Defisiensi antitrombin (AT) adalah kelainan dominan autosomal, dan identifikasi varian AT mutan telah memberikan kontribusi yang berguna untuk pemahaman penuh kita tentang fungsi antikoagulan inhibitor protease serin (SERPIN) dan mekanisme molekuler defisiensi AT. Sekuensing genome-wide exome dari anggota keluarga Cina dengan trombosis vena dalam mengungkapkan mutasi delesi empat asam amino pada ekson 4 gen SERPINC1. Mutasi ini menyebabkan perkembangan defisiensi AT tipe I dengan menyebabkan agregasi intraseluler protein AT, dan agregasi intraseluler AT meningkatkan stres retikulum endoplasma (ER), yang selanjutnya menghambat pelepasan AT. Selain itu, stres ER mengaktifkan jalur degradasi terkait stres ER, yang selanjutnya meningkatkan degradasi intraseluler AT. Akhirnya, dengan menghambat lebih lanjut jalur stres ER, sekresi AT ditemukan meningkat. Studi ini mengidentifikasi untuk pertama kalinya mutasi delesi baru pada gen SERPINC1 dan menentukan bahwa mutasi ini menyebabkan perkembangan defisiensi AT tipe I melalui mekanisme baru – peningkatan stres ER, dengan demikian, penelitian ini dapat memberikan ide terapi baru untuk intervensi defisiensi AT.