kendur pertama kali dilaporkan oleh Laffer pada tahun 1909, dan pada tahun 1920 Ascher, seorang dokter mata di Praha, mengidentifikasi gejala ketiga – tidak beracun. Tiga serangkai ini juga disebut sebagai sindrom Laffer-Ascher, sindrom Ascher, atau tiga serangkai bilabial, kelopak mata yang terkulai, dan gondok non-toksik. Jika ketiga sindrom tersebut ada, sindrom ini disebut sindrom Ascher lengkap. Mereka yang tidak memiliki kelenjar tiroid yang membesar disebut sebagai memiliki sindrom Ascher yang tidak lengkap. 1. Etiologi: Sindrom Ascher adalah penyakit yang langka dan jinak, dan tinjauan literatur menunjukkan bahwa hanya beberapa ratus kasus yang telah dilaporkan di seluruh dunia. Pada tahun 2007, Kamran dkk. mengemukakan bahwa penyakit ini mungkin merupakan kelainan dominan autosomal. Karena banyak kasus yang dilaporkan terjadi selama masa pubertas, beberapa ahli berspekulasi bahwa kelompok pasien ini mungkin disebabkan oleh disfungsi endokrin. Namun, Papanayotou telah melaporkan kasus di mana nilai 17-OH dan 17-KS yang diukur berada dalam kisaran normal. Sementara itu, Guo Lili dkk. melaporkan bahwa beberapa pasien memiliki T3 dan T4 bebas normal, TSH ultrasensitif, antibodi mikrosomal tiroid TM, estradiol E2, dan testosteron. Fuehs dkk. juga melaporkan kasus seorang pasien yang mengembangkan penyakit ini setelah berenang di sungai di bawah langit yang panas dan menyarankan bahwa etiologi penyakit ini adalah respons neurologis vaskular. Dia berhipotesis bahwa rangsangan panas dan dingin yang tidak tepat menginduksi respons abnormal sistem endokrin atau mekanisme neurovaskular, yang mengarah pada perkembangan sindrom ini. 2. Gambaran klinis Sindrom Ascher paling sering terjadi pada masa remaja. Oedema kelopak mata yang berulang merupakan ciri utama dan sering merupakan gejala klinis pertama atau terjadi bersamaan dengan hipertrofi orofasial. 80% kasus mengalami oedema kelopak mata progresif pada usia 20 tahun, diikuti oleh atrofi dan penipisan kelopak mata, terutama melibatkan kelopak mata bagian atas, dengan dilatasi kapiler, dan pada kasus yang parah mempengaruhi kelopak mata bagian bawah. Banyak pasien yang memiliki riwayat trauma mental atau fisik. Beberapa kasus muncul dengan oedema progresif tetapi tanpa kerusakan akut. Jumlah episode menurun seiring bertambahnya usia dan sebagian besar berada dalam fase yang relatif stasioner. Oedema berulang dapat menyebabkan kerusakan pada jaringan kelopak mata, bermanifestasi sebagai hipertrofi atau atrofi, dengan melemahnya septum orbital yang memungkinkan lemak untuk prolaps dan kelopak mata tampak penuh, dan dalam kasus atrofi (lembek) mata tampak cekung, sekunder untuk menandai atrofi lemak, menghasilkan eksfoliasi semu dari canthus. Pada kasus kronis, kulit kelopak mata atas berwarna merah pucat dan tipis, dan kapiler yang melebar mungkin terdapat di bawah epidermis. Kelemahan kelopak atas sering dikombinasikan dengan hipertrofi atau prolaps kelenjar lakrimal, di mana massa oval yang keras dan datar dapat diraba pada kelopak atas, yang dapat ditarik ke orbit dan lebih jelas ketika mata diputar ke bawah. Karena volume fossa orbita tetap tidak berubah dan volume jaringan lain di orbit tetap tidak berubah, kelenjar lakrimal yang mengalami hipertrofi akan bergeser ke bawah oleh kepadatan jaringan lain dan oleh gravitasi, sementara perubahan degeneratif terjadi dari waktu ke waktu karena gangguan sirkulasi hemolimfatik pada kulit kelopak mata, yang menyebabkan relaksasi septum orbita dan ligamen penyangga lakrimal serta penipisan bertahap dan prolaps ke bawah. Manifestasi klinisnya adalah massa yang kasar dan tidak rata yang teraba di atas kelopak mata atas. Dalam beberapa kasus, canthus menyempit akibat pecahnya ligamen kanthal medial sekunder, dan dalam kasus lanjut, ligamen kehilangan pegangannya pada jaringan kelopak mata, mengakibatkan pemendekan horizontal yang signifikan dari canthus dan kelainan bentuk melingkar dari canthus luar, dengan kulit yang berlebihan pada kelopak mata atas, yang dapat mempengaruhi penglihatan. Manifestasi klinis khas kedua dari penyakit ini adalah bilabialisme: mungkin berulang pada awalnya, tetapi kemudian menjadi persisten dengan pembengkakan bibir atas, kadang-kadang melibatkan bibir bawah atau bibir atas dan bawah. Saat mukosa bibir atas menonjol keluar secara berlebihan, mukosa bagian yang bermigrasi terkulai, membentuk lengkungan ganda horizontal yang disebut bilabialisme. Manifestasi spesifiknya adalah kembung yang jelas pada bibir atas atau bawah, selaput lendir bibir yang kering dan pecah-pecah, sebagian besar di bibir atas, dan ketika makan, berbicara dan tertawa, garis merah bibir lainnya muncul di sisi dalam dekat bibir merah, sehingga disebut juga bibir berat. Ketika mulut tertutup, bibir yang berat pertama kali bersentuhan dengan bibir bawah, dan bibir atas dan bawah tidak dapat melakukan kontak normal. Ciri klinis khas ketiga adalah lesi tiroid, yang muncul terlambat atau tidak sama sekali. Ini hanya muncul sebagai pembesaran ringan, mata tidak menonjol dan biasanya tidak ada tanda-tanda hipertiroidisme atau toksisitas gondok. Gejala ini biasanya muncul beberapa tahun setelah timbulnya lesi kelopak mata, dengan metabolisme basal yang normal dan sesekali terjadi peningkatan ringan, sebagian besar pada usia 20-an dan 30-an. Pada beberapa pasien, kulit wajah dapat disertai dengan manifestasi klinis seperti hiperpigmentasi atau atrofi hemifasial ringan. Kulit kelopak mata ditemukan normal atau cukup atrofi dengan ketebalan yang normal atau sedang, dengan hiperpigmentasi basal dan berbagai derajat vakuolasi, serat kolagen longgar di area kulit yang tidak fasik, kapiler yang melebar, jumlah kapiler yang meningkat, hiperplasia endotel vaskular, serat elastis yang terfragmentasi, dan secara nyata berkurang atau tidak ada, yang dibuktikan dengan pewarnaan besi koloid, mukopolisakarida di epidermis lesi. Peningkatan infiltrasi sel inflamasi. Melanin sedikit atau sedang umumnya terlihat pada histiosit dan dermis retikuler. Epitel mukosa labial adalah hiperkeratotik atau underkeratotik, dengan proliferasi jaringan fibrovaskular. Hiperplasia abnormal dan pembesaran kelenjar ludah kecil pada bibir. Oedema inflamasi pada jaringan kelenjar mukosa labial dengan infiltrasi sel inflamasi perivaskular dan vasodilatasi fokal serta kongesti antara sejumlah besar kelenjar ludah. 4. Diagnosis dan diagnosis banding: 4.1 Diagnosis: Sindrom Ascher didiagnosis terutama berdasarkan gejala klinis, kebanyakan pada masa remaja. Oedema kelopak mata yang berulang sering kali merupakan gejala pertama atau terjadi bersamaan dengan hipertrofi orofasial, dan oedema kelopak mata dapat berkembang secara progresif. Gondok non-toksik juga dapat dikombinasikan, tetapi kurang umum. Telah disarankan bahwa gejala ketiga, gondok, tidak diperlukan untuk diagnosis penyakit ini. 4.2 Diagnosis banding: 4.2.1 Ptosis harus dibedakan dari ptosis, di mana kulit normal dan bebas dari kekenduran dan lipatan, dan dari kelonggaran kelopak mata, cacat perkembangan bawaan atau perubahan degeneratif pada usia tua, di mana mukosa bibir atas tidak menebal. Eritema pada kulit kelopak atas harus dibedakan dari hemangioma dan limfangioleioma kelopak atas; hiperplasia atau prolaps kelenjar lakrimal kelopak atas harus dibedakan dari perpindahan kelenjar ludah: yang pertama terletak di posterior lemak septum orbital, berwarna merah gelap, terdiri dari beberapa lobulus, dan dapat ditarik ke dalam orbit: yang terakhir terletak di anterior lemak septum orbital dan tidak dapat ditarik ke dalam orbit; diagnosis patologis adalah dasar untuk diferensiasinya. 4.2 Malformasi mukosa kedua bibir perlu dibedakan dari labirinitis kronis, sarkoidosis bibir, limfadenopati, oedema angioneurotik, neurofibromatosis, penyakit karet, dermatitis berulang, sifilis, tuberkulosis, leishmaniasis, amiloidosis dan penyakit lain yang menyebabkan penebalan jaringan bibir yang serupa. 5. Glukokortikoid dapat digunakan ketika ada oedema sebelum perawatan kelopak mata yang kendur, dan operasi plastik dapat digunakan ketika kelopak mata kendur dan hipertrofi bibir atas menyebabkan disfungsi. Kelopak mata atas terutama dirawat dengan koreksi kelemahan kelopak mata atas konvensional, dan tidak ada persyaratan khusus untuk prosedur ini. Dalam kasus gabungan hiperplasia dan prolaps kelenjar lakrimal, kunci pembedahan adalah memperpendek septum orbital dan memperkuatnya. Kelenjar lakrimal dapat diobati dengan dua cara: baik dengan menarik kembali kelenjar lakrimal yang mengalami prolaps atau dengan mengangkat sebagian dari kelenjar tersebut. Kelenjar lakrimal orbital umumnya lebih mudah dipisahkan dan dikembalikan ke fossa lakrimal di atas orbit. Kelenjar lakrimal tutup terletak di bawah ligamen lateral pengekangan dan dapat dipisahkan dengan tepat dan dikembalikan ke fossa lakrimal sejauh mungkin. Dalam kasus oedema yang signifikan atau di mana kelenjar lakrimal terkilir di dekat lempeng kelopak mata dan tidak dapat ditarik sepenuhnya, reseksi lakrimal parsial dapat dilakukan. Eksisi tidak boleh melebihi 1/3 dari jaringan lakrimal pada kelopak mata dan harus berhati-hati agar tidak merusak cabang utama saluran lakrimal karena hal ini dapat mempengaruhi sekresi air mata. Untuk menghindari hal ini, kelenjar lakrimal harus dibuang di bagian paling bawah, lobus demi lobus, bukan secara keseluruhan. Operasi bibir berat juga ditangani menurut prinsip-prinsip operasi plastik yang sama. Kelenjar tiroid yang membesar dapat diobati dengan yodium.