Istilah luas ‘motor neurone disease’ (MND) mencakup ‘amyotrophic lateral sclerosis’ (ALS), ‘progressive muscular dystrophy’ (PMA), ‘progressive medullary palsy’ (PBP) dan ‘primary lateral sclerosis’ (PLS). “myelopathy progresif” (PBP) dan “sklerosis lateral primer” (PLS). Namun demikian, karena ALS adalah mayoritas kasus dan tiga jenis lainnya biasanya pada akhirnya merosot menjadi ALS, maka MND dalam arti sempit mengacu secara khusus pada ALS. Ikhtisar Istilah “akromegali” adalah istilah umum bagi penderita ALS dan mencerminkan karakteristik dasar penyakit ini: orang tersebut selalu sadar, tetapi otot-otot tubuh, termasuk otot-otot tenggorokan dan otot pernapasan, secara progresif mengalami atrofi dan tidak ada. Penyakit ini ditandai dengan atrofi progresif dan kelemahan otot-otot tubuh, termasuk otot-otot tenggorokan dan otot pernapasan, yang menyebabkan hilangnya perawatan diri dan istirahat di tempat tidur secara bertahap, dan akhirnya gagal napas dan kematian. Para ahli asing melaporkan bahwa rata-rata masa kelangsungan hidup pasien ALS adalah 3-5 tahun, sementara penelitian di Tiongkok menunjukkan bahwa rata-rata masa kelangsungan hidup pasien ALS Tiongkok adalah 5-8 tahun. Meskipun ALS dilaporkan dan diberi nama pada abad ke-19, namun pemahaman tentang penyakit ini masih belum lengkap. Secara umum diterima bahwa ALS adalah penyakit langka dengan insiden 1 hingga 3 per 100.000 dan diasumsikan bahwa ada sekitar 200.000 hingga 300.000 pasien di Tiongkok. 5-10% pasien ALS memiliki riwayat penyakit dalam keluarga, yang dikenal sebagai familial ALS (fALS), dan 90-95% pasien memiliki ALS sporadis (sALS). Lebih dari 10 gen telah diidentifikasi yang terkait dengan perkembangan ALS, yang paling umum adalah SOD1, diikuti oleh FUS dan TARDBP, dan sisanya termasuk ALS2, SETX, VAPB, ANG, OPTN dan ATXIN2. 3 gen pertama terkait dengan sebagian besar ALS, sementara sejumlah besar gen yang tersisa hanya terkait dengan beberapa ALS. Untuk 3 kelainan genetik yang paling umum ini, yang semuanya saat ini dilaporkan di Tiongkok, SOD1 adalah yang paling umum, tidak seperti pada pasien Barat. Karena epistasis rendah dari beberapa gen ini, sebagian besar pasien dengan sALS mungkin termasuk fALS. semua gen yang terkait dengan fALS dapat ditemukan pada pasien dengan sALS, yang mengkonfirmasi hipotesis ini. Patogenesis Meskipun terdapat beberapa teori, patogenesis ALS masih belum jelas. Protein TDP-43 ditemukan dalam sitoplasma neuron pada banyak pasien ALS, mirip dengan patologi yang terlihat pada pasien dengan demensia frontotemporal (FTD), dan juga terlihat pada gangguan neurodegeneratif lainnya, yang sekarang cenderung disebut secara kolektif sebagai gangguan protein TDP-43. Namun, TDP-43 tidak terdapat pada semua pasien ALS, tidak pada mereka yang memiliki mutasi SOD1 klasik, dan oleh karena itu kecenderungan saat ini adalah untuk melihat ALS sebagai sekelompok sindrom dengan etiologi, patogenesis dan patologi yang berbeda, tetapi manifestasi klinis yang serupa. Kriteria diagnostik ALS memiliki kriteria diagnostik internasional. Pada tahun 2001, Cabang Neurologis Asosiasi Medis Tiongkok mengusulkan kriteria diagnostik Tiongkok untuk ALS dengan mengacu pada kriteria Federasi Neurologi Dunia. Diagnosis ALS harus dibuat secara ketat sesuai dengan kriterianya dan tingkat diagnosis harus didefinisikan dengan jelas. Penting untuk dicatat, bahwa meskipun pemeriksaan neurofisiologis sangat penting, namun diagnosis ALS tidak dapat ditegakkan hanya berdasarkan satu tes saja, tetapi harus berdasarkan kombinasi gejala, tanda, tes tambahan dan pengecualian penyakit lain yang serupa dengannya. Pengobatan Belum ada pengobatan yang ditemukan untuk menyembuhkan atau membalikkan kondisi ALS. Riluzole, antagonis asam amino rangsang, adalah satu-satunya obat yang sejauh ini telah terbukti secara klinis memperlambat perkembangan ALS. Penelitian terbaru menunjukkan bahwa terapi ini dapat memperpanjang kelangsungan hidup pasien selama 4 hingga 20 bulan, dan semakin dini digunakan, semakin besar manfaatnya. Dua perawatan lain yang telah terbukti dan diakui secara internasional untuk memperlambat perkembangan adalah gastrostomi segera dan penggunaan ventilator non-invasif, karena ALS adalah penyakit yang sangat konsumtif yang dapat berkembang pesat begitu pasokan nutrisi atau oksigen berkurang. Tujuan gastrostomi dan ventilator non-invasif adalah untuk melindungi pasokan nutrisi dan oksigen pasien. Berbagai obat sedang dikembangkan oleh perusahaan farmasi untuk pengobatan ALS sebagai mekanisme yang memungkinkan. Beberapa obat ini, seperti NP001, cukup menjanjikan dan diyakini bahwa pengobatan spesifik untuk ALS akan ditemukan dalam waktu dekat.