Malformasi vaskular mencakup berbagai lesi yang kompleks, dengan hemangioma infantil yang paling umum dan jenis lesi lain yang lebih jarang terjadi dan kurang dipelajari dengan baik. Meskipun beberapa lesi bersifat jinak, lesi ini dapat menyerang struktur vital dan menyebabkan malformasi atau mengancam jiwa. Tumor vaskular seperti hemangioendotelioma mirip Kaposi (KHE) dan malformasi vaskular yang kompleks cukup sulit untuk diobati. Hammill dkk. merawat enam pasien dengan malformasi vaskular yang kompleks dan mengancam jiwa dengan penghambat mTOR rapamycin (sirolimus), dan keenam pasien tersebut menerima beberapa perawatan lain, yang gagal. Setelah pengobatan rapamycin, semuanya menunjukkan perbaikan klinis yang signifikan dan efek samping yang dapat ditoleransi. Rapamycin dianggap aman dan efektif sebagai pengobatan penting untuk malformasi vaskular yang mengancam jiwa dan saat ini sedang dalam uji keamanan dan kemanjuran fase II. Rapamycin (RAPA), juga dikenal sebagai sirolimus, adalah imunosupresan makrolida baru. Rapamycin memberikan efek imunosupresif dengan memblokir sinyal melalui reseptor sitokin yang berbeda, memblokir perkembangan limfosit T dan sel-sel lain dari fase G1 ke S. Inklusi: Hemangioendotelioma Kaposiform, Angioma Berumbai, Malformasi Limfatik Vena Kapiler, Malformasi Limfatik Vena, Mikrosistik Malformasi Limfatik, Limfangiomatosis Mucocutaneous dan Trombositopenia, Malformasi Vena Arteri Limfatik Kapiler, PTEN Sindrom Pertumbuhan Berlebih Dengan Anomali Vaskular, Sindrom Limfangiektasia. Dosis awal adalah 0,8 mg / m ^ 2 dua kali sehari dengan interval 12 jam. Dosis kemudian disesuaikan untuk mempertahankan tingkat penurunan tekanan darah rendah 10-15 ng / mL, dan tablet kotrimoksazol ( 15-25 mg/kg, tawaran, 3 hari/minggu) atau pentamidin (agen antiprotozoa) untuk mencegah pneumonia. Rata-rata onset pengobatan adalah 25 hari (8 hingga 65 hari), 4/6 pasien telah menghentikan obat dan 2 pasien telah menggunakan obat ini selama lebih dari 1 tahun tanpa kambuhnya gejala. Kami telah mengobati beberapa kasus malformasi vaskular kompleks dengan rapamycin, dengan hasil yang baik pada satu kasus megalingualisme akibat malformasi limfatik dan satu kasus KTS, dan hasil dari beberapa kasus lainnya sedang dievaluasi dalam pengamatan. Tidak ada efek samping yang membutuhkan manajemen yang terlihat selama pengobatan. Efek samping toksik utama dari rapamycin termasuk sakit kepala, mual, pusing, rinorea, dan nyeri sendi. Tes laboratorium yang tidak normal termasuk trombositopenia, leukopenia, penurunan hematokrit, hipertrigliseridaemia, hiperkolesterolemia, hiperglikemia, peningkatan enzim hati (SGOT, SGPT), peningkatan laktat dehidrogenase, hipokalaemia, dan hipomagnesaemia. Pembengkakan kelopak mata juga telah dilaporkan dengan pemberian rapamycin, dan penyebab kadar fosfat plasma yang lebih rendah diperkirakan karena ekskresi fosfat yang berkepanjangan dari ginjal dengan terapi imunosupresif berbasis rapamycin. Seperti halnya agen imunosupresif lainnya, RAPA memiliki kemungkinan peningkatan infeksi, dengan kecenderungan khusus untuk peningkatan pneumonia yang dilaporkan, tetapi terjadinya infeksi oportunistik lainnya tidak berbeda secara signifikan dengan siklosporin. 【Nama Komersial】Rapamycin 【Nama Generik】Tablet Sirolimus, Alias: rapamycin 【Nama Inggris】Tablet Sirolimus 【Spesifikasi】1mg * 10 tablet / kotak