Kulit seperti kelereng kapiler yang melebar secara kongenital alias: pansitopenia kongenital; sianosis retikuler kongenital; sindrom vanLohuizen. Gambaran Umum: Penyakit ini juga dikenal sebagai pansitopenia kongenital, sianosis retikuler kongenital sindrom vanLohuizen. Penyakit ini dikaitkan dengan pewarisan dominan autosomal dan tidak memerlukan pengobatan pada tahap awal; terapi laser pewarna berdenyut dapat dicoba untuk kerusakan yang menetap. Epidemiologi: dilatasi kapiler kongenital kulit seperti kelereng tidak jarang terjadi, kejadian pada bayi baru lahir sekitar 1/3000, sebagian besar kejadian sporadis kadang-kadang ada laporan kejadian keluarga. Penyakit ini lebih banyak terjadi pada wanita. (I) Etiologi: Penyakit ini terutama disebabkan oleh malformasi kapiler dan pembuluh darah vena, dan sebagian kecil terkait dengan pewarisan dominan autosomal, tetapi dengan variabilitas yang lebih besar. Baru-baru ini, penyakit ini juga telah dilaporkan terkait dengan peningkatan kadar chorionic gonadotropin pada ibu selama kehamilan dan asites janin sementara. (ii) Patogenesis: malformasi kongenital kapiler dan pembuluh darah vena, pewarisan dominan autosomal yang menyebabkan pansitopenia. (c) Patologi menunjukkan dilatasi kapiler dan vena subkutan, tetapi ada juga yang memiliki perubahan patologis yang tidak signifikan atau normal; Tes laboratorium: Tidak ada konten yang relevan yang dijelaskan. Tes tambahan lainnya: Biopsi menunjukkan dilatasi kapiler dan vena subkutan. (d) Manifestasi klinis penyakit ini bermanifestasi sebagai vasodilatasi retikuler segmental atau meluas, dengan tampilan seperti kelereng, dan tungkai yang paling sering terlibat sering kali akibat ulserasi, nekrosis, atrofi lokal, dan jaringan parut (Gambar 1). Komplikasi dapat disertai dengan berbagai kelainan bawaan seperti duktus arteriosus arteriosus, glaukoma bawaan, dan keterbelakangan mental. Diagnosis: Penyakit ini didiagnosis berdasarkan kerusakan pembuluh darah retikuler dan kelainan bawaan yang ada saat lahir. (e) Diagnosis banding: Penyakit ini harus dibedakan dari penyakit-penyakit berikut: 1. Lupus eritematosus neonatal (Lupus eritematosus neonatorum), yang berkembang dalam waktu 3 bulan setelah lahir, dengan lebih banyak lesi pada bagian kepala dan wajah yang terpapar, sering kali terdistribusi secara simetris, dan disertai dengan trombositopenia, anemia ringan, perubahan seroimunologis, dan pembesaran hati. 2. Sindrom Bockenheimer (BSS), yang berkembang pada masa kanak-kanak dan biasanya mempengaruhi satu anggota tubuh, yang bermanifestasi sebagai pelebaran pembuluh darah besar secara progresif dengan penebalan, dan pembengkakan pada jaringan subkutan, yang dapat membentuk pembuluh darah besar. 3. Sindrom Lupus, yang berkembang pada masa kanak-kanak dan biasanya mempengaruhi satu anggota tubuh, dan bermanifestasi sebagai pelebaran progresif pembuluh darah besar dengan penebalan, dan pembengkakan jaringan subkutan, yang dapat membentuk pembuluh darah besar. Pembengkakan jaringan subkutan, yang dapat membentuk batu vena dan trombus, serta pertumbuhan atau pemendekan tungkai yang terkena. (F) Pengobatan: sebagian lesi kulit akan mereda secara alami, sehingga sejak dini tidak perlu perawatan pencarian kesehatan, untuk pencarian kesehatan kerusakan yang terus-menerus, dapat mencoba perawatan laser pewarna denyut nadi. (G) Prognosis: Prognosisnya baik jika tidak ada kelainan bawaan lainnya.