Lingkar telinga yang tertekan adalah salah satu gejala sindrom Diegeorg pediatrik. Ciri-ciri wajah sindrom Diegeorg pediatrik meliputi wajah yang panjang, ujung hidung yang bulat dan sayap hidung yang sempit, celah langit-langit mulut, tulang pipi yang pipih, jarak mata yang melebar, mata yang sipit, telinga yang menggantung rendah dengan lingkar telinga yang tertekan, dan rahang yang kecil. Karena hipoparatiroidisme janin dan hipokalsemia, bayi baru lahir hadir dengan gerakan tangan-kaki dan hipokalsemia yang cenderung sembuh dalam tahun pertama kehidupannya. Anak hadir dengan fitur wajah yang khas seperti jarak orbital yang melebar, telinga yang rendah dan teriris, rahang yang pendek dengan lekukan membujur median kecil di bibir atas dan hidung sumbing. Anomali pembuluh darah besar seperti tetralogi Fallot dan arkus aorta sisi kanan sering ditemukan. Dengan tidak adanya kematian pada periode neonatal, berbagai infeksi virus dan jamur yang serius seperti Candida dan Pneumocystis carinii dapat terjadi pada tiga hingga empat bulan pertama kehidupan, sementara infeksi bakteri tidak terlalu parah. Vaksin virus hidup yang dilemahkan seperti vaksin cacar air dan campak serta vaksin bakteri hidup seperti BCG rentan terhadap reaksi yang parah dan bahkan kematian saat disuntikkan, karena hilangnya fungsi kekebalan seluler. Jadi, bagaimana cara melakukan tes? Bila dicurigai mengalami defisiensi imun, tes skrining laboratorium harus dilakukan, termasuk pemeriksaan darah lengkap dan pemeriksaan jenis serta jumlah trombosit; penentuan konsentrasi IgG, IgM dan IgA; tes fungsi antibodi; serta penilaian klinis dan laboratorium terhadap infeksi.