Tes diagnostik] Diagnosis sianosis didasarkan pada analisis komprehensif melalui anamnesis, pemeriksaan fisik, dan tes tambahan untuk menentukan apakah ada sianosis – membedakan jenis sianosis – menemukan penyebabnya – menegakkan diagnosis. Ada banyak penyakit yang menyebabkan sianosis. Penyebab apa pun yang menyebabkan berkurangnya hemoglobin dalam darah hingga melebihi 50g/L atau adanya turunan hemoglobin yang abnormal dapat menyebabkan sianosis, sehingga anamnesis yang mendetail merupakan dasar untuk mengumpulkan informasi klinis yang komprehensif untuk diagnosis banding. Hal-hal berikut ini harus diperhatikan: ada tidaknya sianosis, pemicu timbulnya sianosis, usia, urgensi timbulnya sianosis, penyakit yang mendasari, dan gejala-gejala yang menyertainya. 1. Untuk menentukan ada atau tidaknya sianosis, langkah pertama adalah menentukan apakah sianosis ada. Cahaya alami yang baik sangat penting untuk deteksi dini sianosis. Adanya pigmentasi kulit yang signifikan, penyakit kuning atau edema dapat menutupi timbulnya sianosis. Lingkungan yang dingin dapat menyebabkan sianosis pada individu yang sehat karena vasokonstriksi kulit, yang harus diperhatikan selama pemeriksaan. Beberapa orang yang sehat mungkin terlihat secara klinis dengan bibir merah tua atau merah keunguan, bukan merah, tetapi area lain pada kulit dan selaput lendir tidak menunjukkan perubahan ini dan harus dianggap normal dan bukan sianosis. Pada orang yang tinggal di daerah dataran tinggi, bibir dan wajah dapat menjadi lebih gelap karena peningkatan jumlah sel darah merah. Ini bukan sianosis. Pseudosianosis pigmentasi kulit yang abnormal, seperti warna biru yang dihasilkan oleh pengendapan perak dan pengendapan emas, tetap ada ketika darah dikeringkan dengan tekanan kuat, sedangkan sianosis memudar segera setelah tekanan kuat, dan pengendapan perak biasanya terbatas pada kulit dan tidak mengendap pada selaput lendir. Selain itu, penyakit Addison dan sirosis hati telah meningkatkan pigmentasi kulit, mirip dengan sianosis, tetapi dengan manifestasi penyakit lainnya, sehingga penting untuk membedakannya. Sebagian besar pasien dengan sianosis paru memiliki pemicu yang sesuai sebelum timbulnya penyakit, dan sebagian besar sianosis memburuk setelah beraktivitas. Pasien dengan tetralogi Fallot mudah dipicu dengan berdiri dan dapat diredakan dengan jongkok. Pasien dengan penyakit Raynaud mengalami perubahan warna kulit triphasic pucat-sianosis-merah pada tungkai akhir yang dipicu oleh dingin dan rangsangan mental. Sianosis dengan siklus menstruasi adalah ciri metaemoglobinaemia paroksismal idiopatik. Pada kasus sianosis onset akut tanpa manifestasi kardiopulmoner, perhatian harus diberikan pada konsumsi sayuran yang busuk, penggunaan atau paparan zat kimia tertentu untuk mewaspadai adanya hemoglobinemia yang tidak normal. 3. Sianosis yang muncul pada usia dini biasanya dikaitkan dengan penyakit jantung bawaan. Kadang-kadang, fistula arteriovenosa paru bawaan atau metaemoglobinaemia bawaan terlihat. Mereka yang datang setelah usia paruh baya lebih mungkin mengalami sianosis paru, seperti emfisema, pneumonia, edema paru dan efusi pleura masif. 4. Sianosis akut dengan onset lambat paling sering terlihat pada obstruksi pernapasan akut, emboli paru akut, syok, gagal jantung akut, sianosis kimiawi, dll. Sianosis onset lambat paling sering terlihat pada penyakit jantung bawaan sianosis dan penyakit paru-paru kronis. Sianosis berulang pada ekstremitas sering kali disebabkan oleh gangguan sirkulasi darah lokal. 5. Penyakit yang mendasari: Tanyakan tentang adanya penyakit paru yang luas dan parah. Seperti emfisema, asma bronkial, fibrosis paru, bronkiektasis, dan lain-lain. Riwayat penyakit jantung bawaan atau yang didapat, seperti defek septum ventrikel, patent ductus arteriosus, gagal jantung, penyakit jantung rematik, dll. Pemeriksaan fisik 1. Pengamatan umum terhadap suhu tubuh, pernapasan, tekanan darah, nadi dan tanda-tanda vital lainnya, perhatikan adanya gangguan pernapasan, berat badan, dan tanda-tanda lain yang memengaruhi penilaian sianosis, seperti anemia, ikterus, dan edema. 2. Derajat sianosis lebih sering terjadi pada sianosis kimiawi dan sianosis awal penyakit jantung bawaan, sedangkan sianosis lebih jelas terlihat pada pasien dengan eksaserbasi akut penyakit jantung paru kronik dan sianosis akhir penyakit jantung bawaan, sering kali disebabkan oleh eritrositosis sekunder; sianosis pada penyakit paru akut (kecuali asfiksia) biasanya lebih ringan karena eritrositosis yang menyertainya kecil; sianosis dengan syok atau anemia Sianosis pada pasien dengan eritrositosis sejati seringkali berwarna keunguan atau perunggu. Distribusi sianosis berbeda antara sianosis sentral dan sianosis perifer, tergantung pada mekanisme terjadinya. Sianosis sentral terdistribusi secara universal, melibatkan kulit dan selaput lendir di seluruh tubuh, termasuk area yang hangat (mukosa mulut, konjungtiva), dan meningkat daripada menghilang setelah pemanasan; sianosis perifer sering ditemukan hanya di area dengan gangguan sirkulasi, terutama di ujung tungkai. Sianosis akibat lesi vaskular spastik biasanya simetris pada kedua sisi, terutama pada jari-jari kedua tangan. Pada lesi vaskular spastik, sianosis biasanya bilateral dan simetris, terutama pada jari-jari kedua tangan, tetapi tidak terlalu banyak pada kaki atau jari-jari kaki; pada penyakit vaso-oklusif (misalnya vaskulitis trombo-oklusif, arteriosklerosis oklusif, dan lain-lain), sering kali tidak simetris dan terutama memengaruhi tungkai bawah secara sepihak. Pada beberapa penyakit, sianosis sering didistribusikan secara asimetris, misalnya, pada penyakit jantung rematik dengan stenosis mitral, sianosis sering terlihat pada bibir dan pipi, yang disebut “wajah mitral”; pada duktus arteriosus kongenital dengan hipertensi pulmonal, sianosis terlihat pada tungkai bawah atau di bawah batang tubuh; pada dislokasi makrovaskuler lengkap dengan duktus arteriosus dan hipertensi pulmonal, sianosis terlihat pada kepala dan tungkai atas. Pada kasus hipertensi pulmonal, sianosis di kepala dan ekstremitas atas terlihat jelas, dll. 4 . Gangguan kesadaran Sianosis umum dengan gangguan kesadaran sebagian besar terlihat pada sianosis kimiawi atau syok, tetapi syok juga memiliki manifestasi kegagalan peredaran darah seperti penurunan pengeluaran urin, kulit basah dan dingin, penurunan tekanan darah dan denyut nadi yang halus. 5. Jari-jari tangan dan kaki seperti alu paling sering terlihat pada penyakit jantung bawaan sianotik dan merupakan yang paling menonjol. Penyakit paru-paru kronis seperti bronkiektasis, abses paru-paru dan penyakit jantung paru juga berhubungan dengan jari-jari seperti alu. Penyakit paru-paru akut, penyakit jantung yang didapat dan hemoglobinemia abnormal biasanya tidak terkait dengan alu dan lesung. Tanda-tanda dada (1) Kelainan pada dada: dada berbentuk tong menunjukkan adanya emfisema, satu sisi dada mengembang, yang terlihat pada efusi pleura yang masif, pneumotoraks, tumor, hernia diafragma, dan lain-lain; satu sisi dada rata atau cekung, yang umum terjadi pada atelektasis paru, perlengketan dan penebalan pleura yang luas, dan lain-lain; daerah prekordial meninggi, yang umum terjadi pada penyakit prekordial dan kardiomegali. Pernapasan paradoks pada dada dan perut dapat terjadi pada sianosis paru yang parah. Ini adalah tanda klinis yang dapat diandalkan dari kelelahan otot pernapasan dan indikasi untuk ventilasi mekanis. (2) Sianosis paru sering dikaitkan dengan tanda-tanda paru seperti emfisema, atelektasis paru, edema paru, efusi pleura, dan pneumotoraks. Semuanya memiliki perubahan abnormal yang sesuai pada dada dan pemeriksaan visual, palpasi, perkusi, dan auskultasi yang menyeluruh harus dilakukan. (3) Sianosis jantung sering kali memiliki tanda-tanda jantung, seperti kemarahan vena jugularis, pembesaran batas jantung, bunyi jantung yang tidak normal, murmur katup, aritmia, dengan dispnea dan pembengkakan pada kedua tungkai bawah, dll. Tes darah meliputi tes darah rutin, autoantibodi, fungsi hati, dll. Peningkatan jumlah leukosit dan neutrofil menunjukkan penyakit infeksi seperti pneumonia dan abses dada, sedangkan peningkatan eosinofil lebih mungkin terlihat pada asma bronkial. Peningkatan jumlah sel darah merah dan hemoglobin yang nyata menunjukkan eritrositosis sejati atau eritrositosis sekunder. Autoantibodi penting dalam mengidentifikasi sianosis perifer akibat penyakit jaringan ikat. 2. Pengukuran saturasi oksigen arteri (SaO2) digunakan untuk membedakan sianosis sentral dengan sianosis perifer. Pada sianosis sentral, terjadi penurunan SaO2 yang signifikan, dan SaO2 di mana sianosis dapat dideteksi dengan mata telanjang biasanya di bawah 85%. Secara umum, SaO 275%-85% dianggap ringan, 6s%-75% sedang, dan di bawah 65% merupakan sianosis berat; sedangkan pada sianosis perifer, SaO2 normal atau hanya sedikit menurun. Oksimetri nadi non-invasif dapat mengukur saturasi oksigen secara tidak langsung, tetapi hemoglobin yang tidak normal (misalnya karboksihemoglobin, methaemoglobin) memiliki spektrum absorpsi juga, dan saturasi oksigen yang terukur tidak akurat. Dalam kasus seperti itu, analisis gas darah arteri perlu diandalkan. 3. Analisis gas darah adalah tes wajib untuk sianosis dengan dispnea. Tekanan parsial oksigen yang lebih rendah dalam darah arteri menunjukkan sianosis disebabkan oleh peningkatan hemoglobin yang berkurang, sedangkan tekanan parsial karbon dioksida yang meningkat menunjukkan disfungsi pernapasan, terutama bila dikombinasikan dengan asidosis pernapasan, yang pada dasarnya diidentifikasi sebagai sianosis paru. Selain itu, beberapa alat analisis gas darah dapat secara otomatis mendeteksi methaemoglobin dan karboksihemoglobin, yang dapat membantu diagnosis sianosis kimiawi. 4, EKG memiliki beberapa nilai diagnostik untuk penyakit kardiopulmoner, seperti penyakit jantung paru kronis, penyakit jantung bawaan, penyakit jantung koroner, kardiomiopati dan aritmia. 5 . Rontgen dada atau CT adalah metode utama untuk mendiagnosis berbagai penyakit paru-paru dan penyebab sianosis penyakit jantung. Pemeriksaan ultrasonografi jantung memiliki nilai diagnostik yang tinggi untuk sianosis jantung, sangat diperlukan untuk menentukan apakah ada cacat pada struktur intrakardiak, perubahan katup, pirau kanan-ke-kiri, efusi rongga perikardial, dan untuk mengevaluasi fungsi jantung. Ultrasonografi vaskular berguna dalam diagnosis gangguan aliran darah lokal. Ultrasonografi dada dapat menentukan ada atau tidaknya efusi pleura dan membantu lokalisasi pungsi lutut toraks. 7. Tes fungsi paru membantu membedakan antara disfungsi ventilasi obstruktif dan restriktif. Emfisema obstruktif dimanifestasikan oleh ventilasi obstruktif dengan peningkatan volume udara sisa. Tes bronkodilatasi atau tes eksitasi bronkial dapat digunakan untuk diagnosis asma bronkial; disfungsi ventilasi restriktif sering terjadi pada penyakit paru interstisial difus, penyakit pleura, gagal jantung, dll. 8 . Bronkoskopi Bronkoskopi adalah metode diagnostik yang sangat diperlukan untuk sianosis yang disebabkan oleh atelektasis paru yang tidak dapat dijelaskan, tumor paru-paru, benda asing di saluran udara, dll. 9 . Setelah 15 menit tes menghirup oksigen, sebagian besar sianosis paru dapat berkurang atau hilang secara signifikan dan sianosis perifer dapat sedikit berkurang, sementara tidak ada perubahan pada sianosis jantung dan sianosis karena hemoglobinemia abnormal. 10. Kasus sianosis jantung yang sulit lainnya dan pasien dengan hipertensi pulmonal sering kali memerlukan pencitraan kardiovaskular untuk konfirmasi awal diagnosis. Pada kasus-kasus di mana sianosis dalam dan pemeriksaan kardiopulmoner tidak dapat menjelaskan penyebabnya, pemeriksaan darah (spektroskopi, elektroforesis hemoglobin) harus dilakukan untuk menentukan adanya hemoglobin yang tidak normal.