(i) Riwayat 1. Hidrosefalus kongenital yang bergejala pada saat lahir, seperti anomali Dandy-Walk yang lebih umum (atresia foramen ventrikel keempat, dilatasi ventrikel keempat, pertumbuhan tengkorak yang berlebihan atau pembentukan kista di ujung otak kecil yang menghalangi fossa kranial posterior), dengan riwayat keluarga. 2. Hidrosefalus sekunder mungkin memiliki riwayat ensefalitis dan meningitis, atau riwayat perdarahan intrakranial pascakelahiran. Sebagian besar pasien memiliki kepala yang besar, keterbelakangan mental, depresi, kelesuan, keterlambatan perkembangan dan malnutrisi. (b) Pemeriksaan Fisik 1. Lingkar kepala bertambah, ubun-ubun menonjol, jahitan kranial terbelah, bentuk tengkorak menjadi bulat, terdengar suara pecahan panci pada perkusi, dan tengkorak menjadi tipis dan bahkan tembus cahaya. Pembuluh darah di area frontal dan temporal terlihat. Tes transiluminasi kranial positif. 2. Mata terbenam dan sebagian besar pasien mengalami nistagmus. 3. Pasien sering berkedut atau mengalami episode kejang berulang. Tanda-tanda kelumpuhan saraf kranial, kelumpuhan anggota badan, hipertonia atau ataksia juga terlihat. (iii) Investigasi tambahan 1. Radiografi kranial atau pemeriksaan CT menunjukkan pembesaran rongga kranial, penipisan tengkorak, pemisahan jahitan kranial dan pembesaran fontanel. 2. Injeksi rongga lateral fenol merah netral 1m1, pungsi lumbal dalam 2-12 menit, CSF terlihat fenol merah, menunjukkan hidrosefalus non-obstruktif. Jika tidak ada fenol merah yang terlihat dalam CSF pada 20 menit, ini menunjukkan hidrosefalus obstruktif. 3. Untuk ventrikulografi, oksigen yang disaring secara perlahan-lahan disuntikkan ke dalam ventrikel otak, diikuti dengan pemeriksaan sinar-X, yang menunjukkan pembesaran ventrikel dan penipisan korteks serebral. Jika korteks serebral lebih dari 2cm dan hidrosefalus dapat diangkat, pasien diharapkan pulih secara mental. Ventrikulografi juga dapat membantu mengidentifikasi lokasi obstruksi atau untuk mendeteksi tumor intrakranial. 4. Pemeriksaan ultrasonografi tengkorak tidak menunjukkan adanya perpindahan gelombang garis tengah dan pembesaran ventrikel lateral atau ventrikel ketiga. 5, tusukan ubun-ubun untuk menyingkirkan hematoma subdural atau tumor hidatid, yang keduanya juga sering menyebabkan pembesaran kranial. Juga dimungkinkan untuk mengetahui ketebalan korteks serebral dan tingkat tekanan intraserebral (kolom air 50-60 mm pada bayi normal). Penyakit ini harus dibedakan dari hematoma subdural atau efusi, tumor intrakranial dan rakitis pada bayi.