A. Defisiensi Gonadotropin (Sindrom Kallmann) Sindrom Kallmann adalah kelainan genetik langka dengan onset familial dan diseminata. Kelainan terkait-X ini merupakan hasil dari varian gen tunggal (wilayah Xp22.3, bernama KALIG-1. Ciri utama sindrom Kallmann adalah pubertas yang tertunda, dan diagnosis bandingnya juga mencakup pubertas yang tertunda. Testis pasien sangat atrofi (<50px) dan biopsi menunjukkan penangkapan sel germinal dan hipoplasia sel mesenkim. Tes hormon menunjukkan kadar lh, fsh dan testosteron dalam darah yang rendah. Pasien mungkin subur jika spermatogenesis dirangsang dengan fsh dan lh. Androgenesis pada pasien dapat diperoleh dengan testosteron tambahan atau human chorionic gonadotropin (hcg). B. Defisiensi LH saja (anoreksia reproduksi) Kondisi langka ini disebabkan oleh defisiensi gonadotropin parsial. LH cukup untuk menstimulasi sintesis testosteron dan spermatogenesis, tetapi testosteron tidak cukup untuk mengandrogenisasi pasien. Manifestasi klinis meliputi tanda-tanda seperti anencephaly, berbagai tingkat androgenisasi dan feminisasi payudara pria. Pasien memiliki volume testis yang normal tetapi kepadatan sperma yang rendah. FSH plasma normal, dan LH serta testosteron berada pada nilai normal yang rendah. C. Defisiensi FSH sederhana Penyakit ini sangat jarang terjadi. Kelenjar hipofisis tidak mengeluarkan cukup FSH, tetapi LH normal, dan dengan demikian pasien memiliki androgenesis yang normal. Volume testis, kadar LH dan testosteron darah normal. FSH darah rendah dan tidak merespons stimulasi GnRH. Presentasi klinisnya adalah azoospermia atau oligospermia ekstrem.