Malformasi anorektal biasanya disebut sebagai ‘anorektal’ dan ‘atresia ani’, dan kelainan anorektal biasanya terjadi antara usia kehamilan 5 dan 7 minggu. Malformasi anorektal terjadi pada sekitar 1 dari 5000 kelahiran, dengan angka yang sedikit lebih tinggi pada laki-laki, dan penyebabnya tidak diketahui. Beberapa kelainan lingkungan atau efek obat dapat ditemukan pada beberapa pasien, tetapi tidak pasti. Selama buang air besar, tinja melewati usus besar dan rektum dan keluar melalui anus. Saraf di saluran anus merasakan kebutuhan untuk buang air besar dan mengatur aktivitas otot-otot yang mengontrol proses buang air besar. Pada anak-anak dengan malformasi anorektal, saraf dan otot-otot ini juga memiliki tingkat kelainan perkembangan yang berbeda-beda. Manifestasi malformasi anorektal Lubang anus sempit atau berada di bagian depan dari posisi normalnya. Lubang anus ditutupi oleh selaput. Rektum tidak berhubungan dengan anus. Ujung rektum terhubung ke saluran kemih atau saluran genital dalam sebuah tabung yang disebut ‘fistula’, tanpa lubang anus. Konsekuensi dari malformasi anorektal bervariasi sesuai dengan jenis dan tingkat keparahan malformasi: jika anus sempit atau terbuka di depan posisi normalnya, anak mungkin mengalami kesulitan buang air besar, menyebabkan konstipasi dan ketidaknyamanan usus. Jika terdapat selaput yang menutupi anus, anak tidak dapat buang air besar hingga operasi dilakukan. Jika rektum tidak berkomunikasi dengan anus dan tidak ada fistula (hubungan abnormal dengan saluran kelamin atau saluran kemih), buang air besar tidak dapat dilakukan, yang mengakibatkan obstruksi usus. Komorbiditas malformasi anorektal Sekitar 50% anak-anak memiliki komorbiditas lain termasuk: malformasi tulang belakang seperti hemivertebra, tulang belakang yang hilang, emboli sumsum tulang belakang. Kelainan ginjal dan saluran kemih seperti ginjal tapal kuda, ginjal ganda. Penyakit jantung bawaan. Malformasi trakeo-esofagus. Malformasi tungkai (terutama lengan bawah). Sindrom Down, megakolon kongenital, atresia duodenum, dll. Diagnosis malformasi anorektal Anomali anus dapat dideteksi dengan pemeriksaan fisik setelah lahir. Untuk menentukan lebih lanjut jenis anomali dan adanya anomali gabungan, pemeriksaan tambahan mungkin diperlukan: rontgen abdomen, yang dapat memberikan gambaran kasar mengenai anomali anatomi rektum (atresia “tinggi” atau “rendah”), serta adanya anomali tulang belakang dan sakral. Ultrasonografi perut dan tulang belakang: pemeriksaan ini memeriksa sistem saluran kemih dan tulang belakang, serta membantu mendeteksi adanya emboli tulang belakang. Trombosis sumsum tulang belakang dapat menyebabkan gejala neurologis seperti inkontinensia dan kelemahan tungkai bawah selama pertumbuhan. Ekokardiogram: Untuk mengetahui apakah ada penyakit jantung bawaan. Magnetic Resonance Imaging (MRI): digunakan pada beberapa pasien untuk mendiagnosis emboli sumsum tulang belakang atau kelainan tulang belakang lainnya. Pemeriksaan ini juga dapat membantu memahami otot dan struktur panggul. Pembedahan untuk malformasi anorektal. Pilihan penanganan ditentukan oleh jenis kelainan bentuk anorektal, adanya penyakit penyerta, dan kondisi umum anak. Sebagian besar anak memerlukan pembedahan. Anak-anak dengan fistula rekto-perineum memerlukan anoplasti trans-perineum untuk memindahkan anus ke posisi normal (di dalam sfingter). Malformasi anorektal tanpa fistula gabungan atau gabungan fistula saluran kemih dan genital Anak-anak dengan malformasi anorektal tanpa fistula gabungan mungkin memerlukan satu atau beberapa kali operasi. Kolostomi biasanya dilakukan terlebih dahulu. Selama kolostomi, usus besar dibedah dan kedua ujungnya diangkat melalui sayatan kecil di dinding perut, ujung proksimal untuk mengalirkan tinja dan ujung distal untuk mengalirkan lendir dari usus bagian bawah. Setelah menerima fistula, pemberian makan dan pertumbuhan tidak terpengaruh sebelum operasi berikutnya. Pengalihan tinja meminimalkan kemungkinan infeksi setelah bedah rekonstruksi di masa depan. Fistula membutuhkan perawatan khusus, tetapi tidak sulit dan orang tua akan diberikan instruksi terperinci oleh staf medis. Operasi kedua akan dilakukan untuk merekonstruksi anus, dan sayatan biasanya dibuat di garis tengah bokong. Beberapa anak memiliki ujung rektum yang relatif tinggi dan mungkin akan menjalani operasi terbuka atau dengan bantuan laparoskopi. Anoplasti dilakukan tanpa menutup fistula dan feses akan tetap melewati fistula untuk memastikan bahwa area tersebut tidak terkontaminasi feses, luka sembuh dengan lancar, dan anus membesar ke ukuran yang tepat. Beberapa minggu setelah operasi, semua pasien diinstruksikan untuk memulai pelebaran untuk memastikan bahwa anus yang baru sudah cukup besar untuk buang air besar. Setelah operasi kedua, dokter bedah akan memilih waktu untuk menutup fistula, biasanya setelah 2-3 bulan, tergantung pada situasinya. Fistula akan ditutup dan feses akan dikeluarkan melalui anus. Pada periode awal pasca operasi, buang air besar mungkin lebih sering dan ruam popok serta erupsi kulit perianal harus diperhatikan. Setelah beberapa minggu, jumlah tinja berkurang dan tinja menjadi kering. Pada titik ini, pelebaran anus masih harus dipertahankan selama beberapa bulan. Beberapa bayi dapat mengalami konstipasi setelah pembedahan dan mungkin memerlukan peningkatan asupan serat dan, dalam beberapa kasus, obat pencahar di bawah pengawasan medis. Pada anak-anak dengan konstipasi parah, bahkan penggunaan obat pencahar, enema dan pelatihan mungkin perlu distandarisasi. Latihan buang air besar untuk malformasi anorektal Latihan buang air besar biasanya dimulai sekitar usia 3 tahun. Anak-anak dengan malformasi anorektal mendapatkan kontrol usus lebih lambat daripada anak-anak normal, dan beberapa jenis lesi dapat menghalangi mereka untuk memiliki kontrol usus yang baik. Hasil jangka panjang pada anak-anak dengan malformasi anorektal Anak-anak dengan fistula rekto-perineum umumnya mencapai kontrol usus yang baik. Pada malformasi yang lebih kompleks, anak-anak mungkin memerlukan perawatan jangka panjang atau instruksi untuk mengontrol buang air besar atau mencegah konstipasi, dan pasien-pasien ini harus sering ditinjau di klinik.