Gambaran klinis utama dari trombofilia herediter dan keadaan hiperkoagulasi yang didapat adalah kecenderungan trombosis, sebagian besar dalam bentuk penyakit tromboemboli vena (VTE), dengan peningkatan insiden trombosis arteri pada beberapa penyakit. Pasien dengan keadaan hiperkoagulasi yang didapat mengalami trombosis selain penyakit primer mereka. Sebaliknya, pasien dengan trombofilia herediter memiliki kecenderungan seumur hidup terhadap trombosis, terutama dalam bentuk VTE, dan beberapa trombofilia herediter (seperti hiperhomosisteinemia) dikaitkan dengan peningkatan risiko trombosis arteri. VTE meliputi: 1. Trombosis vena dalam Trombosis vena dalam (DVT) paling sering terjadi pada tungkai bawah, tetapi juga dapat terjadi di tempat lain di dalam tubuh. Pembengkakan asimetris, nyeri dan varises superfisial pada tungkai bawah adalah tiga gejala utama DVT pada tungkai bawah. Lokasi trombosis vena pada awalnya dapat diperkirakan dari bidang pembengkakan pada tungkai bawah. Oedema tungkai bawah bilateral merupakan indikasi trombosis vena cava inferior. Sifat rasa sakitnya adalah kram atau tumpul. Varises superfisial adalah tanda peningkatan tekanan vena dan pembentukan sirkulasi kolateral. Beberapa DVT pada tungkai bawah tidak memiliki manifestasi klinis yang jelas dan disebut sebagai DVT “silent”. trombosis vena mesenterika dapat muncul dengan gambaran klinis yang mirip dengan abdomen akut. Emboli paru (PE) adalah komplikasi utama dan serius dari DVT pada tungkai bawah dan dapat menyebabkan kematian mendadak pada kasus yang parah. Tiga serangkai hemoptisis, nyeri dada dan dyspnoea pernah dianggap sebagai petunjuk klinis utama untuk diagnosis emboli paru, tetapi pada kenyataannya presentasi ini tidak khas pada kebanyakan pasien. Jika pasien dengan DVT pada tungkai bawah datang dengan dada sesak, sesak napas, hemoptisis, atau sinkop mendadak, kemungkinan emboli paru harus sangat dipertimbangkan. Emboli paru juga dapat muncul dengan pneumonia dan efusi pleura, serta dengan angina pektoris atau bahkan infark miokard. Pasien dengan DVT “silent” mungkin memiliki emboli paru sebagai manifestasi pertama.