Dianggap biasa bahwa bingkai dan lensa kontak akan memperbaiki penglihatan penderita miopi, tetapi faktor genetik di balik fenomena umum miopi belum jelas. Sekarang, para peneliti di Fakultas Kedokteran Universitas Duke telah mengambil langkah lebih dekat untuk mengklarifikasi masalah ini. Menurut sebuah penelitian yang diterbitkan hari ini dalam American Journal of Human Genetics, varian dalam gen yang membantu mengatur jumlah tembaga dan oksigen dalam jaringan mata terkait dengan miopia tinggi. Miopi sering diturunkan dari generasi ke generasi, tetapi hanya sedikit yang diketahui tentang faktor genetik yang berkontribusi pada fenomena ini. Dalam beberapa tahun terakhir, para peneliti telah mempublikasikan beberapa gen dan lokus gen yang terkait dengan miopi dan terus mencari petunjuk lainnya. Terri Young, Profesor Oftalmologi di Duke University Eye Centre, Duke University Centre for Human Genetics dan Duke University/NUS Graduate School of Medicine, yang merupakan penulis utama studi ini, mengatakan: “Ini adalah pertama kalinya varian genetik telah diidentifikasi yang terkait dengan miopia tinggi non-sindromik yang dominan secara autosomal pada populasi Kaukasia. Temuan kami mencerminkan kerja keras dan kolaborasi tim riset internasional kami.” Laporan tersebut mengatakan bahwa Jan dan rekan-rekannya berusaha mengidentifikasi faktor genetik yang berperan dengan mempelajari anggota keluarga dengan miopia tinggi. Mereka melakukan pengurutan mendalam pada empat kerabat dalam keluarga yang terdiri dari 11 anggota dengan keturunan Eropa. Dengan menganalisis DNA yang diekstrak dari darah dan air liur, para peneliti menentukan bahwa anggota keluarga dengan miopia yang mendalam semuanya memiliki varian gen SCO2, meskipun anggota keluarga tanpa miopia tidak memiliki varian tersebut. Mereka juga menemukan empat varian gen SCO2 pada 140 orang lainnya dengan miopi tinggi. Setelah para peneliti mengidentifikasi varian-varian pada sampel DNA, mereka beralih ke analisis jaringan mata manusia dan mengonfirmasi bahwa lokasi ekspresi gen SCO2 pada mata berhubungan dengan miopi. Gen SCO2 berkontribusi pada metabolisme tembaga dalam tubuh, dan tembaga berperan penting dalam mengatur kandungan oksigen jaringan okular. Stres yang diperburuk oleh kadar oksigen yang tinggi dapat mengubah perkembangan dan fungsi mata. Karena metabolisme tembaga yang normal penting untuk menjaga kesehatan mata, upaya penelitian di masa depan dapat difokuskan pada apakah defisiensi tembaga meningkatkan risiko terjadinya miopia.