Motor neurone disease (MND), yang dikenal sebagai amyotrophic lateral sclerosis (ALS), adalah penyakit neurodegeneratif yang menyerang orang paruh baya dan lansia antara usia 40 dan 70 tahun. Menurut tingkat prevalensi asing 4 hingga 6/100.000, seharusnya ada 60.000 pasien di Tiongkok. Penyakit ini terutama mempengaruhi sistem neuron motorik pasien. Secara umum, ada dua jenis utama neuron motorik dalam tubuh: neuron motorik atas dan neuron motorik bawah. Masalah dengan neuron motorik atas menghasilkan kekakuan otot dan peningkatan refleks, yang secara klinis bermanifestasi sebagai jalan yang gelisah dan tidak terkoordinasi. Kadang-kadang lutut pasien bergetar sepanjang waktu, karena refleks yang meningkat, yang merupakan gejala penyakit neuron motorik atas. Sedangkan untuk lower motor neuron, gejalanya didominasi oleh atrofi otot, kelemahan dan tremor. Ini biasanya berupa atrofi otot antara telapak tangan dan jari-jari, dan atrofi mulut harimau, yang secara bertahap memburuk menjadi atrofi otot di bahu, leher, lidah dan menelan, yang mengakibatkan kesulitan menelan dan gagal napas. Penyebab penyakit motor neurone masih belum diketahui. 5% kasus mungkin terkait dengan cacat genetik dan genetik, dan beberapa faktor lingkungan, seperti keracunan logam berat dan aluminium, dapat menyebabkan penyakit motor neurone. Teori utama mengenai penyebab penyakit motor neurone adalah (1) akumulasi zat neurotoksik, glutamat yang menumpuk di antara sel-sel saraf dan seiring berjalannya waktu, menyebabkan kerusakan pada sel-sel saraf. (2) Metabolisme energi mitokondria yang tidak normal dan kerusakan pada membran sel saraf. (3) Mutasi genetik, di mana SOD1, TDP43 dan gen lainnya telah diklarifikasi. 2. Gejala awal Penyakit neuron motorik awal, yang didominasi oleh kelemahan pada lengan dan tungkai atau refleks yang meningkat, sering disalahartikan sebagai kompresi saraf serviks dan menjalani operasi tulang belakang serviks. Hanya ketika situasinya tidak berkembang dan terus memburuk setelah operasi, barulah diagnosis penyakit neuron motorik dipastikan. Sebagian pasien yang gejalanya didominasi oleh kesulitan menelan dan bernapas, juga salah didiagnosis sebagai pasien yang mengalami masalah esofagus atau neurologis. Umumnya, gejala awal tidak khas dan dapat dengan mudah dikacaukan dengan penyakit lain. 3. Diagnosis dini Untuk membuat diagnosis dini penyakit motor neurone, selain pemeriksaan klinis neurologis, diperlukan pemeriksaan elektromiografi, kecepatan konduksi saraf, tes antibodi serum spesifik, pemeriksaan cairan serebrospinal tusukan lumbal, tes pencitraan dan bahkan biopsi otot. 4. Pengobatan (1) Terapi umum dan suportif: pengobatan simtomatik dan olahraga yang sesuai. Misalnya, perhatikan fungsi saluran pernafasan dan pencernaan, jika air liur banyak, berikan amitriptilin 25 mg/malam; jika dahak banyak, berikan obat inhalasi nebulis dan obat phlegmolytic seperti Mucosolvan; jika ada depresi, berikan pengobatan antidepresan venlafaxine 75 mg, dll. Lebih sering berbalik untuk mencegah luka di tempat tidur. (2) Dukungan nutrisi: pemberian makanan melalui hidung atau PEG (percutaneous gastrostomy) jika pemberian makan terganggu. (3) Terapi khusus: Banyak obat, termasuk obat-obatan herbal, telah diklaim efektif untuk penyakit ini, tetapi tidak ada yang terbukti sampai saat ini. Satu-satunya obat yang diakui secara internasional yang telah disetujui oleh FDA untuk pengobatan ALS adalah Seroquel, dan harus digunakan sesegera mungkin. (4) Terapi pernapasan: Apabila pernapasan pada awalnya buruk, oksigen umum atau BiBAP (respirator tekanan positif ganda) dapat digunakan untuk membantu pernapasan. Apabila terjadi kegagalan pernapasan lebih lanjut, maka trakeotomi dan respirator buatan akan diperlukan.