Menurut statistik, kelahiran tahunan China sekitar 20 juta bayi baru lahir, di mana 400.000 hingga 500.000 di antaranya mungkin menderita penyakit metabolik yang diturunkan, diagnosis penyakit hati metabolik yang diturunkan saat ini telah lebih dari 600 jenis penyakit, termasuk metabolisme karbohidrat, metabolisme asam amino, metabolisme asam lemak, penyakit metabolisme asam organik, hepatopati mitokondria, penyakit lisosom, penyakit peroksisom, gangguan metabolisme logam, dan penyakit lain seperti defisiensi α1-antitripsin dan seterusnya. sembilan kategori. defisiensi tripsin, dan sembilan kategori utama lainnya. Prevalensi penyakit individual tidak tinggi, tetapi prevalensi keseluruhan tidak boleh diabaikan. Kami menganalisis perubahan spektrum penyakit hati non-virus pada anak-anak yang dirawat di rumah sakit dari tahun 2001.1 hingga 2001.12, dan hasilnya menunjukkan bahwa penyakit yang berhubungan dengan metabolisme hati merupakan proporsi terbesar penyakit hati non-virus pada anak-anak, yaitu 46,2% (325/703). Karena terlambatnya dimulainya pekerjaan klinis dan penelitian tentang penyakit hati metabolik yang diturunkan di Tiongkok, kurangnya kesadaran di antara masyarakat dan pekerja medis, dan terbatasnya teknologi deteksi dan sarana diagnostik, ada kekurangan data epidemiologi berskala besar tentang penyakit hati metabolik yang diturunkan pada anak-anak di daratan Tiongkok saat ini. Penyakit hati metabolik yang diturunkan terutama disebabkan oleh metabolit atau kolestasis yang mengakibatkan kerusakan pada sel-sel hati, tetapi respon hati terhadap kerusakan tersebut sangat terbatas, sehingga manifestasi klinis penyakit hati metabolik tidak spesifik, seperti kelelahan, kehilangan nafsu makan, mual, muntah, kembung, diare, atau bahkan koma, dll.; tanda-tanda fisik terutama penyakit kuning dan hepatosplenomegali, atau keterlambatan perkembangan dapat terjadi. Oleh karena itu, penyakit ini harus dibedakan dari kerusakan hati yang didapat lainnya, termasuk, misalnya, kerusakan hati yang menular seperti virus, bakteri, mikoplasma, toksoplasma, kerusakan hati yang diakibatkan oleh obat, steatohepatitis non-alkohol, penyakit hati autoimun, kerusakan hati beracun dan tumor. Penyakit hati metabolik juga dapat tumpang tindih dengan kerusakan hati yang didapat lainnya, terutama di negara kita virus hepatitis dan virus hepatofilik yang sangat umum (CMV, EBV) kejadian hepatitis tinggi, kemungkinan tumpang tindih lebih banyak, membuat manifestasi klinis lebih bercampur, membawa lebih banyak kesulitan dalam diagnosis, lebih mungkin menyebabkan kelalaian yang tidak perlu dari diagnosis, kesalahan diagnosis dan penganiayaan. Menurut statistik, lebih dari 30% pasien dengan penyakit metabolik genetik harus melalui 5 hingga 10 dokter; 48,3% pasien salah didiagnosis sebagai penyakit lain; dan waktu kesalahan diagnosis hingga 5 tahun atau lebih. Kesimpulannya, manifestasi klinis penyakit metabolik yang diturunkan bersifat kompleks dan tidak spesifik, sehingga perlu mengandalkan teknik eksperimental khusus untuk diagnosis.