Penyakit ini adalah kelainan genetik terkait kromosom yang diakibatkan oleh hipoplasia auricular pasien selama perkembangan janin dan sebagian besar terkait dengan warisan keluarga.
Selain itu, beberapa penelitian telah menunjukkan bahwa agen teratogenik dapat menyebabkan fistula preauricular kongenital.