Kesalahpahaman tentang skrining TORCH untuk eugenika

I. Mitos tentang skrining TORCH Pertanyaan 1: Apakah skrining TORCH dapat mendiagnosis cacat lahir? Tidak. Skrining TORCH adalah diagnosis infeksi pada wanita hamil dan dengan demikian memberikan perhatian terhadap adanya infeksi dan cacat perkembangan pada janin. Skrining menyaring individu yang berisiko terkena penyakit (virus) dalam populasi (wanita hamil), mendiagnosis yang terakhir (diagnosis infeksi janin), dan melakukan intervensi pada pasien (janin) atau pembawa penyakit (virus) (wanita hamil) untuk tujuan pencegahan dan pengobatan. Pertanyaan 2: Apa saja ciri-ciri umum infeksi TORCH? 1. Penularan dari ibu ke anak, risiko janin pada T1 dan risiko neonatal pada T3. 2. Wanita hamil tidak menunjukkan gejala atau memiliki gejala yang sangat ringan. 3, Virus dapat menyebabkan infeksi intrauterin melalui plasenta, yang dapat menyebabkan kelahiran prematur, keguguran, lahir mati atau malformasi. 4, virus melalui jalan lahir atau infeksi ASI pada bayi baru lahir menyebabkan multi-sistem bayi baru lahir, kerusakan organ, keterbelakangan mental. 5. Infeksi pada ibu hamil tidak selalu menginfeksi janin, dan infeksi janin tidak selalu menyebabkan cacat lahir. Pertanyaan 3: Apa saja perbedaan infeksi TORCH? Toxoplasma gondii, virus rubella, cytomegalovirus, dan virus herpes simpleks memiliki perubahan serologis yang berbeda-beda setelah terinfeksi, begitu pula dengan perubahan antibodi, dan tingkat perubahan antibodi harus diukur untuk membuat penilaian yang tepat. Pertanyaan 4: Apa signifikansi klinis dari indikator infeksi TORCH? 1. Indikator langsung (antigen virus, DNA virus, kultur virus RNA virus) mendeteksi virus itu sendiri, yang terkait dengan pola replikasi dan lokasi laten virus dan karakteristik lainnya, dan cocok untuk diagnosis. 2. Indikator tidak langsung (IgG, IgM) mendeteksi respons imun yang dihasilkan oleh tubuh setelah virus menstimulasi organisme, terkait dengan fungsi imun individu dan cocok untuk skrining dan penilaian status imun. Pertanyaan 5: Ada berapa jenis infeksi pada kehamilan? Infeksi selama kehamilan dibagi menjadi infeksi awal (primer), infeksi sebelumnya, infeksi berulang, dan infeksi ulang, yang konsepnya tidak boleh disamakan. 1. Infeksi awal, juga dikenal sebagai infeksi primer: pertama kali seorang wanita hamil memiliki serum IgG positif untuk antibodi spesifik virus dan tes serologis negatif sebelumnya disebut infeksi awal. Hanya tes skrining sebelumnya dengan hasil negatif yang tercatat (atau spesimen serum yang diawetkan dari wanita hamil) yang dapat digunakan untuk menentukan infeksi primer. Tes afinitas antibodi IgG, dalam kasus tes IgG positif, membantu membedakan antara infeksi awal yang akut, infeksi sebelumnya atau infeksi berulang dan untuk memperkirakan waktu infeksi awal, yaitu jika hasil tes memiliki afinitas yang tinggi, maka dapat disimpulkan bahwa infeksi awal terjadi 3 bulan yang lalu. 2. Infeksi sebelumnya: infeksi virus sebelumnya, di mana tubuh telah memproduksi antibodi atau di mana virus tidak aktif dalam keadaan laten. 3, Infeksi berulang: ekskresi virus yang terputus-putus dengan adanya fungsi kekebalan inang, keadaan laten reaktivasi virus endogen. 4. Infeksi ulang: seseorang yang telah diimunisasi terpapar virus baru yang bersifat eksogen dan terjadi infeksi ulang. Infeksi berulang dan infeksi ulang saat ini tidak dapat dibedakan dengan metode serologis, tetapi hanya dengan isolasi virus dan biologi molekuler. 5. Infeksi bawaan: akibat penularan virus melalui plasenta. Infeksi awal atau berulang pada ibu dapat menularkan virus ke janin, yang mengakibatkan infeksi janin bawaan. Pertanyaan 6: Mengapa tes skrining IgG dan IgM harus dilakukan secara bersamaan? Tes skrining untuk IgG dan IgM harus dilakukan bersamaan, karena IgM saja sering memberikan hasil yang salah; kepositifan IgM bukan bukti yang cukup untuk infeksi baru-baru ini, dan pada beberapa populasi, IgM dapat muncul selama beberapa tahun setelah infeksi, sehingga kepositifan IgM saja tidak bersifat diagnostik. Sebagai contoh, ambil IgM pada infeksi rubella yang tidak akut sebagai contoh. Alasan untuk hal ini dapat dibagi menjadi dua situasi berikut: 1. Kepositifan IgM yang sebenarnya: Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa beberapa orang terus memiliki ekspresi IgM dalam tubuh mereka selama bertahun-tahun setelah infeksi terjadi, sering kali dengan tingkat IgM yang rendah dan stabil, sering kali disertai dengan tingkat IgG positif yang juga tetap stabil. Hasil IgM yang diperoleh dari kit adalah benar, tetapi tidak menunjukkan bahwa individu tersebut terinfeksi secara akut, sehingga jika tes IgM saja yang digunakan, dapat menyebabkan kesalahan penilaian. 2. IgM positif palsu: Hal ini terutama disebabkan oleh efek faktor rheumatoid (RF), reaktivitas silang atau stimulasi poliklonal, dll. Hal ini disebabkan oleh keterbatasan yang melekat pada tes imunologi itu sendiri dan tidak dapat sepenuhnya dihindari. Hasil IgM positif untuk infeksi non-akut yang disebabkan oleh salah satu dari kondisi ini dapat menyebabkan kebingungan dalam diagnosis klinis, karena orang-orang ini tidak mengalami infeksi akut. Namun, masalah ini dapat diatasi dengan baik dengan pengujian IgG secara bersamaan dan penggunaan reagen pengujian kuantitatif. Dalam kasus di mana tes awal adalah IgM-positif / IgG-negatif, tes kedua 15 hari-1 bulan kemudian, individu tetap demikian atau IgM berubah menjadi negatif, yaitu tidak ada peralihan serologis pada IgG; jika tes awal adalah IgM-positif atau / IgG-positif, tes kedua 15 hari-1 bulan kemudian cenderung tidak menunjukkan perubahan yang signifikan pada nilai kedua indikator ini. Khususnya, IgG akan tetap stabil karena individu tersebut belum mengalami kekambuhan infeksi yang sebenarnya. Pertanyaan 7: Mengapa skrining TORCH pada kehamilan sensitif terhadap waktu? Virus yang berbeda memiliki target skrining yang berbeda dan membutuhkan minggu kehamilan yang berbeda untuk skrining, yang tanpanya hasilnya seringkali tidak berarti. Beberapa virus relevan untuk skrining pada awal kehamilan dan beberapa virus relevan untuk skrining pada akhir kehamilan. Pertanyaan 8: Mengapa tidak ada nilai rujukan absolut untuk skrining antibodi? Infeksi virus TORCH adalah proses ibu-janin yang dinamis dan tidak ada standar yang pasti untuk setiap periode waktu. Pertanyaan 9: Mengapa analisis kuantitatif merupakan kemajuan dan pilihan terbaik untuk skrining TORCH? 1. Produksi IgG atau IgM dalam tubuh adalah proses yang berubah dengan cepat ketika infeksi awal atau infeksi berulang terjadi selama kehamilan, dan hanya dapat dideteksi dengan analisis kuantitatif perubahan konsentrasi. 2. Analisis kuantitatif membantu mendeteksi hasil positif palsu atau negatif palsu. 3. Bagi wanita hamil yang belum pernah melakukan penilaian status imun awal sebelum kehamilan, memilih dua titik waktu (T1, T2) untuk mendeteksi konsentrasi IgG atau IgM (C1, C2) dan menghitung gradien perubahan konsentrasi per unit waktu dapat secara efektif mendeteksi respons imun spesifik akibat serangan virus pada organisme, tetapi belum ada nilai referensi, yang lebih umum adalah C2 / C1> 4 kali. Semua ini harus didahului dengan uji kuantitatif. II. Skrining Cytomegalovirus (CMV) Pertanyaan 10: Mengapa saya harus menjalani skrining CMV selama kehamilan? CMV adalah penyebab paling umum dari infeksi intrauterin, dengan prevalensi 0,2%-2,2% pada kelahiran hidup. Infeksi merupakan penyebab umum gangguan pendengaran sensorineural dan keterbelakangan mental. Skrining wanita hamil membantu dokter untuk memahami status kekebalan tubuh mereka, memberikan pendidikan kesehatan kepada wanita hamil dengan IgG negatif untuk mencegah infeksi selama kehamilan, dan memberikan pemantauan dan observasi dinamis untuk mencegah infeksi awal. Pemantauan replikasi DNA virus pada ibu hamil dengan IgG positif pada awal dan akhir kehamilan mencegah infeksi berulang yang menyebabkan infeksi bawaan melalui plasenta dan infeksi neonatal melalui jalan lahir atau ASI. Bayi dapat mengalami infeksi CMV kongenital meskipun ibu memiliki kekebalan (IgG-positif). Infeksi awal dan infeksi berulang pada ibu dapat menyebabkan infeksi CMV bergejala pada janin. Ibu dengan kekebalan tertentu memiliki bayi dengan infeksi CMV bawaan yang mengakibatkan kerusakan sistem saraf pusat. Skrining ibu hamil membantu dokter untuk mendiagnosis jenis infeksi pada ibu hamil sehingga mereka dapat memilih waktu yang efektif untuk diagnosis prenatal janin. Deteksi dan intervensi dini dapat dilakukan. Pertanyaan 11: Bagaimana infeksi CMV awal dan berulang selama kehamilan didiagnosis? Setelah infeksi awal dengan CMV pada manusia, virus menjadi tidak aktif dan tetap laten di dalam tubuh. Virus ini dapat diaktifkan kembali di dalam tubuh dan disebut sebagai infeksi berulang (sekunder). Selain itu, infeksi ulang dapat terjadi pada individu yang memiliki kekebalan tubuh yang terpapar oleh jenis virus baru yang bersifat eksogen. Oleh karena itu, kambuh atau infeksi ulang didefinisikan sebagai sekresi virus yang terputus-putus dalam kondisi kekebalan tubuh inang. Hal ini mungkin disebabkan oleh pengaktifan kembali virus endogen atau paparan inang terhadap jenis virus baru yang bersifat eksogen. Infeksi berulang dan infeksi ulang tidak dapat dibedakan dengan pengujian serologis, tetapi hanya dengan isolasi virus dan deteksi dengan metode biologis molekuler. Sepertiga dari wanita sehat yang positif CMVIgG di Amerika Serikat akan terinfeksi ulang dengan jenis CMV yang baru dalam waktu 3 tahun. Metode serologis untuk mendiagnosis infeksi CMV awal selama kehamilan: 1. IgM positif + peningkatan tes IgG kuantitatif, konversi menjadi positif setelah 15 hari, terjadi serokonversi = infeksi awal. 2. IgM positif + afinitas rendah untuk IgG (≤16 minggu) = infeksi awal. Jika status kekebalan tubuh sebelum kehamilan tidak diketahui, diagnosis infeksi awal harus didasarkan pada deteksi antibodi IgM spesifik. Namun, antibodi IgM dapat dideteksi pada 10% infeksi berulang dan juga dapat dideteksi dalam serum beberapa bulan setelah infeksi awal. Oleh karena itu, populasi dengan antibodi IgM positif dapat mencakup infeksi awal sebelum kehamilan dan infeksi berulang, serta positif palsu karena kepositifan antibodi IgM yang bertahan dari waktu ke waktu. Analisis afinitas antibodi IgG dapat membantu mengidentifikasi apakah infeksi CMV terjadi dalam waktu 3 bulan, yaitu jika hasil tes afinitasnya tinggi, dapat disimpulkan bahwa infeksi awal terjadi sebelum 3 bulan, sering menunjukkan infeksi sebelumnya; jika hasil tes afinitasnya rendah, kemungkinan besar infeksi CMV awal terjadi dalam waktu 3 bulan, sering kali menunjukkan infeksi awal yang akut. Pengujian DNA virus dapat membantu kita mendeteksi replikasi virus, tetapi tidak dapat membedakan antara infeksi berulang atau infeksi awal; hanya mereka yang memiliki antibodi IgG positif yang dapat menunjukkan infeksi berulang. Indeks afinitas <30% biasanya sangat menunjukkan adanya infeksi awal yang baru saja terjadi (dalam waktu 3 bulan). Oleh karena itu, diagnosis serologis infeksi awal pada kehamilan terutama didasarkan pada fenomena serokonversi (adanya antibodi IgG spesifik pada wanita hamil yang sebelumnya seronegatif) atau deteksi antibodi IgM spesifik virus yang disertai dengan antibodi IgG dengan afinitas rendah. Seorang wanita hamil dengan antibodi IgG sebelum kehamilan tetapi tidak ada antibodi IgM dan peningkatan yang signifikan dalam titer antibodi IgG dan afinitas IgG yang tinggi (dengan atau tanpa adanya antibodi IgM spesifik) selama kehamilan dapat dianggap memiliki infeksi berulang. Diagnosis infeksi nonpertama (kekambuhan dan infeksi ulang) pada kehamilan: 1. IgM positif + IgG positif + afinitas tinggi (≤16 minggu) = peningkatan kemungkinan infeksi nonpertama. 2. IgG positif dan IgM positif/negatif + afinitas tinggi (≤16 minggu) + CMV terdeteksi dalam urin / sekresi / darah (virus yang diisolasi atau PCR) = bukan infeksi pertama. 3. Peningkatan 4 kali lipat pada IgG spesifik CMV = infeksi non-primer Pertanyaan 12: Apa yang dimaksud dengan infeksi bawaan dengan CMV? Apa konsekuensi dari infeksi CMV bawaan? Infeksi bawaan disebabkan oleh penularan CMV secara vertikal melalui plasenta. Hal ini dapat ditularkan secara vertikal ke janin oleh wanita hamil dengan infeksi awal atau sekunder. Setelah infeksi awal, kemungkinan penularan vertikal intrauterin selama kehamilan adalah 30-40%, sedangkan setelah infeksi berulang kemungkinannya hanya 1%. Namun, analisis statistik cacat bawaan janin yang diterbitkan oleh CDC pada tahun 2009 menunjukkan bahwa tingkat infeksi CMV berulang selama kehamilan adalah 75% dan infeksi CMV adalah penyebab pertama cacat bawaan. Sepuluh hingga 15 persen bayi yang terinfeksi secara bawaan lahir dengan gejala termasuk retardasi pertumbuhan intrauterin, mikrosefali, hepatosplenomegali, memar, penyakit kuning, korioretinitis, trombositopenia, dan anemia. Antara 20-30% dari bayi-bayi ini akan meninggal, terutama karena koagulasi intravaskular yang menyebar, kelainan fungsi hati, atau infeksi bakteri yang berulang. Sebagian besar bayi dengan infeksi CMV bawaan (85-90%) tidak akan menunjukkan tanda atau gejala saat lahir, tetapi 5-15% dari bayi-bayi ini akan mengalami gejala sisa seperti gangguan pendengaran sensorineural, keterbelakangan psikomotorik, dan gangguan penglihatan. T13: Bagaimana diagnosis antenatal infeksi CMV janin dibuat? Diagnosis infeksi CMV janin harus didasarkan pada kultur sampel cairan ketuban dan pengujian PCR. Ketika seorang wanita hamil didiagnosis dengan infeksi CMV awal, amniosentesis harus dilakukan setelah 7 minggu infeksi ibu dan setelah usia kehamilan 20-21 minggu untuk mengumpulkan cairan ketuban untuk pengujian PCR kuantitatif waktu nyata dari viral DNA load, karena hanya setelah 5-7 minggu infeksi janin, setelah replikasi virus ginjal, jumlah virus yang disekresikan ke dalam cairan ketuban dapat mencapai batas deteksi. Menurut banyak laporan sebelumnya dalam literatur, risiko hasil negatif palsu ketika operasi diagnostik prenatal dilakukan terlalu dekat dengan waktu infeksi ibu tidak dapat diabaikan. Tidak ada konsensus mengenai apakah perlu melakukan tes virus cairan ketuban pada kasus infeksi berulang (di mana risiko infeksi janin rendah). Namun, beberapa kasus infeksi berulang telah dilaporkan dalam literatur memiliki gejala sisa yang serius. Oleh karena itu, bahkan pada kasus infeksi berulang, kami dapat mempertimbangkan diagnosis prenatal infeksi CMV janin dengan amniosentesis. T14: Mengapa diagnosis infeksi janin dengan menguji darah janin untuk antibodi IgM atau DNA tidak direkomendasikan? Tidak hanya risiko kordosentesis yang tinggi, tetapi juga karena banyak janin yang terinfeksi CMV hanya mengembangkan antibodi IgM spesifik pada akhir masa kehamilan, yang membuat pengujian kordosentesis menjadi sangat tidak sensitif. Pada usia kehamilan 20-21 minggu, sensitivitas IgM darah janin adalah 50-80% dan sensitivitas DNA darah janin adalah 40%-90%, sedangkan DNA cairan ketuban bisa 100% spesifik dan akurat. T15: Mengapa CMV-DNA dalam darah ibu tidak direkomendasikan untuk menguji infeksi awal? Alasannya adalah karena tingkat positif untuk CMV-DNA dalam darah wanita hamil dengan infeksi pertama adalah 33,3%, sedangkan tingkat positif untuk CMV-DNA dalam darah wanita sehat dengan IgG positif juga 33,3%. Oleh karena itu, penggunaan CMV-DNA dalam darah wanita hamil untuk diagnosis infeksi tidak dapat diandalkan. Pertanyaan 16: Bagaimana penanganan janin yang didiagnosis dengan infeksi CMV? Karena diagnosis prenatal infeksi CMV terbatas pada pengujian cairan ketuban (misalnya isolasi virus dan PCR), maka tidak mungkin untuk memprediksi apakah janin akan bergejala saat lahir. Oleh karena itu, setelah infeksi janin didiagnosis, wanita hamil harus menjalani serangkaian pemeriksaan ultrasonografi dengan interval 2-4 minggu untuk mendeteksi tanda-tanda infeksi CMV seperti retardasi pertumbuhan janin, dilatasi ventrikel, mikrosefali, fokus kalsifikasi intrakranial, asites atau efusi pleura, edema janin, hipo atau hiperhidramnion, dan ekogenisitas usus yang meningkat, yang dapat membantu memprediksi prognosis janin. Ultrasonografi sistematis ini harus dilakukan di pusat diagnostik prenatal yang berkualifikasi. Pencitraan resonansi magnetik resolusi tinggi pada janin mungkin berguna dalam penilaian prognosis, terutama jika kelainan tengkorak terdeteksi pada USG. Namun, masih harus ditentukan apakah pencitraan resonansi magnetik memberikan informasi yang valid tentang infeksi CMV janin. Beberapa penelitian telah dilaporkan mengenai signifikansi klinis viral load dalam cairan ketuban sebagai indikator prognostik, yang menunjukkan bahwa nilai viral load CMV-DNA dalam sampel cairan ketuban secara signifikan lebih tinggi pada janin yang bergejala dibandingkan dengan janin yang tidak bergejala. Namun, ada tumpang tindih yang besar dalam nilai beban antara kedua kelompok. Oleh karena itu, masih harus dibuktikan apakah penentuan kuantitatif CMVDNA dalam cairan ketuban dapat digunakan sebagai indikator prognostik infeksi CMV. III. Skrining virus rubella (RV) Pertanyaan 17: Mengapa perempuan yang sedang hamil sebaiknya menjalani tes antibodi sebelum kehamilan? Rubella, juga dikenal sebagai campak Jerman, adalah penyakit masa kanak-kanak. Biasanya muncul sebagai penyakit ringan yang dapat sembuh sendiri tanpa adanya kehamilan. Namun, saat hamil, virus ini dapat berdampak buruk pada janin yang sedang berkembang dan secara langsung berkaitan dengan keguguran yang tidak dapat diprediksi dan cacat bawaan yang parah. Tes antibodi sebelum kehamilan dapat digunakan untuk mengetahui apakah tubuh kebal terhadap RV dan jika tidak (IgG negatif), vaksinasi dapat diberikan dan kehamilan dapat ditunda hingga antibodi terbentuk. Vaksinasi atau kekebalan yang didapat secara alami umumnya akan melindungi janin dari infeksi intrauterin. Pertanyaan 18: Apa yang dimaksud dengan sindrom rubella bawaan (CRS)? Apa saja cacat bawaan yang paling umum dan gejala yang tertunda? CRS merupakan kondisi neonatal dari infeksi RV prenatal di mana janin terpengaruh pada beberapa sistem organ. Infeksi vertikal RV melalui plasenta dapat sangat berbahaya bagi janin yang sedang berkembang, yang menyebabkan abortus spontan, infeksi janin, lahir mati dan retardasi pertumbuhan janin. Sebagian besar anak dengan CRS hadir dengan defisit neuromotorik yang menetap dan kemudian dapat mengalami pneumonia, diabetes mellitus, disfungsi tiroid dan holoprosensefali yang progresif. Cacat bawaan yang paling umum dan gejala yang muncul kemudian. Infeksi virus rubella saat lahir Gejala dan presentasi klinis akhir Infeksi RV pada plasenta menyebar melalui sistem vaskular janin yang sedang berkembang, menyebabkan sitopati vaskular dan iskemia lokal pada organ-organ yang sedang berkembang. Tingkat infeksi janin dan cacat lahir terkait dengan minggu kehamilan pada saat infeksi ibu, seperti yang ditunjukkan pada Tabel 4. Ketika infeksi/paparan ibu terjadi pada awal kehamilan, tingkat infeksi janin sekitar 80%, menurun menjadi 25% pada akhir hingga pertengahan kehamilan, dan meningkat lagi pada tahap selanjutnya, dari 35% infeksi pada usia kehamilan 27-30 minggu hingga hampir 100% infeksi setelah usia kehamilan 36 minggu. Tingkat cacat bawaan adalah 90% sebelum usia kehamilan 11 minggu, 33% antara usia kehamilan 11 dan 12 minggu, 11% antara usia kehamilan 13 dan 14 minggu, 24% antara usia kehamilan 15 dan 16 minggu, dan nol setelah usia kehamilan 16 minggu. Oleh karena itu, risiko cacat bawaan setelah infeksi ibu terbatas pada 16 minggu pertama usia kehamilan dan risiko CRS akibat infeksi setelah usia kehamilan 20 minggu sangat minim, dengan satu-satunya gejala sisa dari infeksi pada kehamilan lanjut adalah retardasi pertumbuhan janin (FGR). Satu-satunya gejala sisa dari infeksi pada akhir kehamilan mungkin adalah retardasi pertumbuhan janin (FGR). Infeksi pada ibu sebelum dan sesudah pembuahan juga tidak meningkatkan risiko CRS. Oleh karena itu, konseling mengenai risiko dan penanganan janin harus dilakukan secara individual. Vaksinasi atau kekebalan ibu yang didapat secara alami umumnya melindungi janin dari infeksi intrauterin, namun, infeksi ulang pada ibu dengan CRS telah dilaporkan. Oleh karena itu, kemungkinan CRS harus dipertimbangkan pada janin atau bayi baru lahir dengan tanda klinis infeksi bawaan. Tidak ada kasus CRS yang dilaporkan pada kasus infeksi ulang ibu setelah usia kehamilan 12 minggu. Pertanyaan 20: Bagaimana infeksi RV pada ibu didiagnosis? Diagnosis yang akurat untuk RV primer pada kehamilan adalah wajib dan membutuhkan pengujian serologis, karena banyak kasus yang subklinis dalam presentasi. Penentuan IgG dan IgM spesifik RV dengan metode serologis adalah cara yang sederhana, sensitif dan akurat untuk mendiagnosis hal-hal berikut: 1. Peningkatan 4 kali lipat dalam titer antibodi terhadap RVIgG dalam sampel serum akut dan pemulihan. 2. Antibodi IgM spesifik RV yang positif. IgM darah ibu yang positif disertai dengan indikator konversi serologis, yaitu perubahan dari IgG negatif menjadi positif. Sebagai alternatif, IgM (+) ibu yang positif dapat disertai dengan peningkatan antibodi IgG 4 kali lipat dalam dua serum berturut-turut (antara 15 hari dan 1 bulan). 3. Kultur RV positif (virus yang diisolasi dari sampel klinis pasien). Tes serologis paling baik dilakukan dalam waktu 7-15 hari setelah munculnya ruam dan diulang sekali setelah 2-3 minggu. Pertanyaan 21: Apakah mungkin untuk mendiagnosis infeksi RV pada janin? Tidak ada metode diagnostik yang mapan dan stabil. Ada beberapa laporan tentang pengujian PCR khusus RV pada sampel CVS untuk diagnosis prenatal RV intrauterin. Laporan ini menegaskan keunggulan sampel vili korionik dibandingkan sampel cairan ketuban, karena vili korionik dapat diambil pada tahap awal kehamilan pada usia 10-12 minggu, sedangkan cairan ketuban perlu diambil pada usia kehamilan 18-20 minggu dan darah tali pusat pada usia kehamilan 28 minggu, ketika deteksi infeksi janin tidak lagi relevan. Ultrasonografi sangat sulit untuk mendiagnosis CRS dan biometri sangat membantu dalam mendiagnosis FGR tetapi bukan alat yang baik untuk mendiagnosis CRS karena sifat malformasi yang disebabkan oleh RV bervariasi dan janin yang menunjukkan retardasi pertumbuhan harus dipertimbangkan untuk infeksi virus bawaan, termasuk RV. Pertanyaan 22: Bagaimana dengan wanita hamil yang menunjukkan tanda atau gejala penyakit mirip rubella yang baru saja terpapar RV? Pajanan RV pada wanita hamil harus disesuaikan dengan usia kehamilan dan status kekebalan tubuh pada saat pajanan. Konfirmasi infeksi RV akut pada wanita hamil sering kali sulit dilakukan, diagnosis klinis tidak dapat diandalkan, dan sejumlah besar kasus bersifat subklinis dan memiliki gambaran klinis yang sangat mirip dengan penyakit lain. Gambar 3 menunjukkan pedoman untuk manajemen wanita hamil yang terpapar atau mereka yang memiliki gejala yang mirip dengan rubella. Jika seorang wanita hamil memiliki gejala yang mirip dengan rubella atau baru saja terpapar RV, minggu kehamilan dan status kekebalan harus ditentukan. Diagnosis sulit dilakukan pada wanita hamil yang datang setelah 5 minggu terpapar RV atau 4 minggu setelah munculnya ruam. Jika antibodi IgG negatif, maka pasien sensitif terhadap RV. Oleh karena itu, tidak ada bukti adanya infeksi baru-baru ini. Jika antibodi IgG positif, yang menunjukkan adanya infeksi sebelumnya, maka ini adalah saat kadar antibodi rendah, yang menunjukkan adanya infeksi yang jauh, tetapi menentukan waktu infeksi dan risiko infeksi pada janin sulit dilakukan dan disarankan agar IgM diukur atau antibodi IgG diulang untuk melihat apakah ada kenaikan atau penurunan yang signifikan. Pertanyaan 23: Dapatkah saya divaksinasi saat hamil? Apakah saya harus menggugurkan kandungan jika saya tidak sengaja divaksinasi pada awal kehamilan atau jika saya hamil segera setelah vaksinasi? Kontraindikasi vaksinasi rubella termasuk demam, defisiensi imun, alergi neomisin, dan kehamilan. Virus vaksin rubella dapat melewati plasenta dan menginfeksi janin. Namun, tidak ada kasus CRS yang dilaporkan pada keturunan dari wanita hamil yang secara tidak sengaja divaksinasi rubella pada awal kehamilan. Oleh karena itu, penghentian kehamilan tidak dianjurkan untuk wanita hamil tersebut. Berdasarkan potensi risiko vaksin terhadap janin, wanita disarankan untuk menunggu 28 hari setelah vaksinasi sebelum hamil. Pertanyaan 24: Mengapa pemeriksaan antibodi RVIgM hanya dilakukan selama kehamilan dapat memberikan hasil yang salah? Karena infeksi non-akut yang positif dapat terjadi karena dua alasan utama: 1. Positif sejati: pasien terus mengekspresikan IgM selama bertahun-tahun, sering kali dengan kadar IgM yang tetap rendah dan stabil, sering kali disertai dengan IgG yang positif. 2. Positif palsu: spesifisitas pengujian terbatas. kisaran nilai referensi untuk antibodi RVIgM ditentukan oleh spesimen negatif dan positif yang diketahui. Seperti yang ditunjukkan pada Gambar 4, area di bawah garis merah adalah zona cross-over, area yang tidak dapat ditafsirkan dengan metode referensi. sekitar 3-5% dari mereka akan memiliki masalah IgM positif palsu, dan kami tidak dapat membedakan antara positif sejati dan palsu jika kami tidak menggunakan metode kuantitatif. Penyebab utama dari hal ini adalah gangguan RF, reaktivitas silang, stimulasi poliklonal, dll. T25: Apa yang harus saya lakukan jika saya memiliki antibodi IgM positif selama skrining rubella pada kehamilan? Antibodi IgM positif selama skrining virus rubella pada kehamilan dapat ditangani sesuai dengan prosedur pada Gambar 5. T26: Mengapa pencegahan merupakan strategi terbaik untuk menghindari CRS? Infeksi RV pada wanita hamil memiliki efek yang sangat buruk pada janin yang sedang berkembang dan kunci pencegahannya adalah vaksinasi universal pada semua bayi dan imunisasi pada mereka yang berisiko di antara wanita yang diskrining sebelum kehamilan. Mendiagnosis kasus-kasus infeksi bila memungkinkan. Untuk infeksi primer yang terjadi sebelum 16 minggu, wanita hamil harus diberi nasihat tentang risiko penularan vertikal dan diberi nasihat untuk mengakhiri kehamilan. Namun, tidak ada pengobatan intrauterin untuk janin yang terinfeksi. Oleh karena itu, pencegahan tetap merupakan strategi terbaik untuk menghindari CRS.