Epilepsi adalah penyakit umum pada sistem saraf anak, karena karakteristik penyakit itu sendiri, siklus pengobatannya panjang, ada sekitar 30% epilepsi yang tidak dapat diobati dengan obat, sulit untuk mengandalkan obat saja untuk mencapai kontrol penuh, dan bahkan beberapa dari pasien ini selalu sulit untuk mengontrol kejang dengan bantuan cara lain, karena itu, banyak orang tua yang memiliki anak yang takut akan epilepsi. Jadi, mengapa beberapa pengobatan epilepsi berjalan dengan lancar sementara yang lain penuh dengan pasang surut? Hal ini mungkin terkait dengan penyebab epilepsi, yang sering kali memiliki prognosis yang berbeda. Sebagai ahli epilepsi pediatrik, saya sering memberi tahu orang tua atau siswa bahwa dalam diagnosis dan pengobatan epilepsi, kita harus selalu fokus pada diagnosis etiologi epilepsi. Jika kita dapat mengetahui penyebab penyakit ini, kita dapat memiliki gambaran umum tentang seberapa mudah atau sulitnya anak tersebut diobati dengan obat, apakah kognisi kemungkinan akan terganggu, prognosisnya baik atau buruk, dan kemungkinan penghentian pengobatan, dll., serta apakah ada pengobatan atau solusi yang lebih baik selain obat antiepilepsi. . Epilepsi dapat diklasifikasikan sebagai idiopatik, simtomatik dan kriptogenik, tergantung pada penyebabnya. Idiopatik cenderung mengkhususkan diri pada kerentanan genetiknya, seperti kanalisasi ion parsial, mutasi gen reseptor neurotransmiter, dll., yang dapat memiliki tingkat kesembuhan obat sekitar 80%, dan sebagian besar memiliki prognosis yang baik. Epilepsi simptomatik mengacu pada epilepsi yang disebabkan oleh penyakit tertentu, baik bawaan atau didapat, yang mengakibatkan kerusakan otak dan warisan struktural otak. Dibandingkan dengan epilepsi idiopatik dan kriptogenik, epilepsi ini lebih sulit diobati dengan obat-obatan, dan beberapa di antaranya perlu diobati dengan alat bedah dan terapi neuromodulasi untuk mengendalikan kejang, dengan prognosis yang relatif buruk. Epilepsi kriptogenik mengacu pada epilepsi di mana tidak ada penyebab epilepsi yang jelas yang dapat ditemukan dengan metode skrining saat ini, dan tingkat kesembuhan dengan obat dapat mencapai sekitar 70%, dan prognosisnya sering kali baik. Pandangan utama saat ini tentang penyebab epilepsi dibagi lagi menjadi beberapa bagian, struktural, genetik, infeksi, metabolisme, kekebalan, lainnya, dalam beberapa aspek satu sama lain mungkin memiliki bagian yang tumpang tindih dari penyebab epilepsi yang berbeda memiliki prognosis yang berbeda pula, untuk penyebab yang dapat diangkat, sering kali prognosisnya relatif baik. 1. Etiologi struktural, setiap kelainan struktural otak yang disebabkan oleh alasan apa pun dapat menjadi faktor penyebab epilepsi, yang lebih umum adalah displasia kortikal serebral terbatas (FCD), heterotopia materi abu-abu, sklerosis hipokampus, malformasi girus megakistik, malformasi girus serebelum multipel, malformasi tembus, neurofibromatosis, hemangiomatosis wajah otak, leukoensefalopati serebral, sklerosis umbi, cedera otak pasca-ensefalitis, cedera otak traumatik, tumor otak, dan lain-lain. bawaan dan yang lainnya karena faktor yang didapat, sebagian besar di antaranya mungkin merupakan epilepsi yang secara medis dapat disembuhkan, dan sebagian lagi dapat diatasi dengan cara pembedahan untuk mengatasi kejang, seperti FCD, sklerosis hipokampus, heterotopia materi abu-abu, tumor otak, dan lain-lain, dengan beberapa hasil yang baik setelah pembedahan. Untuk penyebab ini, sering kali perlu untuk meningkatkan pemindaian MRI kranial, jika memungkinkan, pemindaian urutan epilepsi lapisan tipis, PETCT, dll., Untuk memahami apakah ada kelainan struktural otak, dan untuk mencari arah baru untuk pengobatan. 2, etiologi genetik, literatur sekarang melaporkan bahwa sekitar 40% epilepsi terkait secara genetik, dan beberapa bahkan melaporkan bahwa tingkat positif faktor genetik dapat mencapai 60%, tentu saja, mungkin terkait dengan pemilihan kasus. Namun, memang benar bahwa dalam diagnosis dan pengobatan epilepsi, kemungkinan faktor genetik yang berkontribusi terhadap perkembangan penyakit tidak boleh diabaikan, dan untuk beberapa penyakit tertentu, hal ini dapat sangat membantu dalam pengobatan. Dalam kasus saya, saya akan memberikan dua contoh, salah satu anak berusia sekitar satu tahun, penyakit setahun selama penyesuaian berulang aplikasi obat antiepilepsi selalu sulit untuk mengontrol kejang, bagi kami, meninjau kembali riwayat medis, menemukan bahwa pemeriksaan cairan serebrospinal awal anak terhadap kadar glukosa berkurang, jadi kami menduga bahwa sindrom defisiensi transporter glukosa 1 mungkin terjadi, dan kemudian diverifikasi dengan pengujian genetik, dan segera menyesuaikan arah pengobatan, ke ketogenik anak Anak tersebut menjalani diet ketogenik, dan kejang-kejang segera berhenti, dan obat antiepilepsi secara bertahap ditarik dari anak tersebut, dan dia tidak mengalami kejang lagi. Anak lain didiagnosis menderita epilepsi di tempat saya, obat antiepilepsi awal yang dikombinasikan dengan pengobatan vitamin B6 berjalan dengan baik, setelah menghentikan B6 dan kemudian kambuh lagi, ditambah dengan yang kemudian dan kemudian membaik, pertimbangkan epilepsi yang bergantung pada piridoksin, setelah pemantauan genetik untuk mengkonfirmasi, kejang aplikasi B6 dosis tinggi dihentikan, menghentikan obat antiepilepsi, tidak ada kejang yang kambuh lagi. Poin dari kedua kasus ini adalah bahwa pemeriksaan genetik epilepsi dapat membantu untuk klarifikasi etiologi penyakit, pengobatan, dan penilaian prognosis. Jika kondisinya memungkinkan, pemeriksaan yang relevan harus ditingkatkan, terutama jika pengobatannya tidak lancar. 3, faktor infeksi, ini mudah dimengerti, ensefalitis, meningitis, abses otak, sepsis, pneumonia berat, disentri toksik dan penyakit menular lainnya, secara langsung atau tidak langsung menyebabkan kerusakan otak, tingkat kerusakan otak berbeda, apakah kerusakan dapat dipulihkan, merupakan faktor yang mempengaruhi prognosis. 4, faktor kekebalan tubuh, saat ini, faktor kekebalan tubuh juga merupakan salah satu penyebab epilepsi, seperti ensefalitis autoimun, sindrom paraneoplastik, ensefalitis MOG, KEBAKARAN, penyakit demielinasi kekebalan tubuh, dll., yang dapat mengambil epilepsi sebagai manifestasi klinis utama, ketika ada dugaan adanya faktor kekebalan tubuh, pemeriksaan yang relevan harus disempurnakan, dan beberapa di antaranya memiliki prognosis yang buruk. 5, faktor metabolisme, ini mengacu pada penyakit metabolisme genetik, fenilketonuria umum, asidemia glutaric, asidemia metilmalonat, penyakit Niemann-Pick, penyakit Gaucher, penyakit mitokondria, penyakit mitokondria, adrenoleukodistrofi, mukopolisakaridosis, penyakit penyimpanan glikogen, dll., sebagian besar tumpang tindih dengan faktor genetik, dapat dikonfirmasi dengan skrining metabolik atau pengujian genetik. 6. Lainnya, yang faktor etiologi di atas tidak dapat diklarifikasi saat ini, kemungkinan merupakan epilepsi kriptogenik. Kesimpulannya, dalam pengobatan epilepsi selalu, kita harus selalu memikirkan diagnosis etiologi epilepsi dan harus memberikan diagnosis etiologi sebanyak mungkin, karena sangat penting untuk penilaian pengobatan dan prognosis, terutama untuk epilepsi yang resisten terhadap obat. Satu kata terakhir untuk semua orang tua yang memiliki anak, mari kita tetap takut dan penuh harapan serta bekerja sama untuk menyembuhkan penyakit ini dan mengembalikan langit biru kepada anak Anda! Sebuah kata penyemangat.