Penyakit jantung kongenital adalah malformasi kardiovaskular yang disebabkan oleh perkembangan kardiovaskular yang abnormal atau gangguan perkembangan selama periode janin, yang mengakibatkan struktur jantung yang abnormal saat lahir. Sejumlah besar pasien dengan penyakit jantung bawaan di masa kanak-kanak juga memiliki proporsi penyakit jantung bawaan dewasa yang tinggi karena mereka gagal menerima koreksi dini. Penyakit jantung bawaan adalah hasil dari interaksi yang kompleks antara faktor genetik dan lingkungan. Di antaranya, bayi yang lahir dari ibu dengan infeksi virus atau bakteri pada trimester pertama kehamilan, terutama virus rubella dan, pada tingkat yang lebih rendah, coxsackievirus, memiliki insiden penyakit jantung bawaan yang lebih tinggi. Kondisi lain seperti lesi amnion, malnutrisi ibu, diabetes mellitus, penggunaan radiasi dan obat sitotoksik pada tahap awal kehamilan dan usia ibu yang sudah lanjut, semuanya terkait dengan risiko penyakit jantung bawaan pada janin. Ada juga kecenderungan untuk beberapa tingkat morbiditas keluarga pada individu. Malformasi kardiovaskular kongenital yang paling umum adalah defek septum ventrikel dan defek septum atrium, dengan duktus arteriosus paten menempati posisi kedua, diikuti oleh stenosis pulmonalis sederhana, tetralogi Fallot, stenosis aorta, dan penyempitan aorta, dengan ketujuh malformasi di atas menyumbang sekitar 75% dari semua patologi kardiovaskular kongenital. Malformasi jantung yang kompleks meliputi outlet ventrikel kanan ganda, ventrikel tunggal, drainase vena pulmonal ektopik, malformasi kanal atrioventrikular, atresia trikuspid dan transposisi arteri besar. Dalam 20 tahun terakhir ini, berkat pengembangan teknik skrining modern yang canggih (seperti kateterisasi jantung, pencitraan kardiovaskular, ekokardiografi Doppler berwarna dan tomografi jantung serta pencitraan resonansi magnetik) dan kemajuan dalam anestesi hipotermik, sirkulasi ekstrakorporeal, dan pembedahan jantung, banyak kelainan jantung bawaan yang umum dapat didiagnosis dan disembuhkan secara akurat, dan sebagian besar malformasi jantung yang kompleks dapat diobati dengan pembedahan. Bahaya penyakit jantung bawaan: Normalnya, darah dalam jantung mengalir ke satu arah. Dengan adanya penyakit jantung bawaan, struktur jantung berubah dan hemodinamik terganggu. Pertama, bisa terjadi gangguan suplai darah ke jaringan dan organ tubuh, menyebabkan hipoksia jaringan dan mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan anak yang terkena; kedua, hal ini dapat menyebabkan peningkatan aliran darah ke paru-paru, sehingga rentan terhadap infeksi paru-paru berulang; ketiga, hemodinamik yang tidak normal juga dapat meningkatkan beban jantung, menyebabkan gagal jantung, menginduksi aritmia ganas dan bahkan kematian mendadak. Keempat, turbulensi darah yang disebabkan oleh kelainan struktural jantung dapat menyebabkan kerusakan pada struktur endokardial lokal, yang dapat dengan mudah menampung bakteri dan menyebabkan endokarditis infektif. Selain kerusakan fisik yang disebutkan di atas, penyakit jantung bawaan juga dapat menyebabkan kerusakan psikologis pada anak. Penyakit jantung bawaan dapat membayangi kesejahteraan keluarga dan menyebabkan berbagai tingkat trauma pada pikiran anak, memengaruhi kesehatan fisik dan mental anak, serta menyebabkan cacat kepribadian yang serius. Anak dengan penyakit jantung bawaan sering mengalami kesulitan makan, bibir dan kuku biru atau memar setelah menangis, jantung berdebar-debar, sesak napas, kelelahan, batuk, hemoptisis, bahkan pingsan dan gagal jantung kanan. Sianosis pada bibir dan kuku atau setelah menangis adalah gejala penyakit jantung yang paling mudah dideteksi pada anak-anak. Pada bayi yang lahir dengan sianosis, sering kali disebabkan oleh penyakit jantung bawaan yang kompleks seperti atresia trikuspid, atresia pulmonal, transposisi arteri besar atau trisomi Fallot yang parah. Jika sianosis muncul beberapa bulan kemudian, kemungkinan besar itu adalah tetralogi Fallot. Jika sianosis berkembang secara bertahap dalam beberapa tahun pertama kehidupan, pada akhir masa remaja atau kemudian di masa dewasa, itu mungkin jenis shunt kiri-ke-kanan dari penyakit jantung bawaan seperti defek ventrikel, duktus arteriosus yang tidak tertutup dan hipertensi pulmonal (atau sindrom Eisenmenger). Di sisi lain, penyakit jantung bawaan non-sianotik, seringkali tidak mudah dikenali oleh orang tua pada tahap awal, dan sebagian besar penyakit jantung bawaan secara dangkal tidak terlihat saat lahir. Seiring dengan bertambahnya usia, penyakit jantung bawaan dapat muncul dengan gejala-gejala seperti sering masuk angin, demam, pneumonia, gerakan terbatas, kemungkinan memar pada bibir dan mulut setelah aktivitas berat atau menangis, dan pertumbuhan yang melambat atau terhenti. Pada auskultasi jantung, murmur sistolik dapat didengar di batas sternal kiri. Murmur defek septum ventrikel lebih rendah, lebih keras dan lebih kasar daripada murmur defek septum atrium dan dilakukan secara luas ke keempat biro; murmur defek septum atrium berada di ruang interkostal kiri ke-2 hingga ke-3, lebih lembut dan lebih terbatas; murmur saluran arteri yang tidak tertutup lebih tinggi, di ruang interkostal ke-2, keras, kasar, dilakukan secara luas, terus menerus seperti murmur yang memutar mesin dan dapat didengar baik dalam sistol maupun diastol. Pada tetralogi Fallot, murmur bervariasi dari tinggi ke rendah hingga keras tergantung pada malformasi, tetapi pada kasus yang parah, murmur lebih ringan. Diagnosis penyakit jantung bawaan: Foto jantung, elektrokardiogram dan ekokardiogram dapat dilakukan. Ekokardiografi memiliki nilai diagnostik terbesar dan dapat mengungkapkan ukuran dan lokasi septum atrium dan defek septum ventrikel, aliran darah dan malformasi vaskular lainnya; kateterisasi jantung dan pencitraan kardiovaskuler umumnya harus dilakukan sebelum pembedahan untuk lebih memperjelas diagnosis dan mempersiapkan pembedahan. Komplikasi penyakit jantung bawaan: Defek septum atrium, defek septum ventrikel, dan duktus arteriosus paten sering rentan terhadap pneumonia dan gagal jantung, tetralogi Fallot sering dipersulit oleh trombosis serebral dan abses otak, dan semua penyakit jantung bawaan di atas kecuali defek septum atrium rentan terhadap endokarditis bakteri. Pencegahan penyakit jantung bawaan: Karena penyebab penyakit jantung bawaan tidak diketahui, tidak ada metode pencegahan yang efektif, tetapi para ahli menyarankan hal-hal berikut ini untuk mengurangi kejadian penyakit jantung bawaan Malformasi kongenital tertentu yang disebabkan oleh infeksi virus dalam rahim, sering dikaitkan dengan penyakit jantung bawaan, seperti sindrom virus rubella. Oleh karena itu, pencegahan infeksi virus selama kehamilan, terutama pada tahap awal kehamilan, merupakan tindakan yang penting. Penggunaan obat-obatan tertentu selama kehamilan, misalnya, juga dapat menyebabkan malformasi jantung. Kesehatan ibu selama kehamilan harus diperhitungkan. Pasien dengan diabetes dan epilepsi harus memutuskan waktu pernikahan dan kehamilan di bawah pengawasan medis. Kaum lesbian harus meningkatkan nutrisi dan latihan fisik sebelum kehamilan untuk memperkuat daya tahan tubuh mereka terhadap penyakit. Mereka yang telah terpapar radiasi untuk waktu yang lama atau telah menerima pengobatan radiasi harus menunggu enam bulan setelah mereka telah dihapus dari radiasi sebelum hamil. Wanita yang sering terpapar berbagai pestisida dan obat-obatan kimia harus memperkuat tindakan perlindungan dan tidak menggunakan atau mengurangi penggunaan tetrasiklin, sulfonamida, amfetamin, progesteron, estrogen, antikonvulsan, dan obat-obatan hormonal, serta tidak menggunakan kosmetik yang mengandung hormon. Alkoholisme pada ibu dapat menyebabkan sindrom alkoholisme pada bayi, sering disertai dengan defek septum ventrikel, duktus arteriosus paten, defek septum atrium, dan tetralogi Fallot, sehingga kedua pasangan harus menjauhkan diri dari merokok dan alkohol. Di Tiongkok, ekokardiografi janin telah dilakukan sejak lama. Jika orang tua memiliki penyakit jantung bawaan atau memiliki anak dengan penyakit jantung bawaan, ekokardiografi janin dianjurkan selama kehamilan untuk memfasilitasi deteksi dini janin dengan penyakit jantung bawaan, dan induksi persalinan dini dapat dipertimbangkan dalam kasus penyakit jantung bawaan yang kompleks atau refrakter. Waktu pembedahan untuk penyakit jantung bawaan Setengah dari penyakit jantung bawaan yang tidak diobati meninggal pada usia satu tahun dan dua pertiga pada usia dua tahun. Dan semakin kompleks malformasi, semakin parah kondisinya, semakin banyak kematian dan semakin dini kematiannya. Pada masa bayi, penyakit ini berkembang dengan cepat, dan kasus dengan pirau kiri-ke-kanan, seperti defek septum ventrikel, rentan terhadap komplikasi hipertensi pulmonal. Ketika hipertensi pulmonal ringan hingga sedang, pengobatan bedah masih bisa diupayakan, tetapi ketika hipertensi pulmonal yang parah berkembang, kesempatan untuk pembedahan hilang dan pengobatan bedah tidak mungkin dilakukan. Beberapa penyakit jantung bawaan harus dioperasi lebih awal atau peluang bedah yang baik akan hilang, seperti defek septum ventrikel besar dan duktus arteriosus paten, yang sering dikaitkan dengan hipertensi pulmonal yang parah akibat pirau kiri-ke-kanan yang masif dan infeksi pulmonal yang berulang pada masa bayi dengan gagal jantung yang sulit dikendalikan dengan obat-obatan saja, sehingga pembedahan harus dilakukan lebih awal. Secara keseluruhan, deteksi dini, diagnosis dan pengobatan adalah kunci untuk mengurangi tingkat kematian alami dan operasi penyakit jantung prekoks dan meningkatkan hasil operasi. Berkat kemajuan teknologi, tingkat keberhasilan pengobatan bedah untuk prediabetes pada bayi dan anak-anak sekarang lebih dari 98%. Penanganan intervensi memerlukan tusukan pembuluh darah perifer dan oleh karena itu memerlukan anak dengan berat badan lebih dari 5-8 kg. Semua pasien memerlukan pembedahan dini, kecuali cacat septum ventrikel tanpa komplikasi kurang dari lima milimeter, yang dapat diobservasi sementara jika mereka berusia di bawah enam bulan. Namun, karena perkembangan ekonomi negara yang tidak merata, beberapa anak terpaksa meninggalkan pengobatan pada waktu terbaik untuk koreksi karena kurangnya dukungan keuangan, meskipun diagnosisnya jelas. Di sisi lain, beberapa daerah, terutama daerah pedesaan terpencil, tidak terlalu memperhatikan pemeriksaan medis bayi dan anak-anak setelah lahir, yang membuat penyakit jantung prekoks kurang terdiagnosis, sehingga banyak pasien dengan penyakit jantung prekoks yang tidak terdeteksi atau membutuhkan perawatan sampai dewasa atau bahkan usia tua. Untuk pasien-pasien ini, para dokter masih menganjurkan pengobatan aktif selama kondisinya sesuai, daripada menunggu, karena sebagian besar pasien ini masih memiliki tingkat kesembuhan dan remisi yang tinggi setelah pengobatan, yang mengarah pada kembalinya bekerja, kualitas hidup yang lebih baik, dan harapan hidup yang lebih lama.