Teman-teman, pencegahan sekunder adalah identifikasi cacat bawaan yang serius pada janin melalui skrining selama kehamilan dan diagnosis prenatal, sehingga kelahiran anak-anak dengan cacat utama dapat dikurangi atau dihindari melalui deteksi dini dan intervensi dini. Hari ini, kita mulai dengan ringkasan dan ringkasan skrining prenatal dengan harapan Anda dapat memiliki pemahaman yang lebih obyektif tentang pentingnya skrining prenatal. Skrining prenatal umumnya dikenal sebagai skrining sindrom Down. Tentu saja, selain menilai risiko sindrom Down (selanjutnya disebut Down’s), skrining prenatal juga dapat menilai risiko trisomi 18 janin dan cacat tabung saraf terbuka. Di bawah ini, kami akan berfokus pada beberapa masalah yang dihadapi dalam skrining Down, yang kami yakini juga merupakan topik yang menarik bagi para ibu dan ayah yang sedang mengandung. Melihat lebih dekat tentang sindrom Down Sindrom Down, juga dikenal sebagai trisomi 21 dan sebelumnya dikenal sebagai kebodohan bawaan, adalah kelainan kromosom yang paling awal yang diidentifikasi pada manusia, dengan insiden sekitar 1:1000 hingga 1:600 pada kelahiran hidup, dan semakin tinggi usia ibu, semakin tinggi pula insidennya. Hal ini terjadi terutama sebagai akibat dari nondisjungsi kromosom 21 pada sel germinal salah satu pasangan selama meiosis untuk membentuk gamet (sel telur dan sperma yang matang), atau selama mitosis sel telur yang telah dibuahi, dan adanya kromosom 21 ekstra pada sel somatik embrio. Kerusakan yang paling signifikan adalah keterbelakangan mental yang parah dan kelainan kardiovaskular yang menyebabkan sekitar 40 persen anak yang terkena dampak menderita penyakit jantung bawaan. Kecerdasan inteligensi (IQ) anak-anak yang terkena dampak sebagian besar adalah 25-60, yang hanya 1/4 hingga 1/2 dari rekan-rekan normal mereka, penyakit ini tidak dapat diobati, tetapi diagnosis prenatal dan aborsi selektif dapat dilakukan selama kehamilan. Ada peningkatan tahunan sekitar 26.600 kasus sindrom Down di Cina, dengan rata-rata satu anak sindrom Down lahir dalam 20 menit, dan sekarang ada satu juta orang dengan sindrom Down di Cina. Harapan hidup rata-rata orang dengan sindrom Down adalah sekitar 45 tahun. Menurut tingkat ekonomi saat ini, biaya membesarkan orang dengan sindrom Down adalah sekitar$600.000, yang membebani masyarakat dan keluarga secara finansial dan mental. Karena alasan inilah Majelis Umum Perserikatan Bangsa-Bangsa telah menetapkan tanggal 21 Maret sebagai Hari Sindrom Down Sedunia, untuk menarik perhatian kepada anak-anak dan keluarga mereka. Strategi “New OSCAR” untuk Skrining Prenatal pada Awal Kehamilan Pada tahun 2002, British Fetal Medicine Foundation (BFMF) mengusulkan “One-stop Clinic of Risk Assessment (OSCAR)”, yang merupakan klinik satu atap untuk trimester ke-11 pada awal kehamilan untuk menilai risiko Sindrom Down. Pada tahun 2002, British Fetal Medicine Foundation memperkenalkan “One Stop Clinic of Risk Assessment (OSCAR)”, yang digunakan untuk menyaring risiko Sindrom Down dan aneuploidi kromosom umum lainnya pada janin, dengan menggunakan kombinasi USG untuk mengukur ketebalan pita tembus pandang (NT), dan teknik imunologi untuk mengukur konsentrasi PAPP-A dan βHCG bebas di dalam serum darah ibu. Tingkat deteksi untuk janin Down dapat mencapai lebih dari 95% dan dapat diselesaikan dalam satu tes antara 11 minggu dan 13 minggu dan 6 hari awal kehamilan, tetapi OSCAR tidak menyaring sebagian besar janin dengan cacat tabung saraf terbuka dan kelainan aneuploidi umum tertentu (misalnya, sindrom 47,XXY dan 47,XYY), dan juga tidak menyaring risiko preeklampsia yang mungkin terjadi pada wanita hamil. Pada tahun 2014, Pusat Diagnostik Genetik Rumah Sakit Rakyat Pertama Provinsi Yunnan, berdasarkan skrining OSCAR, mengusulkan program baru skrining prenatal satu atap pada awal kehamilan dengan penambahan indikator tes serologis dan tes DNA non-invasif, yang mampu menskrining sindrom Down dan aneuploidi kromosom umum lainnya pada janin dalam satu kali pemeriksaan untuk wanita hamil pada minggu ke-11 hingga ke-13 dan 6 hari awal kehamilan, cacat tabung saraf terbuka, penyakit jantung bawaan yang parah, dan Cacat tabung saraf terbuka, cacat tabung saraf terbuka, penyakit jantung bawaan yang parah dan kelainan struktur utama, dan pre-eklampsia pada wanita hamil, yang disebut sebagai “OSCAR baru”. Tingkat deteksi untuk sindrom Down adalah 99 persen. Tes ini juga mendeteksi sekitar 60 persen penyakit jantung bawaan yang parah dan sekitar 60 persen wanita hamil yang berisiko mengalami pre-eklampsia. Pada saat yang sama, “New OSCAR” telah memperkenalkan asuransi komersial, untuk tes DNA non-invasif pada wanita hamil lajang yang berisiko tinggi akan ditanggung oleh perusahaan asuransi sebesar 2.500 yuan biaya diagnostik prenatal, untuk skrining yang terlewatkan pada janin sindrom Down akan diganti oleh perusahaan asuransi sebesar 400.000 yuan. Teman-teman, memiliki bayi yang sehat adalah harapan baik dari setiap pasangan. Faktanya, apa pun jenis teknologi skrining prenatal dan strategi skrining yang kita pilih, tujuan utamanya adalah untuk menjamin kelengkapan dan keakuratan skrining, mengurangi risiko skrining yang terlewatkan, menghindari kelahiran janin yang sakit, dan mengurangi beban penyakit pada masyarakat dan keluarga dengan biaya serendah mungkin. Meskipun layanan skrining sindrom Down di provinsi kami telah diperluas ke banyak lembaga perawatan kesehatan ibu dan anak di tingkat kabupaten, namun karena keterbatasan pembangunan ekonomi, layanan medis, serta publisitas dan pendidikan di beberapa daerah, tingkat cakupan skrining kurang dari 25%, dan banyak wanita hamil di daerah terpencil tidak mengetahui atau tidak mau berinisiatif menjalani skrining sindrom Down, sehingga menyebabkan tragedi kelahiran bayi dengan sindrom Down. Kami berharap bahwa isu topik ini dapat berperan dalam publisitas dan edukasi, sehingga lebih banyak ibu hamil dan teman-teman yang memahami dengan benar skrining sindrom Down dan berinisiatif melakukan skrining sindrom Down.