Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT), juga dikenal sebagai penyakit Osler-Rendu-Weber, adalah kelainan dominan lengan panjang pada kromosom 9 dengan prevalensi 1 hingga 2 per 100.000, tanpa perbedaan geografis atau ras. Penyakit ini terjadi pada kulit, paru-paru, saluran pencernaan dan otak, dengan malformasi arteriovenosa paru pada 60-70% pasien HHT[3] dan lebih jarang terjadi pada hati, yang menyumbang 8%-31% dari total kejadian. Setidaknya ada dua mutasi yang terkait dengan HHT, yaitu mutasi ENG yang menyebabkan HHT tipe 1, di mana lebih dari 40% pasien mengalami malformasi arteriovenosa paru, dan mutasi ALK1 yang menyebabkan HHT tipe 2, di mana 14% pasien mengalami malformasi arteriovenosa paru. Keterlibatan hati telah ditemukan disebabkan oleh mutasi pada gen ALK-1, sedangkan mutasi pada gen ENG jarang terjadi. Patologi HTT yang melibatkan hati ditandai dengan malformasi vaskular intrahepatik yang menyebar dari tiga jenis: korsleting arteri-vena hati, korsleting arteri-vena portal, dan korsleting vena portal-vena hati. Pasien dengan HHT ditandai dengan kapiler yang melebar dan vena mikroskopis pada kulit, selaput lendir dan jeroan yang mengalami perdarahan, sehingga pasien dengan mimisan berulang dan kapiler kulit yang melebar harus dicurigai menderita HHT, terutama pada pasien dengan nyeri perut dan penyakit kuning. Pemeriksaan klinis lebih lanjut berupa gastroskopi, revaskularisasi kranial, paru, dan hati diperlukan untuk memahami sepenuhnya adanya malformasi vaskular viseral dan, jika perlu, untuk memeriksa gen ALK-1 dan ENG keluarga. Pasien dengan HHT dengan keterlibatan hati tanpa gejala tidak memerlukan pengobatan khusus, tetapi harus ditinjau secara teratur dan ditindaklanjuti dengan cermat. Pengobatan pasien HHT bergejala dengan keterlibatan hati harus dimulai sesegera mungkin.1) Pengobatan simtomatik: Pengobatan komplikasi gagal jantung volume darah tinggi dan hipertensi portal sama dengan pengobatan gagal jantung dan hipertensi portal lainnya. Pasien dengan gagal jantung volume darah tinggi harus diobati dengan terapi farmakologis intensif, termasuk koreksi anemia dan aritmia yang menjadi predisposisi gagal jantung. Penting untuk diperhatikan bahwa transjugular intrahepatic portosystemic shunt (T IPS) tidak efektif untuk mengatasi perdarahan saluran cerna bagian atas pada pasien HHT dengan keterlibatan hati. Nyeri perut akibat iskemia bilier diobati terutama dengan analgesia, dengan tambahan antibiotik spektrum luas jika terdapat kolangitis. Karena adanya iskemia bilier, pasien dengan gejala empedu HHT tidak dianjurkan untuk menjalani prosedur pewarnaan. Hal ini direkomendasikan sebagai pilihan pertama untuk pengobatan non-farmakologis. Pada pasien HHT dengan iskemia hepatobilier, embolisasi atau ligasi arteri hepatik tidak dianjurkan karena potensi komplikasi fatal seperti nekrosis saluran empedu dan nekrosis hati akibat peningkatan iskemia. 3) Transplantasi hati: Transplantasi hati merupakan satu-satunya pilihan pengobatan kuratif yang telah terbukti untuk HHT dengan keterlibatan hati, namun biaya yang mahal, kurangnya donor dan terapi imunosupresif seumur hidup menyulitkan untuk mengobati HHT dengan keterlibatan hati. Namun, biaya, kurangnya donor dan terapi imunosupresif seumur hidup membuatnya menjadi pilihan yang sulit untuk HHT dengan keterlibatan hati.