Trisomi 18 adalah kelainan kromosom, biasanya disebabkan oleh paparan sinar yang kuat, konsentrasi tinggi benzena, logam berat, dan zat berbahaya lainnya selama tahap awal kehamilan, yang mengakibatkan pemisahan kromosom yang tidak normal selama meiosis pada kantung embrio. Hal ini juga dapat dikaitkan dengan faktor genetik, usia ibu, dan aspek lainnya, dengan peningkatan insiden pada bayi yang lahir dari ibu yang terlalu muda atau terlalu tua. Manifestasi klinis utamanya adalah gangguan pertumbuhan, yaitu anak mengalami keterbelakangan mental dan memiliki perkembangan kerangka dan otot yang buruk. Ada juga beberapa malformasi, seperti diameter kepala anterior dan posterior yang panjang, lingkar kepala yang kecil, tulang oksipital yang menonjol, tulang dada yang pendek, dan puting susu yang kecil. Alat kelamin dapat terlihat pada anomali perineum, atresia ani, dan sistem endokrin dapat mengalami tiroid, timus, dan displasia adrenal. Tingkat kelangsungan hidup rendah, dengan 50 persen anak meninggal dalam waktu dua bulan, kurang dari 10 persen yang bertahan hingga usia satu tahun, dan hanya 1-2 persen yang bertahan hingga usia 10 tahun. Saat ini, sindrom Down, tes DNA non-invasif, dan amniosentesis dapat digunakan untuk menentukan risiko trisomi 18 pada awal kehamilan. Jika sindrom Down dan tes DNA non-invasif menunjukkan risiko tinggi, dan hasil tes amniosentesis juga menunjukkan kelainan kromosom, maka pada dasarnya dapat dinilai sebagai trisomi 18, dan untuk memastikan eugenetika anak, kehamilan dapat diakhiri pada waktu yang tepat. Oleh karena itu, wanita usia subur harus melakukan konseling genetik dengan hati-hati sebelum hamil, harus melakukan pemeriksaan kehamilan dan diagnosis prenatal dengan cara yang standar selama kehamilan, dan harus memperhatikan untuk menghindari paparan bahan kimia, radiasi, dan faktor merugikan lainnya selama kehamilan untuk mengurangi risiko penyakit.