Penyebab osteolitiasis tidak jelas, tetapi mungkin terkait dengan resorpsi tulang yang abnormal, yang mengakibatkan kelebihan deposit kalsium dalam tulang dengan tampilan seperti marmer atau gading dan kerapuhan yang meningkat. Terdapat riwayat penyakit ini dalam keluarga, sebagian besar pada anak-anak dari pernikahan sedarah. Diperkirakan penyakit ini merupakan penyakit keturunan. Ada dua jenis penyakit ini, tipe ringan diturunkan secara dominan dan tipe berat diturunkan secara resesif. Caffey percaya bahwa perubahan patologis dasar osteolitiasis adalah pembentukan tulang di tulang rawan, resorpsi matriks tulang rawan yang terkalsifikasi buruk dan dipertahankan, akibatnya rongga sumsum tulang menyempit, atau bahkan tersumbat, pembentukan tulang sklerotik dan rapuh, korteks tulang juga menebal dan padat, trabekula kanselus juga meningkat dan menebal sehingga korteks tulang dan tulang kanselus tidak memiliki batas yang jelas. Secara mikroskopis, osteoklas terlihat kehilangan tepi yang tidak beraturan secara tidak normal yang mengindikasikan ketidakaktifan. Pada tengkorak, dasar tengkorak terutama terlibat, dan pada kasus yang parah, tutup tengkorak juga dapat terlibat secara ekstensif. Patologi: Penebalan korteks tulang di seluruh tubuh, peningkatan kepadatan, kurangnya osteoklas, tidak adanya resorpsi tulang rawan yang terkalsifikasi, hiperplasia osteoid. Genetika: Diwariskan sebagai AD, juga dikenal sebagai sindrom Henck-Assman. Sebagian besar terjadi pada orang dewasa, mungkin tanpa gejala, atau menyerang saraf kranial II, III, atau VII. Mereka yang memiliki pewarisan resesif sangat parah dan menyerang sumsum tulang, sehingga mereka juga dikenal sebagai tipe ganas.