Kemarin, seorang pasien dari Xuzhou dengan sindrom K-T menjalani eksisi varises. Hari ini hari Sabtu dan saya datang menjenguk pasien sore ini. Dia sudah bisa bergerak di lantai dan tungkai bawahnya sekarang sudah bebas bengkak dan pulih. Pasien, seorang gadis berusia 12 tahun, telah menemukan varises di paha luar kirinya selama bertahun-tahun, pada usia yang begitu muda. Sementara orang lain memiliki varises terutama di betis bagian dalam, dia memiliki varises di kaki bagian luar, baik paha maupun betis. Orangtuanya membawanya ke rumah sakit dan mendapati bahwa kaki kirinya sedikit lebih panjang daripada tes yang berlawanan dan bahwa ia memiliki perubahan warna seperti anggur di kakinya, sehingga ia didiagnosis menderita sindrom K-T. Profesor Zu Maoheng dari Xuzhou Medical College merujuk pasien kepada saya untuk pengobatan. Untungnya, vena dalam dan vena saphena besar dan kecil pasien baik-baik saja dan tidak ditemukan adanya fistula arteriovenosa yang signifikan atau massa angiomatosa, meskipun varises lateral sangat parah tetapi masih bisa diangkat melalui pembedahan. Tidak semua orang dengan sindrom K-T begitu beruntung, karena sebagian pasien tidak memiliki akses ke perawatan bedah, dan sebagian lagi memiliki hasil pasca-operasi yang buruk.
Sindrom Angio-osteohipertrofik
Sinonim
Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber, sindrom Parkes-Weber, sindrom olier-Klippel-Trenaunay, sindrom Weber (FP), vasodilatasi hipertrofi, nevus hipertrofi, nevus-osteohipertrofi, sindrom nevus hipertrofi, sindrom nevus hipertrofi, sindrom vaskular-osteohipertrofi , vasodilatasi proliferatif, angioma sumsum tulang belakang kulit.
Asal dan perkembangan
Sindrom ini pertama kali dideskripsikan oleh Klippel dan Trenaunay pada tahun 1900, dan kasus serupa dilaporkan oleh ParkerWeber pada tahun 1907. Kondisi ini, ditandai dengan nevus vaskular, varises, hipertrofi terbatas pada jaringan lunak dan tulang anggota tubuh yang terkena, dan kelainan okular, yang sekarang dikenal sebagai sindrom hipertrofi vaskular-tulang.
Patogenesis
Etiologi tidak diketahui. Hal ini dominan secara tidak teratur dalam manifestasi yang berbeda, dengan pewarisan resesif terlihat pada pasien yang serumpun. Hal ini mungkin terkait dengan melemahnya jaringan interstisial dinding pembuluh darah secara turun-temurun dan dianggap sebagai hemangioma atau malformasi vaskular. Ada berbagai pandangan tentang patogenesis, termasuk teori vaskular, teori neurologis dan teori anomali perkembangan embrio.
Presentasi klinis
Klippel-Trenaunay mengemukakan bahwa ada tiga gejala utama kondisi ini; (i) distribusi segmental nevi vaskular di seluruh tungkai bawah. (ii) Varises dini yang muncul sejak lahir atau bayi dan terbatas pada sisi yang terkena saja. (iii) Hipertrofi semua jaringan yang rusak pada sisi yang terpengaruh, terutama jaringan tulang, yang bertambah besar, panjang, lebar dan tebal.
Mullins merangkum manifestasi berikut ini.
(1) Kelainan pembuluh darah: (i) nevus merah terang; (ii) tumor arteriovenosa kongenital; (iii) hemangioma kapiler; (iv) hemangioma kavernosa; (v) varises kongenital; (vi) limfangioleioma; (vii) kombinasi apa pun di atas.
(2) Perubahan nutrisi jaringan lunak dan tulang: 1 hipertrofi atau atrofi jaringan lunak; 2 hipertrofi atau atrofi jaringan tulang.
(3) Penyakit penyerta: 1) oedema; 2) flebitis; 3) emboli; 4) kelengkungan kompensasi cedera tulang belakang atau pinggul akibat panjang atau pemendekan yang berlebihan pada anggota tubuh yang terkena; 5) disfungsi area yang terkena; 6) dermatitis stasis; 7) ulserasi; 8) berbagai jenis dekalsifikasi tulang yang rusak; 9) keringat yang berlebihan di area yang rusak; 10) hipertensi; dan 11) kelainan sensorik.
Manifestasi okular meliputi glaukoma kongenital unilateral, jebakan okular, pelebaran kapiler konjungtiva, defek iris, varises retina, dan hemangioma koroid.
Diagnosis
Triad KTS sebagian besar digambarkan sebagai.
(1) Malformasi kapiler epidermal (biasanya noda anggur), paling sering fokal pada satu tungkai, tidak harus melibatkan seluruh tungkai sepenuhnya, dan kadang-kadang hadir di luar tungkai yang mengalami hipertrofi.
(2) Varises dan malformasi, biasanya dengan sisa vena embrionik pada aspek lateral tungkai, mungkin ada tanpa malformasi vena dalam.
(3) Hiperplasia dan hipertrofi tulang dan jaringan lunak, yang mungkin melibatkan kedua tungkai. Hiperplasia tidak harus berupa pertumbuhan dan penebalan, tetapi bisa jadi hanya penebalan korteks tulang dan peningkatan densitas tulang, sedangkan hiperplasia jaringan lunak mungkin juga biasa-biasa saja. Jika salah satu dari dua fitur ini terpenuhi, diagnosis dibuat. Jika diagnosisnya sulit, pemeriksaan sinar-x memiliki signifikansi diagnostik tertentu dan dapat mengungkapkan pertumbuhan dan penebalan jaringan tulang pada sisi yang terkena.
Diagnosis banding
Sindrom ini harus dibedakan dari sindrom Nonne-Milroy-Meige.
Pengobatan
Pengobatan harus dilakukan secara individual sesuai dengan presentasi masing-masing pasien. Perawatan dengan perban elastis atau stoking kompresi diindikasikan untuk gejala ringan atau sebagai tambahan untuk perawatan bedah, dan dengan sepatu ortopedi bila ada kelengkungan tulang belakang atau klaudikasio. Dalam kasus kompresi sumsum tulang belakang atau perdarahan subarakhnoid, pasien harus dirawat sebagaimana mestinya.
Prognosis
Prognosisnya baik jika segera diobati. Namun demikian, dalam kasus kompresi medula spinalis atau perdarahan subarakhnoid, atau dalam kasus nekrosis tungkai atau gagal jantung, penatalaksanaan yang tidak tepat bisa menimbulkan konsekuensi serius.