Atresia anal tidak mudah dideteksi. Pencitraan ultrasonografi prenatal dari atresia anal kongenital bervariasi dan kompleks, kurang spesifisitas, dan dapat mengungkapkan dilatasi rektal dan efusi utero-vagina pada janin individu, dengan tingkat underdiagnosis klinis yang tinggi. Atresia anal biasanya terdeteksi selama pemeriksaan fisik pascakelahiran bayi baru lahir.