Hiper-reaktivitas terhadap rangsangan pendengaran, visual, dan sentuhan merupakan salah satu manifestasi penyakit Krabbe. Penyakit Krabbe pertama kali dilaporkan pada tahun 1916 oleh dokter anak dari Denmark, Krabbe, sehingga dinamakan penyakit Krabbe, dan juga dikenal sebagai infantilefamilialdiffusesclerosis, berdasarkan gambaran klinisnya, dan merupakan gangguan metabolisme resesif autosom dengan mutasi pada gen 14p. Ini adalah kelainan metabolisme genetik resesif autosomal dengan mutasi pada gen 14p. Cacat genetik pada penyakit Krabbe menyebabkan defisiensi galaktosamin-beta; -galaktosidase, kelainan metabolisme genetik yang menyebabkan keterlibatan utama pada materi putih otak. Prognosis penyakit ini sangat buruk. Bentuk infantil sering kali meninggal dalam usia satu tahun. Kasus yang muncul belakangan dapat bertahan hidup hingga usia sekitar 10 tahun. Penyakit ini bersifat autosomal resesif, dengan mutasi pada gen 14p. Anak-anak dengan penyakit ini memiliki cacat genetik dan kekurangan enzim galaktosamin-beta; -galaktosidase, yang mengakibatkan penumpukan banyak galaktosamin-beta; -galaktosidase di materi putih otak. Terdapat dua tipe klinis, tergantung pada usia onsetnya: infantil dan onset lanjut. Penyakit Krabbe infantil adalah jenis utama, dengan presentasi klinis yang khas dibagi menjadi tiga tahap: 1. Bayi normal saat lahir dan berkembang dalam beberapa minggu hingga beberapa bulan setelah lahir (sebagian besar dalam waktu 3 bulan, 10% setelah usia 1 tahun). Anak kemudian secara bertahap mengalami peningkatan tonus otot, kaki menyilang, tubuh memutar ke samping, klonus pergelangan kaki, respons berlebihan terhadap rangsangan pendengaran, visual, dan sentuhan, disertai dengan kejang-kejang dan kemunduran psikomotorik yang progresif. Pada tahap selanjutnya, anak selanjutnya mengalami kebutaan, ketulian dan keadaan cachectic, dengan kejang kejang dan tonisitas dekortikal, tetapi tanpa reaksi terhadap lingkungan sekitar. Sejumlah kecil anak mungkin mengalami hidrosefalus, demam tinggi dan tanda-tanda seperti hiperhidrosis dan hirsutisme. Prognosisnya sangat buruk. Kematian biasanya terjadi dalam waktu satu tahun dan kelangsungan hidup selama lebih dari dua tahun jarang terjadi. Penyakit yang muncul belakangan jarang terjadi, dengan kejang-kejang, ataksia serebelum progresif, dan atrofi optik yang terjadi setelah usia 5 hingga 6 tahun. Demensia dini dan tanda bundel kerucut positif. Individu yang datang terlambat dapat bertahan hidup hingga usia sekitar 10 tahun. Gejala-gejala yang khas menginformasikan diagnosis klinis. Kurangnya aktivitas galactoencephalose-beta; -galactosidase dalam leukosit darah dan fibroblas yang dikultur serum dari pasien diuji sebagai dasar utama untuk kepastian diagnostik.