Para penulis memilih 5000 kehamilan tunggal (usia kehamilan 11-13 minggu + 6 minggu) yang menjalani skrining gabungan di rumah sakit dari 1 Januari 2010 hingga 31 Desember 2011, dan menggunakan USG untuk mendeteksi ketebalan tembus nuchal (NT), kehilangan tulang hidung, pembalikan a-gelombang aliran kateter vena dan regurgitasi trikuspid. Kadar protein A terkait kehamilan serum (PAPP) dan β-chorionic gonadotropin (β-hCG) bebas juga diukur. Nilai NT dan kadar β-hCG dan PAPP-A dimasukkan ke dalam komputer dan nilai risiko (≥1:270) dihitung. Sebanyak 204 kehamilan berisiko tinggi diskrining dari 5000 kehamilan dalam skrining gabungan, dan 204 kehamilan ini menjadi sasaran biopsi jaringan vili korionik untuk mendeteksi kariotipe janin dan untuk menganalisis karakteristik ultrasonografi janin yang abnormal secara kromosom. Hasil: Tingkat deteksi tinggi dan tingkat positif palsu yang rendah ditemukan pada skrining gabungan janin 11-13 minggu + 6; kariotipe janin abnormal sering dikaitkan dengan regurgitasi trikuspid, pembalikan a-gelombang saluran vena dan kehilangan tulang hidung; peningkatan penanda USG berdampak pada peningkatan tingkat deteksi janin abnormal; penanda USG abnormal pada usia kehamilan 11-13 minggu + 6 dapat dikaitkan dengan penyakit jantung bawaan janin.