1. Ikterus non-hemolitik kongenital adalah kelompok hiperbilirubinemia yang disebabkan oleh cacat genetik yang mengakibatkan gangguan penyerapan, pengangkutan, pengikatan atau ekskresi bilirubin oleh hepatosit. 2. Menurut sifat bilirubin dalam darah, dapat dibagi menjadi dua kategori utama: (1) jenis peningkatan bilirubin non-konjugasi, ada sindrom Gilbert, sindrom Crigler-Najjar, sindrom Lucey-Driscoll; (2) jenis peningkatan bilirubin terkonjugasi, ada sindrom Dubin-johnson, sindrom Rotor. (3) Sindrom Gilbert: Peningkatan bilirubin tak terkonjugasi herediter, kelainan resesif autosomal, lebih sering terjadi pada remaja, pasien dengan aktivitas glukuronosiltransferase yang tidak mencukupi, yang mempengaruhi pengikatan bilirubin tak terkonjugasi dalam hepatosit, sehingga mengakibatkan cacat ganda dalam fungsi penyerapan dan pengikatan bilirubin tak terkonjugasi oleh hepatosit, umumnya tidak memerlukan perawatan khusus. 5, sindrom Dubin-Johnson: juga dikenal sebagai penyakit kuning idiopatik kronis, untuk peningkatan bilirubin terkonjugasi herediter tipe I, adalah kelainan resesif autosomal, umum terjadi pada orang muda, dengan riwayat keluarga; karena saluran empedu kapiler gangguan transportasi anion organik, mengakibatkan bilirubin terkonjugasi dari hepatosit ke saluran empedu kapiler dari operasi obstruksi, hasil bilirubin terkonjugasi kembali ke dalam darah, tingkat bilirubin terkonjugasi Pasien mengalami penyakit kuning kronis atau intermiten. 6. Sindrom Rotor: Ini adalah bilirubin terkonjugasi hiperterkonjugasi herediter tipe II, yang disebabkan oleh cacat bawaan dalam penyerapan bilirubin bebas dan ekskresi bilirubin terkonjugasi oleh hepatosit, yang mengakibatkan tingkat bilirubin terkonjugasi yang sangat tinggi dalam darah. Ini adalah sifat resesif autosomal, kebanyakan pasien berusia di bawah 20 tahun dan tidak ada perbedaan antara pria dan wanita. 7. Sindrom Crigler-Najjar: juga dikenal sebagai defisiensi glukuronosiltransferase kongenital. Ini adalah hiperbilirubinemia herediter yang langka, yang terjadi pada bayi baru lahir dan bayi dan diklasifikasikan sebagai tipe I dan tipe II. Tipe I jarang terjadi, dengan ensefalopati bilirubin (ikterus) yang sering muncul dalam waktu 2 minggu setelah kelahiran dengan kejang otot dan ankilosis, kejang-kejang dan keratokonus, dan sebagian besar meninggal dalam 18 bulan pertama kehidupan. Penyakit ini tidak separah tipe I, tanpa gejala neurologis dan perkembangan intelektual yang normal. Poin-poin kunci: 1. Penyakit-penyakit dalam kelompok ini adalah cacat genetik yang mengakibatkan peningkatan kadar bilirubin serum. 2. Ada lima jenis penyakit utama. 3. Identifikasi kelompok penyakit ini didasarkan pada gejala klinis, tingkat dan jenis peningkatan bilirubin dan usia onset. 4, Sebagian besar ikterus kongenital memiliki prognosis yang baik dan tidak memerlukan pengobatan. 5.Histopatologi biopsi hati dapat membantu dalam mendiagnosis kelompok penyakit ini.