Downsyndrome adalah kelainan kromosom yang paling umum terjadi pada kelahiran hidup. Ini adalah bentuk kecacatan intelektual (keterbelakangan mental) yang paling umum yang disebabkan oleh kelainan kromosom yang dapat dikonfirmasi dengan pemeriksaan mikroskopis. Sindrom Down ditandai dengan berbagai fitur dismorfik kosmetik, malformasi kongenital, serta masalah kesehatan dan medis lainnya. Ciri-ciri kosmetik unik sindrom Down terutama memengaruhi kepala, leher, dan tungkai. Sepuluh ciri-ciri kosmetik yang unik ini umum terjadi pada bayi baru lahir dengan sindrom Down dan biasanya dapat dikenali segera setelah lahir. Keterbelakangan Mental Hampir semua individu dengan sindrom Down mengalami gangguan kognitif, meskipun tingkat gangguan kognitifnya sangat bervariasi. Sebagian besar mengalami gangguan mental ringan hingga sedang, tetapi ada juga yang mengalami gangguan berat. Gangguan perilaku dan kejiwaan lebih sering terjadi pada anak-anak dengan sindrom Down dibandingkan dengan anak-anak normal, tetapi lebih jarang terjadi dibandingkan dengan mereka yang memiliki penyebab keterbelakangan mental lainnya. Penyakit Jantung Sekitar setengah dari penderita sindrom Down memiliki penyakit jantung bawaan. Cacat septum adalah yang paling umum. Beberapa remaja dan orang dewasa dengan penyakit jantung nonstruktural tanpa gejala dapat mengalami kelainan katup jantung. Malformasi Saluran Cerna Anak-anak dengan trisomi 21 memiliki risiko lebih tinggi untuk mengalami malformasi saluran cerna, termasuk atresia duodenum atau stenosis, atresia anus, dan atresia esofagus dengan fistula trakeoesofagus. Mereka juga memiliki peningkatan risiko terkena penyakit celiac dan penyakit Hirschsprung. Kelahiran Bayi dengan sindrom Down memiliki berat lahir, panjang, dan lingkar kepala yang lebih rendah daripada bayi normal. Anak-anak dengan sindrom Down memiliki tingkat pertambahan tinggi badan yang lebih lambat dibandingkan anak normal. Biasanya, bayi dengan sindrom Down memiliki berat badan kurang dari yang diharapkan untuk panjangnya, dan pertumbuhan yang tidak proporsional kemudian menyebabkan sebagian besar anak menjadi gemuk antara usia 3 dan 4 tahun. Gangguan Mata dan Gangguan Pendengaran Gangguan mata sering terjadi pada orang dengan sindrom Down dan kejadiannya meningkat seiring bertambahnya usia. Gangguan ini meliputi kelainan refraksi, strabismus, nistagmus, katarak, dan kornea kerucut. Gangguan pendengaran juga sering terjadi, dan otitis media adalah masalah yang umum. Endokrin Kelainan endokrin pada sindrom Down meliputi insufisiensi tiroid dan diabetes melitus tipe 1. Kelainan hematologi Kelainan hematologi yang melibatkan sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit sering terjadi pada orang dengan sindrom Down dan meliputi eritrositosis, makrositosis, leukopenia, trombositosis, dan leukemia (leukemia transien, megakariositosis akut, dan leukemia limfoblastik akut). Reproduksi Wanita dengan sindrom Down subur dan dapat hamil. Hampir semua pria dengan DS tidak subur. Kelainan saluran kemih, artropati, penyakit paru-paru, dan penyakit kulit Tingkat kelainan saluran kemih meningkat pada pasien dengan sindrom Down, dan artropati, penyakit paru-paru, dan penyakit kulit jinak juga terlihat. Ketidakstabilan Atlantoaksial Individu dengan sindrom Down memiliki risiko lebih tinggi untuk mengalami ketidakstabilan atlantoaksial (AAI), yang didefinisikan sebagai hipermobilitas sendi atlantoaksial (C1) dan kardinal (C2), tetapi kompresi sumsum tulang belakang akibat subluksasi serviks jarang terjadi. Imunodefisiensi Sindrom Down dikaitkan dengan beberapa gangguan kekebalan tubuh yang diduga berkaitan dengan peningkatan kerentanan terhadap infeksi, penyakit autoimun, dan keganasan. Namun, cacat-cacat ini belum terbukti secara konsisten. Apakah cacat-cacat ini mengindikasikan defisiensi imun primer atau kegagalan dini sistem kekebalan tubuh masih belum dapat dipastikan. Skrining Sindrom Down biasanya didiagnosis melalui skrining prenatal. Sindrom Down juga dapat dikenali pada masa neonatal karena ciri-ciri fenotipiknya yang unik. Akhir kata, kami mendoakan yang terbaik untuk bayi yang sehat!