Anak: laki-laki, 3 tahun, dirawat dengan alasan utama “pembesaran penis selama lebih dari 2 tahun”. Selama lebih dari 2 tahun sebelum masuk rumah sakit, orang tuanya menyadari bahwa penisnya lebih panjang daripada bayi-bayi di sekitarnya (data pasti tidak tersedia). Anak tersebut memiliki skrotum berwarna gelap dan warna kulit yang gelap namun seragam di seluruh tubuh. Enam bulan sebelumnya, orang tua telah memperhatikan bahwa alat kelamin luar anak tersebut telah tumbuh secara signifikan lebih cepat, dengan perubahan suara yang tidak terlalu mencolok. Sebelum masuk ke rumah sakit, kortisol 67 ng/ml, ACTH 23,5 pg/ml, estradiol 20 pg/ml, testosteron 4,28 ng/ml, progesteron 0,46 ng/ml, hormon luteinizing 1,0 mIU/ml, dan hormon perangsang folikel 1,1 mIU/ml diukur di rumah sakit setempat. Dia tidak menunjukkan riwayat muntah atau diare berulang, tidak ada tawa yang tidak disengaja, dan pertumbuhan tinggi badan yang cepat selama enam bulan terakhir. Riwayat pribadi dan keluarga: kelahiran normal cukup bulan, kelahiran kedua, berat lahir 2750g. Ia sehat saat baru lahir dan tidak mengalami kesulitan makan. Kakak perempuan anak tersebut bugar dan sehat. Sepupu anak tersebut menderita hiperplasia adrenokortikal kongenital simpleks dan menjalani vulvoplasti di rumah sakit kami 3 tahun yang lalu. Pemeriksaan fisik: tinggi badan 99,5 cm, berat badan 15,8 kg, tekanan darah 100/70 mmHg, perkembangan gizi normal, warna kulit gelap, merata, elastisitas kulit baik, lemak subkutan rendah, mukosa mulut lembab, tidak ada pigmentasi, tidak ada jenggot yang terlihat di bibir, panjang penis 7 cm, lingkar 7 cm, volume testis bilateral 12 ml, rambut pubis Tanner stadium II, skrotum gelap. Pemeriksaan penunjang: kortisol: 7,8 ug/dl, ACTH: 27,7 pg/ml; pemeriksaan gas darah normal; pemeriksaan elektrolit normal; chorionic gonadotropin 1,21 m IU/ml, normal; methaemoglobin: 1,3ng/ml; hormon seks:, testosteron 246 ng/dl, hormon luteinizing 1,7 mIU/ml, testosteron dan hormon luteinizing meningkat, folikel Hormon perangsang, estradiol dan progesteron normal; usia tulang: setara dengan 3 tahun; USG adrenal dan CT: tidak ada pembesaran adrenal, tidak ada hunian di daerah adrenal; USG testis: peningkatan volume testis, ekogenisitas homogen; MRI hipofisis: hunian isosignal pada tingkat nodul abu-abu, tidak ada peningkatan setelah peningkatan, sinyal T2 yang panjang terlihat di hipofisis, tidak ada peningkatan setelah peningkatan, kesan klinis: tumor cacat nodular abu-abu, rathke kista. Riwayat pengobatan: Setelah masuk rumah sakit, pemeriksaan selesai dan diagnosis diklarifikasi, dan pasien dipulangkan setelah dirujuk ke bedah saraf untuk perawatan. (1) Anak tersebut masih bayi dan memiliki awal penyakit; (2) Manifestasi utama adalah perkembangan awal karakteristik seksual sekunder, termasuk penebalan dan pembesaran penis dan peningkatan perkembangan testis, dengan pertumbuhan yang dipercepat selama enam bulan terakhir; (3) peningkatan kadar androgen; (4) kadar kortisol dan ACTH yang normal; (5) tidak ada kelainan pada pencitraan adrenal; (6) MRI kelenjar hipofisis menyarankan (6) MRI kelenjar hipofisis menunjukkan adanya tumor cacat nodular abu-abu dan kista rathke. Diagnosis pubertas prekoks didasarkan pada timbulnya karakteristik seksual sekunder dan percepatan pertumbuhan sebelum usia 9 tahun. Pubertas prekoks diklasifikasikan menjadi pubertas prekoks sentral dan perifer berdasarkan ada tidaknya inisiasi aksis hipotalamus-hipofisis-gonad (HPGA), yang juga dapat disebut sebagai pubertas prekoks sejati dan pubertas prekoks semu. Pubertas prekoks sentral harus didiagnosis pada anak ini karena adanya perkembangan testis. Penyebab utama pubertas prekoks sentral pada anak laki-laki adalah sebagai berikut: ① tumor sistem saraf pusat: termasuk tumor ganas, meningioma ventrikel, tumor pineal, glioma, dan lain-lain; ② infeksi sistem saraf pusat; ③ kelainan perkembangan bawaan sistem saraf pusat: termasuk hidrosefalus, perkembangan abnormal dari septum optik, kista arachnoid, atrofi otak, cedera otak, dan lain-lain; ④ sekunder akibat penyakit yang menyebabkan maskulinisasi: seperti kongenital Hiperplasia adrenokortikal kongenital (CAH), tumor yang mensekresi hormon mesenkim adrenal dan testis dapat menyebabkan pseudoprematuritas yang berkembang menjadi pubertas dini yang sebenarnya; ⑤ Tumor yang mensekresi HCG di dalam atau di luar sistem saraf pusat (hati, testis, retroperitoneum); ⑥ Pubertas dini pada pria sporadis atau familial: terutama disebabkan oleh mutasi pada gen reseptor hormon luteinizing (LHR); ⑦ Penyebab lainnya meliputi: kemoterapi radioterapi intrakranial, (vii) Penyebab lain termasuk: radioterapi intrakranial, kemoterapi, sindrom alkohol janin, kelainan kromosom, sindrom Williams, hipotiroidisme; (viii) Pubertas dini idiopatik: anak-anak dengan pubertas dini yang belum diketahui penyebabnya didiagnosis mengalami pubertas dini idiopatik. Anak ini memiliki dua ciri khas: ia adalah anak laki-laki dan onsetnya lebih awal. Diagnosis banding utama untuk anak ini termasuk pubertas dini laki-laki sporadis akibat mutasi LHR, tumor sistem saraf pusat, tumor testis, dan pubertas dini idiopatik. Tidak ada riwayat infeksi SSP yang jelas, displasia sefalofasial, tidak ada riwayat radioterapi, dan tes biokimia serta fungsi kortikal adrenal yang normal, sehingga kelainan bawaan, infeksi SSP, dan pubertas prekoks sentral akibat CAH dapat disingkirkan. Pemeriksaan ultrasonografi pada kelenjar adrenal testis dapat menyingkirkan lesi akibat kerja pada testis. Diagnosis tumor malformasi hipotalamus sebagai penyebab pubertas prekoks sentral pada pria dikonfirmasi dengan MRI setelah masuk rumah sakit.