Selama lebih dari 20 tahun, imunoglobulin intravena telah digunakan secara luas untuk pengobatan penyakit imunodefisiensi primer, tetapi harganya mahal dan tidak menyembuhkan. HSCT dan terapi gen yang identik dengan HLA adalah satu-satunya cara yang efektif untuk menyembuhkan sebagian besar penyakit imunodefisiensi primer. Transplantasi sel punca hematopoietik untuk defisiensi imun primer sekarang banyak dilakukan di negara maju. Transplantasi sel punca hematopoietik digunakan pada dua bidang utama: imunodefisiensi garis keturunan limfoid, seperti hiper IgMemia, imunodefisiensi gabungan yang parah, dan trombositopenia eksim dengan sindrom imunodefisiensi; dan imunodefisiensi garis keturunan mieloid, seperti sarkoidosis kronis dan cacat adhesi leukosit. Dalam kasus di negara kita, masih ada banyak masalah terkait penyakit imunodefisiensi primer. Misalnya, skrining dan registrasi belum berjalan dengan baik secara nasional maupun lokal; diagnosis biologi molekuler sangat tertinggal; beberapa anak tidak dapat mengikuti pengobatan standar karena biaya pengobatan yang tinggi; dan sebagian besar anak dengan penyakit imunodefisiensi primer meninggal sebelum waktunya tanpa transplantasi sumsum tulang karena kegagalan mengidentifikasi kasus secara tepat waktu, kurangnya sumber donor yang memadai, dan kurangnya perhatian masyarakat. Dengan peningkatan yang signifikan dalam jumlah kasus penyakit imunodefisiensi primer yang diidentifikasi di Tiongkok, penting untuk menarik perhatian masyarakat dan profesi medis. Asosiasi atau organisasi untuk penyakit imunodefisiensi primer sekarang telah didirikan di negara-negara maju di luar negeri, menyerukan kepada masyarakat secara keseluruhan untuk peduli terhadap pasien-pasien ini.