Ikhtisar: Tonjolan diafragma adalah elevasi abnormal pada posisi diafragma yang disebabkan oleh kelemahan diafragma akibat otot-otot torakoabdominal yang tidak lengkap, tidak termuskularisasi, atau atrofi yang disebabkan oleh kelumpuhan, hipoplasia, atau atrofi diafragma. Ada dua kategori utama dalam hal etiologi: (i) kongenital atau non-paralitik; dan (ii) didapat atau paralitik. Tonjolan diafragma kongenital juga bisa diklasifikasikan sebagai lengkap, parsial atau bilateral, tergantung pada derajatnya. Epidemiologi: Tonjolan diafragma dapat ditemukan pada semua kelompok usia, tetapi tingkat deteksi pada fluoroskopi rutin pada orang dewasa kira-kira 1 dari 10.000, baik sebagai tonjolan diafragma parsial atau total, dengan sisi kiri menjadi yang paling umum. Etiologi: tonjolan diafragma kongenital hanyalah hipoplasia serat diafragma, yang tipis dan lemah, dan pada kasus yang parah menyerupai membran semi permeabel, tanpa lesi saraf frenikus. Tonjolan diafragma yang didapat disebabkan oleh cedera atau lesi saraf frenikus. Pada bayi, cedera selama trauma kelahiran, penyakit jantung bawaan atau pembedahan untuk tumor mediastinum adalah penyebab paling umum; pada orang dewasa, invasi oleh tumor ganas (misalnya kanker paru-paru, timoma, tumor sel germinal ganas, penyakit non-Hodgkin), efek serutan es yang mendinginkan permukaan jantung selama pembedahan jantung langsung, cedera pembedahan (misalnya mediastinotomi, reseksi massa intratoraks atau serviks, kateter vena subklavia atau jugularis, dan pemasangan elektroda) dan Trauma sumsum tulang belakang servikal yang tinggi merupakan predisposisi kelumpuhan saraf frenikus dan tonjolan diafragma. Kelumpuhan saraf frenikus idiopatik dan tonjolan diafragma pada orang dewasa mungkin akibat infeksi virus subklinis. Patogenesis: hipoplasia kongenital serabut otot diafragma atau cedera pada saraf frenikus saat lahir, yang mengakibatkan kelumpuhan diafragma dan atrofi serabut otot, sehingga menghasilkan bentuk membran pada satu lobus diafragma dan peninggian yang signifikan pada bagian atas diafragma. Kondisi ini dikenal sebagai tonjolan diafragma. Pada sebagian besar kasus, tonjolan diafragma terjadi pada satu sisi saja. Pada orang dewasa, ini lebih sering terjadi pada lobus kiri, sedangkan pada bayi dan anak-anak lebih sering terjadi pada lobus kanan. Gejala klinis tonjolan diafragma bervariasi dalam tingkat keparahannya. Pada bayi dan anak-anak, posisi diafragma yang tinggi, atrofi lobus bawah paru-paru dan posisi organ intra-abdominal yang tinggi dapat menyebabkan gangguan pernapasan akut dan kesulitan makan. Mayoritas tonjolan diafragma tidak bergejala dan hanya terdeteksi pada sinar-x, sementara beberapa pasien mungkin memiliki gejala pernapasan atau gastrointestinal. Gejala tonjolan diafragma bervariasi antara orang dewasa dan anak-anak. Pada orang dewasa, gejala tonjolan diafragma cenderung sulit menelan, sensasi tarikan di epigastrium atau distensi, sensasi terbakar di epigastrium, dan sendawa. Gejala gastrointestinal lebih buruk ketika berbaring, atau setelah makan kenyang, dan dapat diredakan ketika berpindah ke posisi menyamping. Gejala pernapasan termasuk dispnea, sesak napas, batuk dan mengi selama aktivitas. Sebagian anak mungkin mengalami nyeri dada dan gejala usus, seperti nafsu makan yang buruk atau obstruksi usus yang terputus-putus. Pada kasus yang parah, mediastinum dapat bergeser ke sisi yang berlawanan. Ketika diafragma sepenuhnya mengembang dan terangkat, mungkin ada hiperekstensi dada bagian bawah pada sisi yang terkena pada inspirasi yang dalam, yang dikenal sebagai tanda Horner. Perutnya rata dan hati serta limpa seringkali tidak mudah teraba. Komplikasi: komplikasi bronkitis dan infeksi paru. Tes laboratorium: Leukosit darah mungkin meningkat dengan adanya infeksi paru. Investigasi tambahan lainnya: pada radiografi dada standar, diafragma meningkat secara abnormal di sisi lesi dan kadang-kadang atelektasis segmental basal dapat terlihat. Pada fluoroskopi, pasien dibuat untuk melakukan manuver inspirasi mendadak dan gerakan paradoks diafragma pada sisi lesi dapat terlihat jelas, terutama dalam kasus tonjolan diafragma yang didapat. Diagnosis: Berdasarkan manifestasi klinis, investigasi tambahan seperti sinar-X menunjukkan elevasi sisi diafragma yang terkena, yang dapat naik ke ketinggian ruang interkostal anterior ketiga dan keempat, dengan diafragma tepat di bawah vesikel lambung dan penipisan yang ditandai dengan ketebalan diafragma. Diagnosis banding: 1. Hernia Diafragmatik terbentuk oleh penyebab bawaan atau didapat dari organ intra-abdominal yang memasuki rongga toraks melalui defek diafragma. Pada radiografi dada, dapat terlihat elevasi parsial diafragma, tetapi bagian diafragma yang ditinggikan terlihat sebagai bayangan berongga dari kantung lambung atau rongga usus, dan pada pemeriksaan dengan teknik pneumoperitoneum, gas terlihat naik ke dalam rongga toraks dalam posisi tegak, yaitu dalam kantung hernia pada diafragma, sedangkan pada tonjolan diafragma, gas terlihat di bawah diafragma. Pasien dengan efusi pneumoperikardial sering terlihat memiliki “diafragma yang ditinggikan” pada sinar-X, yang biasanya dapat dibedakan setelah mengubah posisi pada rontgen dada atau ultrasonografi. Tumor diafragma sangat jarang terjadi dan tidak memiliki gejala khusus, tetapi pada sinar-X tumor ini dapat dilihat sebagai bayangan padat bulat atau bulat telur dengan tepi halus di atas diafragma, yang dapat bergerak ke atas dan ke bawah dengan gerakan diafragma, dan bentuk serta ukurannya tidak berubah seiring dengan pernapasan. Pengobatan: Pasien tanpa gejala tidak memerlukan pengobatan apa pun. Pasien yang bergejala dapat diobati secara simtomatik. Pada pasien usia lanjut dengan gejala pernapasan gabungan berulang dan fungsi paru-paru yang terganggu, pembedahan dapat dipertimbangkan untuk menyatukan bagian diafragma yang lemah yang tumpang tindih, dan pada neonatus dan bayi dengan gangguan pernapasan yang parah akibat distensi diafragma, pembedahan juga harus segera dilakukan. Prognosis: Prognosis untuk penanganan bedah yang memuaskan adalah baik.