Pasien: lahir pada tanggal 28 September 2010, cukup bulan, golongan darah O, berat badan saat lahir 7,42 pon, tidak ada kelainan genetik seperti hepatitis B atau talasemia pada orang tua, ayah bergolongan darah O, ibu bergolongan B. Riwayat medis didominasi oleh bilirubin tidak langsung yang tinggi, dengan transaminase yang naik dan turun. Endokrin, eugenik, cytomegalovirus, EBV, NICCD, skrining pendengaran, tes darah puasa 3 jam, urin dan feses, hati puasa 4 jam, USG kandung empedu dan limpa, EKG, dll. Semuanya gagal menemukan penyebabnya. Penyakit kuning muncul tiga hari setelah lahir dan dipulangkan dengan penyakit kuning ringan setelah 3 hari perawatan cahaya biru, merasa lebih buruk pada 36 hari dan dirawat di rumah sakit, dengan rebound selama perawatan. Pada tanggal 4 November, ia dirawat di sebuah rumah sakit di Guangzhou dengan bilirubin total 399, yang turun menjadi 287 tiga hari kemudian dan pulih kembali menjadi sekitar 390 pada 11 November; sekarang ia dirawat di Rumah Sakit Anak Guangzhou, di mana bilirubin totalnya 399 (bilirubin langsung 80, bilirubin tidak langsung 319) pada tanggal 11 November telah turun menjadi bilirubin total 129 (bilirubin langsung 21, bilirubin tidak langsung 108) pada 9 Desember. Bilirubin total pada tanggal 22 Desember adalah 189 (bilirubin langsung 12, bilirubin tidak langsung 177). Pada tanggal 22 Desember, ALT naik menjadi 438 dan AST naik menjadi 480. 2. Pengobatan: Di Rumah Sakit Selatan, Alto Moran, digunakan tablet anti-inflamasi dan kolagogik, Glycine, dan Eusebio. Vitamin E, hidrokortison (15mg), simetidin. Sekarang di Rumah Sakit Anak Guangzhou untuk infus: Spartacan, Guradin, Simethicone, Kalium Magnesium Menthylate, Xiangtan Injection, Viagra, Neoterein (untuk batuk). Obat oral: Mennen, Tablet Asam Ursodeoxycholic, Cairan Oral Yin Zhi Huang, Butiran Yin Gardenia Huang, Mamma’s Aid, Tablet Anti-inflamasi dan Bilier, Ai Chang. Bayi saya menderita bilirubin tidak langsung yang tinggi dan mengalami kekambuhan selama pengobatan. Dokter: Ada kemungkinan terdapat sindrom Criger-najjar. Banyak kasus serupa yang telah didiagnosis di klinik rawat jalan. Pasien: Kami memiliki beberapa pertanyaan lagi untuk Anda: 1. Kami terkejut bahwa banyak rumah sakit di Guangzhou belum pernah mendengar tentang kondisi ini, termasuk rumah sakit anak-anak. 2. Saya mencari tahu tentang criger-najjar tipe II di internet dan dikatakan bahwa itu adalah autosomal dominan dengan ektopia yang tidak lengkap. Kami adalah pasangan keluarga dari kedua belah pihak keluarga dan tidak ada satupun dari kami yang memiliki kondisi ini dalam tiga generasi, bahkan mereka yang menderita penyakit kuning, jadi kami ingin bertanya kepada Anda apakah ada kemungkinan mutasi genetik? 3. Kami orang dewasa juga ingin memiliki diagnosis genetik tentang kondisi ini, dapatkah rumah sakit Anda melakukannya, kami membayar untuk itu, kami telah meminta beberapa di sisi Guangzhou dan mereka tidak melakukannya. Kami ingin memiliki anak kedua dan Anda mengatakan bahwa kemungkinan janin normal adalah 1/4. (Kami memeriksa internet dan dikatakan bahwa pewarisan dominan adalah 1/4 normal, 1/4 penyakit dan 1/2 pembawa.) Dapatkah rumah sakit Anda melakukan IVF saat ini dan apakah mungkin untuk melakukan diagnosis pra-implantasi dengan teknologi saat ini untuk memastikan bahwa janin normal dikandung? Berapa banyak rumah sakit yang Anda rekomendasikan? 4. Luminaria memiliki banyak efek samping, apakah ada obat turunan atau alternatif lain. Kami telah memeriksa secara online dan dikatakan bahwa obat berbasis aspirin tidak boleh digunakan untuk kondisi ini, apakah ini benar? 5. Internet mengatakan bahwa sel hati dapat ditransplantasikan, apakah ada transplantasi sel hati untuk penyakit ini? Kami baru saja melakukan pemeriksaan fungsi hati dan retikulosit pada tanggal 8 April (foto terlampir). Kedua transaminase anak normal, tetapi empedu interstitial tinggi dan bilirubin total 189. Apakah mungkin untuk memberikan vaksinasi jika fungsi hati normal dan bilirubin total kurang dari 200? Kami menderita di kedua sisi keluarga dengan kondisi ini dan memiliki banyak pertanyaan, jadi tolong, terima kasih banyak! Anda sering berkomunikasi dengan spesialis asing, jadi jika ada perkembangan penelitian baru mengenai pengobatan penyakit ini, harap beri tahu kami. Dokter: Anda bisa melakukan tindakan pencegahan. Ada beberapa masalah yang sulit diklarifikasi melalui kata-kata saja, dan lebih baik mendiskusikannya secara langsung. Pasien: 1. Kami telah bertanya kepada beberapa dokter, tetapi jawabannya tidak konsisten, ada yang mengatakan dominan dan ada yang mengatakan resesif. 2. Hasil tes mengatakan bahwa kami berdua sebagai pasangan adalah pembawa gen untuk penyakit ini, jika kami memiliki anak kedua, berapa persentase bayi normal? Berapa persentase operator? Jika kita melakukan IVF, dapatkah gen tersebut diuji sebelum implantasi ke dalam ibu? Atau melalui pengujian cairan ketuban setelah kehamilan? Dokter: Ini adalah jenis cacat gen UGT1A1. Kasus yang lebih ringan lebih cenderung dominan autosomal dan kasus yang lebih parah lebih cenderung resesif, yang sebenarnya merupakan hubungan kuantitatif, dengan kasus heterozigot menjadi kurang parah dan kasus murni menjadi lebih parah. Hal ini juga terkait dengan jenis mutasi. Karena hasil yang memuaskan dapat dicapai dengan manajemen yang baik, maka tidak perlu dilakukan pengujian genetik sebelum implantasi maternal atau melalui pengujian cairan amnion setelah kehamilan.