I. Konsep trombofilia.
Istilah “trombofilia” digunakan oleh Eegberg pada tahun 1965 ketika dia melaporkan kecenderungan keluarga Norwegia terhadap trombosis, dan sejak itu telah banyak digunakan pada pasien dengan kecenderungan trombosis. Trombofilia didefinisikan secara artifisial sebagai penyakit atau kondisi yang menjadi predisposisi perkembangan tromboemboli karena cacat yang diwariskan atau didapat atau adanya faktor risiko yang didapat untuk protein antikoagulan, faktor koagulasi, fibrin, dll. Trombosis adalah salah satu penyakit klinis yang paling umum dan penyebab kematian. Menurut statistik, tingkat kematian tahunan akibat penyakit trombotik di Amerika Serikat adalah empat kali lipat dari keganasan.
Kejadian trombotik dapat terjadi di seluruh sudut klinik, termasuk trombosis vena dalam ekstremitas bawah dari berbagai penyebab, tromboemboli paru, infark miokard, infark serebral, mikrotrombosis plasenta, trombosis retina, dll., yang merupakan ancaman serius bagi kesehatan pasien dan menambah beban keuangan yang signifikan bagi pasien.
Faktor-faktor yang memicu trombosis
Faktor predisposisi trombosis meliputi faktor keturunan dan faktor yang didapat.
2.1 Faktor genetik
Resistensi protein C aktif dan mutasi FVL.
Mutasi pada gen protrombin G20210A.
Polimorfisme gen aktivator inhibitor-1 fibrinogen.
Hiperhomosisteinemia.
Kekurangan Protein C Protein S.
Defisiensi trombin atau berkurangnya aktivitas.
Mutasi pada gen fibrinogen.
2.2 Faktor-faktor yang diperoleh
Sindrom antifosfolipid (APLS).
Sindrom nefrotik.
Hemoglobinuria tidur paroksismal.
Gangguan mieloproliferatif.
Keganasan.
Infeksi yang parah.
Pembedahan.
Trauma.
Usia lanjut.
Kehamilan.
Penggunaan kontrasepsi oral.
Risiko trombosis vena bervariasi dengan setiap faktor trombofilia yang didapat. Biasanya, kehadiran hanya satu faktor risiko trombofilia tidak menyebabkan trombosis, tetapi risiko trombosis meningkat pesat ketika beberapa faktor risiko trombofilia hadir.
Pencegahan trombosis pada pasien yang rentan trombosis
Antikoagulasi profilaksis dapat dipertimbangkan untuk orang dengan riwayat tromboemboli yang rentan terhadap trombosis dalam kondisi seperti pembedahan, trauma, kehamilan dan istirahat di tempat tidur yang lama. Untuk orang dengan trombofilia tanpa manifestasi klinis, tetapi yang memiliki riwayat keluarga trombosis, antikoagulasi profilaksis dapat dipertimbangkan ketika mereka berada dalam keadaan rawan trombosis.