Prognosis pasien dengan hepatomegali (HLD) merupakan perhatian utama bagi pasien dan keluarganya, dan merupakan masalah yang harus dipahami oleh spesialis HLD. Untungnya, HLD adalah salah satu dari sedikit penyakit keturunan yang dapat diobati. Jika dideteksi dini, didiagnosis dini dan diobati dini, sebagian besar pasien dapat belajar dan bekerja sebagai orang normal dan sehat jika mereka dirawat secara sistematis di bawah bimbingan spesialis. Jika tidak diobati secara teratur, kematian biasanya terjadi dalam beberapa tahun setelah timbulnya penyakit, sebagian besar disebabkan oleh koinfeksi, gagal hati dan, dalam kasus yang jarang terjadi, perdarahan pada saluran pencernaan bagian atas karena pecahnya varises esofagus. Prognosisnya buruk pada kasus-kasus lanjut yang telah mengalami keadaan vegetatif atau kelainan kontraktur yang parah. Secara khusus, prognosis pasien dengan hepatomegali terkait dengan sejumlah faktor. Zhang Dongfeng dari Rumah Sakit Otak Rumah Sakit Rakyat Zhengzhou 1. Faktor genetik Ada temuan yang menunjukkan bahwa pasien dengan fenotipe klinis hepatomegali yang berbeda memiliki respons yang berbeda terhadap pengobatan. Oleh karena itu, faktor genetik merupakan faktor penting dalam prognosis pasien hepatomegali. Presentasi klinisnya mirip dengan hepatitis fulminan yang parah, dengan penyakit yang parah, agresif, dan progresif dengan cepat, dengan sebagian besar meninggal dalam waktu 2 minggu hingga 1 hingga 2 bulan setelah onset. Biologi molekuler modern telah mengungkapkan bahwa lokasi mutasi dan jenis gen ATP7B pada hepatomegali ventral berbeda dengan fenotipe klinis hepatomegali lainnya, dan bahwa ekspresi gen tersebut menghasilkan fenotipe klinis dengan prognosis yang sangat buruk. Umumnya, pasien dengan manifestasi klinis hepatomegali yang tidak bergejala atau ringan dapat mencapai kualitas hidup dan harapan hidup yang sama setelah menjalani terapi penolak tembaga dan terapi ajuvan secara teratur dan sistematis. Oleh karena itu, diagnosis dini dan pengobatan sistematis sangat penting untuk prognosis yang baik. Untuk pasien dengan penyakit lanjut yang parah, sebagian besar dari mereka dapat membaik dalam berbagai tingkat setelah perawatan tembaga secara teratur dan komprehensif. Prognosis pasien dengan tipe klinis hepatomegali yang berbeda bervariasi, meskipun semuanya telah diobati dengan terapi pengusiran tembaga secara teratur dan sistematis. Pasien dengan hepatomegali pada fase sirosis yang terkompensasi tidak memiliki kerusakan organik yang signifikan pada sistem saraf pusat dan tidak ada gejala ekstrapiramidal, dan sebagian besar memiliki prognosis yang lebih baik setelah terapi pengusiran tembaga yang komprehensif. Pasien dengan spastisitas torsi memiliki prognosis yang buruk. Pasien dengan gagal hati fulminan memiliki angka kematian yang sangat tinggi. Selain itu, prognosisnya bervariasi sesuai dengan tingkat kerusakan pada hati, otak, dan organ lain dengan jenis yang sama. Selain pengobatan simtomatik dari semua bentuk lainnya, pengobatan tembaga jangka panjang sangat penting dan oleh karena itu kerja sama yang erat antara pasien dan keluarganya dan dokter diperlukan untuk mencapai hasil yang memuaskan. Beberapa pasien dengan hepatomegali memiliki prognosis yang berbeda karena komplikasi seperti defisiensi imun, hipersplenisme, pseudomielitis, pneumonia pneumonia, infeksi saluran kemih, luka tekan, patah tulang, perdarahan saluran cerna bagian atas yang akut, ensefalopati hepatik, sindrom hepatorenal, kejang, depresi, kecemasan dan gangguan kejiwaan, dan lain-lain. Tanpa penanganan yang tepat waktu dan akurat, prognosis beberapa pasien lebih buruk daripada pasien tanpa komplikasi. 5. Prognosis bervariasi tergantung pada pilihan obat. Efektivitas PCA penisilin dalam pengobatan hepatomegali telah banyak dibuktikan, dan banyak pasien yang menggunakan PCA ketika mereka tidak menerima terapi tembaga secara teratur, namun, karena adanya reaksi yang merugikan dan banyak efek pada kerusakan hati dan eksaserbasi fungsi neurologis sementara atau terus-menerus pada awal pengobatan (yang dapat terjadi pada 20% hingga 50% pasien). Beberapa penelitian menunjukkan bahwa DMSA lebih efektif daripada PCA dalam jangka panjang, terutama pada pasien yang memiliki alergi terhadap PCA atau mengalami kegagalan pengobatan. Penelitian lain menunjukkan bahwa ekskresi tembaga urin sebelum dan sesudah pengobatan dengan pengkelat tembaga yang berbeda berada dalam urutan yang menurun pada kelompok DMPS, PCA, DMS, DMSA dan EDTA. Tingkat efisiensi masing-masing kelompok setelah pengobatan adalah dalam urutan kelompok DMPS, kelompok DMS, kelompok PCA dan kelompok DMSA dari yang tertinggi ke yang terendah, dan perbedaan antara kelompok-kelompok tersebut sangat signifikan. Insiden reaksi yang merugikan pada setiap kelompok perlakuan adalah dari yang tertinggi ke terendah pada kelompok PCA, DMPS, DMS, DMSA dan EDTA, dan disimpulkan bahwa ekskresi tembaga dalam urin dan efisiensi pengobatan adalah yang terbaik pada obat oral PCA dan yang kedua pada DMSA, sedangkan obat suntik adalah yang terbaik pada DMPS, yang kedua pada DMS dan yang terburuk pada EDTA. Selain itu, penelitian tentang efek berbagai obat pengusir tembaga pada limfosit manusia telah menunjukkan bahwa DMSA, DMPS dan PCA semuanya memiliki efek tertentu pada kerusakan DNA pada limfosit manusia; PCA memiliki kerusakan DNA yang jauh lebih tinggi daripada DMPS dan DMSA; DMPS dan DMSA memiliki kerusakan DNA yang serupa dan disarankan agar DMSA dan DMPS digunakan sebanyak mungkin saat mengobati hepatomegali. Sebagai pengobatan penolak tembaga, PCA tidak lagi ditekankan sebagai obat pilihan untuk pengobatan hepatomegali, tetapi harus fokus pada pemilihan pengobatan individual sesuai dengan efek terapeutik, toksisitas dan efek samping obat penolak tembaga, gejala klinis pasien dan hasil pemeriksaan klinis, dll. Oleh karena itu, pilihan obat penolak tembaga yang berbeda untuk pasien dengan kondisi yang sama memiliki dampak yang signifikan terhadap prognosis mereka. Kesimpulannya, hepatomegali adalah salah satu dari sedikit gangguan neurogenetik yang dapat diobati. Diagnosis dini (terutama pra-gejala) dan pengobatan penolak tembaga yang tepat waktu, individual, dan komprehensif dapat meningkatkan harapan hidup seperti halnya orang yang sehat, sementara kegagalan untuk menerima pengobatan rutin pada akhirnya dapat menyebabkan kecacatan dan kematian.