Sindrom tonjolan umbilikus-lidah raksasa-tubuh raksasa adalah kelainan resesif autosomal yang terjadi pada keturunan dari perkawinan sedarah, dan patogenesisnya tidak dipahami dengan baik. Dipercaya bahwa fungsi hiper-sekresi sel β pankreas hiperplastik dan hiperinsulinemia adalah dasar dari hipoglikemia; beberapa orang percaya bahwa kurangnya glikogenolisis pada sel α pankreas juga dapat menjadi penyebab hipoglikemia. Secara klinis, kondisi ini dapat terjadi pada kedua jenis kelamin dan menunjukkan banyak kelainan bentuk pada saat lahir, dengan penampilan fisik yang jauh lebih besar daripada rata-rata neonatus dan lidah besar yang sering menjulur keluar dari mulut. Mulut tidak membesar dan sering kali terdapat pembesaran perut, tali pusat yang menonjol atau hernia umbilikalis. Pada bulan pertama kehidupan, anak mungkin kurus, dengan pengurangan lemak subkutan yang nyata, tetapi pada bulan-bulan berikutnya, pertumbuhan secara bertahap dipercepat dan bahkan mendekati kelainan bentuk yang sangat besar, dan pada usia sekitar 1 minggu, anak menunjukkan bicara cadel, gangguan bicara, dan rahang yang menjorok ke depan. Episode hipoglikemik paling sering terjadi pada bulan pertama kehidupan dan secara bertahap menurun setelahnya, dan umumnya berhenti setelah 3-4 bulan. hipoplasia sentral, cacat diafragma, hipertrofi klitoris, kriptorkismus, torsio usus, serta kelebihan cairan ketuban ibu dan janin raksasa. Anak mengalami keterbelakangan mental ringan dan mikrosefali. Jika anak bertahan hingga tahap pediatrik, hemiplegia dapat muncul dan anak sering kali rentan terhadap tumor ganas seperti adenoma adrenal, tumor Wilms, seminoma, hepatoblastoma, dan tumor perut. Pengobatan hipoglikemia, yaitu pengobatan hipoglikemia, sulit untuk mempertahankan glukosa darah ke tingkat normal dengan glukosa intravena atau infus intravena saja, tetapi hanya dapat meningkatkan glukosa darah untuk sementara. Untuk tonjolan pusar atau hernia umbilikalis, operasi plastik dapat dilakukan.