Apa penyebab fenotip wasting tubuh bagian atas yang sederhana? Lipodistrofi progresif Lipodistrofi progresif adalah kelainan otonom langka yang ditandai dengan gangguan metabolisme jaringan adiposa. Hal ini ditandai secara klinis dan histologis oleh atrofi atau kehilangan jaringan adiposa subkutan bilateral yang progresif secara perlahan, sebagian besar simetris, terdefinisi dengan baik, atrofi atau kehilangan jaringan adiposa subkutan, kadang-kadang dikombinasikan dengan hiperplasia jaringan adiposa dan hipertrofi terbatas. Tergantung pada tingkat lipodistrofi, dapat dibagi menjadi lipodistrofi terbatas (penyakit Simons atau lipodistrofi sefalotoraks) dan lipodistrofi umum (sindrom Seip-Laurence). Lipodistrofi Usia onset lipodistrofi adalah antara 1 dan 40 tahun, dengan prevalensi pada anak perempuan berusia 5 hingga 15 tahun. Insiden kerusakan ginjal adalah 15-30%. Karena lipodistrofi lengkap sering terjadi bersamaan dengan diabetes mellitus, nefropati non-diabetes sering ditemukan, dan manifestasi patologisnya tidak dapat dibedakan dari nefropati diabetes tanpa adanya lipodistrofi. Deposit subepitel dan intramembran, tetapi secara umum tidak ada ciri-ciri khusus, pasien memiliki kadar C3 serum komplemen yang normal, tidak ada proteinuria dan hanya sedikit berkurang fungsi ginjalnya. Malnutrisi pediatrik Malnutrisi adalah kekurangan nutrisi kronis akibat kekurangan kalori dan/atau protein. Hal ini sebagian besar terlihat pada masa bayi dan anak usia dini. Seiring dengan kehidupan masyarakat yang terus membaik, kejadian malnutrisi telah menurun secara signifikan, dan sebagian besar malnutrisi yang terlihat saat ini disebabkan oleh praktik pemberian makan yang tidak tepat atau penyakit selama masa bayi dan seringkali ringan. Penyebab utama malnutrisi adalah malnutrisi kronis pada kelompok makanan. Misalnya, kelahiran kembar, kelahiran kembar, dan bayi prematur sering kekurangan gizi jika mereka tidak diberi makan secara ilmiah. Malnutrisi juga bisa disebabkan oleh malformasi kongenital seperti bibir sumbing dan penyakit wasting kronis seperti tuberkulosis. Hal ini ditandai dengan tidak ada kenaikan atau penurunan berat badan dan hilangnya lemak subkutan secara bertahap, biasanya dalam urutan perut, dada dan punggung, pinggang, kedua tungkai atas dan bawah serta pipi. Pada kasus yang parah, terjadi atrofi otot, fungsi motorik yang tertunda, keterbelakangan mental, kekebalan tubuh yang buruk dan kerentanan terhadap gangguan pencernaan dan berbagai infeksi. Distrofi miotonik adalah sekelompok kelainan nekrosis otot rangka primer yang ditandai oleh kelemahan otot rangka progresif akibat faktor genetik, yang bermanifestasi secara klinis sebagai atrofi otot rangka yang semakin meningkat dan kelemahan dengan berbagai derajat dan distribusi. Ini juga dapat melibatkan otot jantung. Ada banyak jenis distrofi miotonik, sebagian di antaranya adalah bawaan lahir dan dapat diamati saat lahir, sementara yang lainnya diamati pada masa pubertas, terlepas dari waktu yang tepat dari onsetnya. Beberapa distrofi miotonik dapat menyebabkan gangguan gerakan atau bahkan kelumpuhan.