Sindrom Kartagener, juga dikenal sebagai bronkiektasis familial, adalah kelainan resesif autosomal bawaan yang menyumbang 6-9% dari semua translokasi viseral (1/8000) dan 0,5% bronkiektasis (0,3-0,5%). Pada tahun 1904 Siewart pertama kali melaporkan kasus bronkiektasis dengan transposisi viseral, dan pada tahun 1933 Kartagener melaporkan empat kasus dengan tiga serangkai transposisi viseral total, bronkiektasis dan sinusitis paranasal, maka nama tersebut. 1976 Pada tahun 1981, Sleigh dkk. menemukan bahwa silia tidak sepenuhnya tidak bergerak, tetapi memiliki gerakan abnormal, yang mengakibatkan drainase sekresi yang tidak efektif dan dilatasi bronkus, sehingga dinamakan primary ciliary dyskinesia atau ciliary dyskinesia. Sindrom Kartagener adalah subtipe PCD, dan apabila PCD disertai dengan ektasia viseral, maka disebut sindrom Kartagener. Sindrom Kartagener berjalan dalam keluarga dan dapat terjadi pada generasi yang sama atau bergantian, dengan riwayat pernikahan serentak antara orang tua. Namun, tidak ditemukan manifestasi familial dalam kasus ini. Dasar patologis bronkiektasis dan sinusitis paranasal dibentuk oleh gangguan mobilitas epitel bersilia saluran pernapasan, berkurangnya pengangkutan silia mukus dan kegagalan untuk mengeluarkan sekresi, yang mengakibatkan infeksi kronis berulang dalam jangka waktu yang lama. Silia banyak terdapat pada saluran pernapasan, telinga tengah, saluran tuba, flagela sperma, dan pada jaringan dan organ seperti otak dan ventrikel tulang belakang. Sindrom Kartagener dapat disertai pneumonia, tuli konduktif, kehamilan ektopik, infertilitas dan hidrosefalus. Penyakit ini sering kali pertama kali berkembang pada masa kanak-kanak, tetapi mudah salah didiagnosis. Manifestasi klinis utama adalah batuk berulang, dahak, hemoptisis, hidung tersumbat, pilek, pusing dan sakit kepala, dan dalam beberapa kasus, infertilitas. Sindrom Kartagener dengan artritis reumatoid telah dilaporkan. Sindrom Kartagener sekarang digunakan pada pasien dengan PCD yang muncul dengan transposisi organ bersamaan, dan diagnosis PCD didasarkan pada presentasi klinis yang khas dan biopsi mukosa untuk silia, pemindaian paru-paru inhalasi radioaerosol, uji sakarin, dan pengukuran frekuensi osilasi silia. Bush A et al. menyarankan bahwa pasien dengan kondisi klinis berikut ini perlu dievaluasi untuk PCD: (1) rinitis kronis pada bayi baru lahir atau gangguan pernapasan yang tidak dapat dijelaskan pada bayi baru lahir cukup bulan; (2) batuk dan dahak yang terus-menerus pada anak-anak, terutama dengan riwayat rinitis dan hidung tersumbat; (3) transposisi visceral; (4) penempatan tabung drainase telinga tengah tanpa menghilangkan kebocoran telinga; (5) bronkiektasis yang tidak dapat dijelaskan pada anak-anak; (6) diagnosis (7) Anak-anak yang telah menerima beberapa kali pengobatan untuk infeksi paru-paru. Diagnosis dapat dikonfirmasi dengan mengambil biopsi mukosa hidung atau bronkoskopi untuk mengangkat epitel mukosa bronkial untuk mengamati jumlah silia dan kelainan struktural di bawah mikroskop elektron. Karena nilai NO yang dihembuskan jauh lebih rendah pada pasien dengan PCD daripada pada subjek normal atau asma, tes pernafasan NO dapat digunakan sebagai alat skrining untuk PCD. PCD harus dipertimbangkan pada pasien dengan penyakit pernapasan berulang awal yang tidak diketahui asalnya, seperti bronkiektasis dan otitis media, dan pada pasien dengan bronkiektasis dengan transposisi viseral, kemungkinan sindrom Kartagener harus dipertimbangkan. Selain itu dilatasi bronkial jarang terjadi secara kongenital dan disebabkan oleh displasia bronkial kongenital, adanya cacat bawaan atau kelainan genetik yang mencegah pinggiran paru-paru berkembang lebih lanjut, sehingga terjadi dilatasi bronkus yang berkembang, seperti kondrodisplasia bronkial (sindrom Williams-Camplen). dilatasi bronkial pada sindrom Kartagener terjadi secara pascanatal, tetapi ada juga kelainan kongenital Adanya anomali kongenital. Bronkiektasis juga terlihat pada sindrom Young, yang ditandai dengan defisiensi sperma obstruktif, produksi sperma normal tetapi tidak aktif, sinusitis kronis, infeksi paru berulang dan bronkiektasis. Dalam kasus ini, adanya transposisi viseral selain sinusitis paranasal dan bronkiektasis semakin mendukung diagnosis sindrom Kartagener. Studi pencitraan: merupakan dasar penting untuk diagnosis klinis sindrom Kartagener. Rontgen dada, CT scan dan ultrasonografi, semuanya menunjukkan transposisi viseral. Pengobatan: Mirip dengan penyebab bronkiektasis lainnya, H. influenzae, Pneumococcus dan Staphylococcus aureus adalah organisme yang umum menginfeksi dan dapat diobati dengan antibiotik yang sensitif dan manajemen simtomatik lainnya. Untuk infeksi berulang pada saluran pernapasan atas dan bawah yang mengakibatkan bronkiektasis, pembedahan telah dilaporkan berhasil, tetapi harus dipilih secara hati-hati. Selama infeksi non-akut pada saluran pernapasan, eksaserbasi akut harus dicegah. Imunomodulator, vaksinasi influenza dan/atau vaksinasi pneumokokus dapat digunakan untuk meningkatkan daya tahan tubuh dan membantu mengurangi infeksi saluran pernapasan. Prinsip pengobatan sinusitis pada sindrom Kartagener: pengobatan konservatif meliputi pemilihan antibiotik yang sensitif selama eksaserbasi akut penyakit sinus dan paru-paru, berdasarkan hasil kultur sekresi untuk mengidentifikasi organisme penyebab; glukokortikoid intranasal bagi mereka yang memiliki polip hidung; antihistamin bagi mereka yang memiliki rinitis alergi; dan irigasi intranasal lokal dengan saline, antibiotik (aminoglikosida) atau antiseptik. Pembedahan diperlukan bila pengobatan konservatif konvensional tidak efektif, terutama bila kultur sekresi hidung menunjukkan adanya bakteri yang resistan terhadap obat atau perubahan patologis yang khas, atau bila terdapat polip hidung. Prinsip pembedahan adalah memperbaiki morfologi dan fungsi fisiologis mukosa rongga hidung dan sinus dengan membangun kembali jalan ventilasi dan drainase rongga hidung dan sinus berdasarkan pengangkatan lesi yang tidak dapat diperbaiki. Saat ini, dengan pemahaman lebih lanjut mengenai penyakit ini dan perkembangan berkelanjutan dari bedah endoskopi hidung, sebagian besar dianjurkan untuk melakukan perawatan bedah yang lebih agresif untuk penyakit hidung-sinus sindrom Kartagener. Pengobatan yang efektif dapat mengurangi perkembangan penyakit bronkial dan paru.