Untuk menjelaskan pola mutasi titik di wilayah BCP/PC dan mutasi delesi di wilayah PreS pada pasien dengan infeksi HBV pada tahap klinis yang berbeda dan untuk mengeksplorasi signifikansi klinisnya. Fang kami mempelajari 180 kasus pasien dengan infeksi HBV kronis. Di antara mereka, 13 kasus adalah pembawa HBV tanpa gejala, 75 kasus adalah hepatitis B kronis, dan 62 dan 30 kasus masing-masing adalah sirosis terkait HBV dan karsinoma hepatoseluler. Hasil penelitian menunjukkan bahwa mutasi titik di wilayah BCP/PC termasuk nt 1753, nt 1762, nt 1764, nt 1776, nt 1803, nt 1846, nt 1896. mutasi titik nt 1762 (1764) pada pembawa HBV, hepatitis B kronis, sirosis terkait HBV dan pasien kanker hati masing-masing adalah 7,7%, 68%, 72,7% (68%) dan 90,9% (81%). Mutasi gabungan A1762T + G1764A menyumbang 36%; mutasi gabungan A1762T, G1764A, G1896A menyumbang 11%; T1753A / C, A1762T, G1764A, G1896A menyumbang 7% dari kejadian. Pengurutan klonogenik mengungkapkan bahwa tingkat mutasi titik situs awal wilayah BCP A1727G masing-masing adalah 72% dan 63% pada pasien dengan sirosis dan karsinoma hepatoseluler. lebih banyak varian genetik yang hadir pada pasien negatif HBeAg (P = 0,022), dan mutasi G1776A dan G1896A adalah prediktor independen dari negativitas HBeAg, P <0,05. Mutasi titik wilayah BCP tidak secara signifikan terkait dengan negativitas HBeAg. Frekuensi mutasi delesi gen Pre-S paling tinggi pada pasien dengan sirosis dan kanker hati, dan frekuensi delesi PreS1, PreS2 dan PreS1 + S2 pada pasien dengan kanker hati dan sirosis adalah 7,1%, 71,4%, 7,1% dan 41,2%, 58,8% dan 29,4%, masing-masing, P <0,05. Disimpulkan bahwa mutasi gabungan A1727G, A1762T, G1764A dan A1727G, A1762T, G1764A dan A1762T/G1764A dan delesi PreS umum terjadi pada pasien dengan sirosis terkait HBV dan karsinoma hepatoseluler, dan mungkin merupakan faktor risiko untuk perkembangan penyakit hati.