Disforia perkembangan jenis kelamin (DSD), yang sebelumnya dikenal sebagai hermafroditisme, adalah kelainan perkembangan bawaan atau ketidakcocokan kromosom, gonad, dan jenis kelamin fenotipik, dengan data yang terbatas mengenai prevalensinya, dan tingkat prevalensi keseluruhan sekitar 1 banding 4.500-1 banding 5.500. Hiperplasia adrenokortikal kongenital (CAH) dan hipoplasia gonad campuran adalah dua etiologi yang paling umum untuk alat kelamin eksternal yang ambigu, yang mencakup lebih dari 50 persen kasus alat kelamin eksternal yang ambigu pada periode neonatal. genitalia eksternal pada lebih dari 50 persen kasus. Prevalensi kedua penyakit ini di seluruh dunia masing-masing adalah 1:15.000 dan 1:10.000, tetapi prevalensinya bervariasi pada populasi yang berbeda. Tipe klinis: menurut kariotipe kromosom, terdapat tiga tipe utama, dan setiap tipe dibagi menjadi beberapa tipe berdasarkan faktor etiologi yang berbeda. (1) Perkembangan gonad (ovarium) yang tidak normal: termasuk DSD ovotestikular, 46XX laki-laki (DSD testis), dan hipoplasia gonad sederhana (2) Kelebihan androgen: termasuk penyebab janin: CAH (defisiensi 21, 11-hidroksilase adalah yang paling umum, dan defisiensi 3β-hidroksisteroid dehidrogenase 2); penyebab maternal: luteoma gestationis, obat eksogen; penyebab plasenta: aromatase defisiensi aromatase, defisiensi P450 oksidoreduktase (POR); (3) penyebab lain: ektopia kloaka, atresia uteri, duktus Mullerian, ginjal, displasia segmental servikotoraks (MURCS), sindrom langka lainnya. 2. 46XYDSD: (1) perkembangan gonad (testis) yang tidak normal: hipoplasia gonad lengkap (sindrom Swyer, juga dikenal sebagai 46XY perempuan), hipoplasia gonad parsial, sindrom menghilangnya atau degenerasi testis bilateral, DSD ovarium; (2) displasia sel Leydig (cacat reseptor LH); (3) kelainan sintesis androgen: defisiensi enzim 17,20, 17 beta-hidroksisteroid oksidasi reduktase (17β-hidroksisteroid oksidasi reduktase), dan sindrom langka lainnya. defisiensi hidroksisteroid oksidoreduktase (tipe 3), CAH pada pria (defisiensi enzim pembelah rantai samping kolesterol StAR, defisiensi sitokrom P450 oksidoreduktase POR, defisiensi 3β-hidroksisteroid dehidrogenase, defisiensi 17α-hidroksilase); (4) defek reseptor androgen dan pasca-reseptor: sindrom ketidaksensitifan androgen yang lengkap dan ringan; (5) metabolisme testosteron di jaringan perifer (5) Metabolisme testosteron yang tidak normal pada jaringan perifer: defisiensi 5α-reduktase; (6) Sintesis dan sekresi abnormal zat penghambat duktus Mullerian (AMH) atau reseptornya: Sindrom kelanggengan duktus Mullerian; (7) Lain-lain: hipospadia berat, ektropion kloaka. DSD kromosom seks: (1) 45X (sindrom Turner dan variannya); (2) 47XXY (sindrom Klinefelter dan variannya); (3) 45X/46XY (disgenesis gonad campuran, DSD ovarium); (4) 46XX/46XY (komorbiditas, DSD ovarium). Presentasi klinis: Pasien dari berbagai usia sering kali datang dengan alasan yang berbeda. Bayi baru lahir sering terlihat karena alasan-alasan berikut ini: genitalia eksterna ambigu yang menonjol, genitalia eksterna wanita yang ditandai dengan klitoromegali, atau fusi labialis posterior, atau massa inguinal/labialis, genitalia eksterna pria yang ditandai dengan testis yang tidak turun, atau mikropenis, atau hipospadia perineum tunggal, atau hipospadia ringan yang dikombinasikan dengan testis yang tidak turun, riwayat keluarga dengan CAIS, dan ketidakkonsistenan antara fenotip genitalia eksterna dengan kariotip. Alasan untuk konsultasi pada anak yang lebih besar termasuk adanya genitalia eksternal yang ambigu yang tidak dikenali pada awalnya, hernia inguinalis pada anak perempuan, pubertas yang tertunda atau tidak lengkap, amenorea primer atau maskulinisasi pada anak perempuan, perkembangan kelenjar susu pada anak laki-laki, dan hematuria mikroskopis atau periodik pada anak laki-laki. Diagnosis: 1. Tanyakan riwayat keluarga secara rinci dan riwayat kehamilan ibu; 2. Pemeriksaan fisik: fokus pada genitalia eksternal dan tanda-tanda khusus penyakit endokrin; 3. Tes laboratorium: tentukan kariotipe kromosom, tes serologis berbagai kadar hormon, analisis DNA mutasi gen khusus, tes stimulasi hCG, tes eksitasi ACTH, tes stimulasi GnRH; 4. Tes pencitraan: USG, fotografi saluran reproduksi, MRI panggul, dll. 5, operasi eksplorasi diagnostik: jika diagnosis dan sifat gonad masih belum dapat ditentukan setelah tes laboratorium dan pencitraan, eksplorasi gonad diperlukan, dan biopsi gonad diperlukan untuk gonad yang sifatnya tidak jelas. Pengobatan: (1) Pengobatan non-bedah; (1) Anak-anak dengan CAH pertama-tama membutuhkan pengobatan sistematis dalam endokrinologi pediatrik; (2) Terapi penggantian hormon: bagi mereka yang fungsi gonadnya tidak mencukupi untuk memulai masa pubertas dan mempertahankan karakteristik seksual sekunder, terapi endokrin sistematis diperlukan sebelum masa pubertas; (3) Psikoterapi: sejak bayi sampai dewasa, dukungan seksual, psikologis dan sosial secara teratur dapat memungkinkan pasien DSD memperoleh hasil jangka panjang yang baik. Perawatan bedah: (1) penentuan jenis kelamin; (2) operasi plastik genital eksternal: operasi plastik genital eksternal pria: koreksi rekurvatur penis, rekonstruksi uretra, pembentukan skrotum, fiksasi testis, dll.; operasi plastik genital eksternal wanita: untuk mempertahankan pembuluh darah dorsal dan bundel saraf klitoris serta kepala klitoris klitoridoplasti, vaginoplasti, dan labiaplasti. Kesimpulan: Disforia gender tidak dapat dinilai hanya berdasarkan kesan pertama terhadap alat kelamin luar, dan lebih dari separuh pasien dengan DSD tidak dapat didiagnosis bahkan setelah dilakukan pemeriksaan dan evaluasi yang mendetail. Langkah pertama adalah membuat diagnosis yang jelas melalui riwayat medis yang mendetail, pemeriksaan fisik, tes laboratorium dan pencitraan, dan jika perlu, eksplorasi gonad melalui pembedahan, kemudian orang tua atau pasien akan mengambil keputusan untuk menentukan jenis kelamin yang sesuai untuk dibesarkan setelah mereka mendapat informasi lengkap tentang kondisi dan pengetahuan terkait. Tindak lanjut jangka panjang dan intervensi psikologis diperlukan setelah pembedahan.