Skrining prenatal, juga dikenal sebagai skrining sindrom Down, tentu saja dapat menilai risiko sindrom Down pada janin, di samping trisomi 18 dan cacat tabung saraf terbuka. Karena risiko dan prognosis sindrom Down, trisomi 18, dan cacat tabung saraf terbuka tersedia di situs web, saya tidak akan mengulanginya di sini. Singkatnya: setiap pasangan dengan kondisi ini dapat melahirkan anak dengan konsekuensi serius. Di sini saya akan berbagi dengan Anda beberapa hal yang sering disalahpahami oleh para calon ibu dan calon ayah dalam konsultasi rawat jalan, dengan harapan dapat belajar bersama, membuat kemajuan bersama dan memahami skrining prenatal dengan lebih jelas. Mitos 1: Pemeriksaan prenatal dapat dilakukan pada usia kehamilan berapapun dan Anda dapat pergi ke rumah sakit kapan pun Anda mau. Jawaban: Jelas, hal ini salah, dan hal ini menyebabkan beberapa wanita hamil melewatkan pemeriksaan antenatal. Pemeriksaan kehamilan pada awal kehamilan berkisar antara 8 minggu hingga 13 minggu dan 6 hari; pada pertengahan kehamilan dari 15 minggu hingga 20 minggu dan 6 hari. Bagi mereka yang memiliki siklus menstruasi yang tidak teratur dan tidak dapat mengingat waktu menstruasi terakhir, penting untuk mengikuti USG janin untuk menghitung minggu kehamilan. Mitos 2: Pemeriksaan prenatal sangat ampuh dan dapat mendeteksi semua jenis penyakit. Jawaban: Peran skrining prenatal tidak boleh dilebih-lebihkan, karena hanya dapat menilai risiko penyakit-penyakit yang telah kami sebutkan di atas. Skrining prenatal di beberapa unit kesehatan juga meningkatkan risiko trisomi 13. Skrining prenatal tidak menyaring semua penyakit. Mitos 3: Hasil skrining prenatal akurat, bayi saya berisiko rendah, bayi saya baik-baik saja. Saya akan sangat terpukul dan bayi saya tidak akan selamat. Jawaban: Jelas bahwa ini adalah dua emosi yang ekstrem dan bahwa ibu hamil telah melebih-lebihkan keakuratan laporan skrining prenatal. Laboratorium skrining prenatal yang dikelola dengan baik dan dipraktikkan dengan baik akan memiliki tingkat deteksi skrining sekitar 80-90%, meskipun tentu saja ada laboratorium yang memiliki tingkat deteksi yang lebih tinggi, tetapi tidak ada laboratorium yang dapat mencapai tingkat deteksi 100%. Oleh karena itu, skrining untuk risiko rendah hanya merupakan indikasi risiko rendah penyakit janin, tetapi masih ada kemungkinan skrining yang terlewatkan. Sebagian besar janin dengan risiko skrining tinggi akan baik-baik saja setelah diagnosis antenatal (aspirasi vili korionik, amniosentesis, aspirasi darah tali pusat). Mitos 4: Skrining prenatal tidak akurat dan membuat stres jika terdeteksi hasil yang berisiko tinggi, jadi kami tidak melakukannya. Jawaban: Ada banyak wanita hamil dan keluarga mereka yang memiliki pandangan seperti ini. Mereka percaya bahwa hasil skrining prenatal tidak akurat, terutama karena sebagian besar hasil risiko tinggi adalah positif palsu, dan bahwa wanita hamil dan keluarga mereka takut dan telah menerima suntikan di perut tanpa hasil. Jelas, pandangan “melihat ke belakang” ini sangat salah. Mari kita gunakan satu set angka untuk menunjukkan bahwa ada sekitar 550.000 kelahiran hidup di Provinsi Yunnan setiap tahun, dan dengan prevalensi sindrom Down 1 dari 1000, maka akan ada 550 kelahiran sindrom Down di Provinsi Yunnan setiap tahun. Jika kita menggunakan tingkat deteksi 80% dari skrining prenatal, kita dapat menghindari 440 kelahiran sindrom Down setiap tahun, yang berarti 440 keluarga akan terselamatkan, sehingga tidak ada keraguan tentang signifikansi sosial dari skrining prenatal. Mitos 5: Ultrasonografi dapat mendeteksi sindrom Down, jadi tidak perlu melakukan skrining prenatal. Jawaban: Tidak ada keraguan tentang pentingnya USG janin, terutama dengan peningkatan ahli ultrasonografi dan kecanggihan peralatan USG, semakin banyak janin yang tidak normal yang terdeteksi. Namun, beberapa bayi sindrom Down tidak memiliki kelainan morfologi yang khas pada gambar USG, sehingga tidak jarang bayi sindrom Down terlewatkan pada USG. Hal ini terutama mungkin terjadi di daerah-daerah di mana standar medis masih terbelakang dan di mana keterampilan ultrasonografer perlu ditingkatkan. Pendekatan yang paling ilmiah adalah menggabungkan skrining serologis prenatal dengan USG janin (misalnya pengukuran NT pada awal kehamilan, pengukuran tulang hidung, pengukuran sudut rahang, dll.) untuk memaksimalkan tingkat deteksi janin Down. Mitos 6: Saya sudah berusia lanjut (usia >35 tahun) dan saya ingin langsung melakukan pemeriksaan air ketuban untuk pemeriksaan kromosom janin dan tidak melakukan skrining prenatal. Jawaban: Sebenarnya tidak ada yang salah dengan hal ini. Namun, ada lebih banyak manfaat skrining prenatal daripada sekadar risiko sindrom Down. Khususnya pada awal kehamilan, kita dapat mengevaluasi fungsi plasenta berdasarkan nilai MoM dari free-betaHCG (subunit beta bebas dari human chorionic gonadotropin) dan PAPP-A (protein terkait kehamilan A). Jika nilai MoM dari free-betaHCG dan PAPP-A sangat, sangat rendah, maka risiko abortus embrionik tinggi. Pada skrining prenatal pertengahan kehamilan, kita dapat menilai risiko cacat tabung saraf terbuka berdasarkan MoM AFP (alfa-fetoprotein); kita dapat menilai risiko hipertensi gestasional berdasarkan MoM Inhibin-A (inhibin A); selain itu, ada korelasi antara MoM betaHCG bebas yang tinggi dengan beberapa hasil kehamilan yang merugikan ( Selain itu, terdapat korelasi antara nilai MoM free-βHCG yang tinggi dengan beberapa hasil kehamilan yang merugikan (misalnya kelahiran prematur, retardasi pertumbuhan janin). Oleh karena itu, kami merekomendasikan agar wanita hamil usia lanjut melakukan setidaknya satu kali skrining antenatal pada awal atau pertengahan kehamilan. Mitos 7: Pemeriksaan kehamilan hanyalah tes darah dan tidak perlu memberikan informasi yang akurat kepada rumah sakit. Jawaban: Sangat salah. Risiko skrining prenatal dihitung berdasarkan usia, tinggi badan, berat badan, usia kehamilan yang tepat dari bayi, riwayat pribadi (apakah Anda merokok atau tidak, apakah Anda menderita diabetes atau tidak), riwayat reproduksi (apakah Anda pernah memiliki anak dengan sindrom Down atau kelainan lainnya), dan penanda serum (HCG beta-beta, PAPP-A, AFP, uE3, Inhibin-A). Oleh karena itu, hanya dengan memberikan informasi pribadi yang rinci, akurasi objektif dari hasil skrining ibu dapat dijamin dan tingkat negatif palsu dan positif palsu dapat diminimalkan. Mitos 8: Rumah sakit tertentu dapat menilai risiko sindrom Down dengan dua indikator, mengapa Anda perlu melakukan empat indikator? Jawaban: Terminologi yang digunakan untuk menggambarkan penggunaan beberapa indikator disebut skrining multipleks. Ada duplex (free-βHCG dan AFP), triplex (free-βHCG, AFP dan uE3), dan quadruplex (free-βHCG, AFP, uE3, dan Inhibin-A). Hasil dari berbagai penelitian di dalam dan luar negeri membuktikan bahwa protokol dengan tingkat deteksi paling tinggi adalah skrining quadruplex. Inilah sebabnya mengapa sebagian besar rumah sakit memilih skrining tiga dan empat kali lipat. Mitos 9: Sekarang teknologi DNA non-invasif sudah tersedia dan cukup akurat, saya memilih tes DNA non-invasif dan tidak melakukan skrining prenatal. Jawaban: Nama yang tepat untuk teknologi DNA non-invasif adalah tes aneuploidi DNA bebas janin darah ibu, yang 99% akurat untuk trisomi 21, trisomi 18, dan trisomi 13. Namun, karena tes ini mahal (sekitar RMB 2.000-3.000), ini merupakan biaya yang signifikan bagi banyak keluarga, terutama untuk daerah yang kurang berkembang secara ekonomi seperti Yunnan di mana tes ini belum terjangkau untuk setiap keluarga. Oleh karena itu, pada tahap ini, skrining antenatal tetap merupakan cara skrining yang paling ekonomis. Selain itu, informasi penting yang diberikan oleh skrining antenatal diuraikan dalam Mitos 6, yang tidak dapat digantikan oleh teknologi DNA non-invasif. Konsensus di antara banyak ahli di bidang skrining prenatal dan diagnosis prenatal adalah bahwa skrining prenatal lebih disukai, dan bahwa tes aneuploidi DNA bebas janin adalah pilihan untuk wanita hamil yang hasil skrining prenatal-nya berada dalam zona risiko kritis, yang memiliki kontraindikasi untuk diagnosis prenatal, atau yang menolak diagnosis prenatal invasif.