Chenchen, seorang anak laki-laki, berusia 3 tahun 7 bulan. Dalam 6 bulan sebelum masuk rumah sakit, ia mengalami mimisan berulang tanpa penyebab yang jelas, setiap kali sekitar 20-50 ml, yang dapat dihentikan dengan tekanan atau penyumbatan. Setelah itu, mimisan terjadi setiap 20-30 hari sekali dan baru bisa dihentikan setelah beberapa jam ditekan. Ketika mimisan lebih sering terjadi, tinja berwarna hitam. Pucat muncul dalam 4 bulan terakhir. Pada pemeriksaan, ia ditemukan lembek di pagi hari, berkeringat, enggan bergerak, nafsu makan buruk, pucat, 1,5 cm di bawah tulang rusuk hati, 2 cm di bawah tulang rusuk limpa, dan selaput lendir rongga hidung tidak menunjukkan kelainan yang jelas. Ketika dihadapkan pada kenyataan bahwa mimisan Chenchen tidak hanya sering terjadi, tetapi juga dalam jumlah yang banyak, dan dia sudah mengalami anemia berat saat datang ke rumah sakit kami (kadar hemoglobinnya hanya 54 g/L), kedua orangtuanya sangat gugup dan khawatir. Setelah kami melakukan pemeriksaan dengan teliti, kami menemukan bahwa jumlah dan fungsi trombosit anak tersebut normal, dan berbagai faktor pembekuan berada dalam kisaran normal, tetapi faktor hemofilia vaskular (vWF) dan R-Cof (kofaktor ristosetin) dalam darah anak tersebut sangat rendah, dan penurunan faktor hemofilia vaskular akan membuat anak tersebut mudah mengalami perdarahan, terutama mimisan, dan jumlah perdarahannya sangat tinggi. Setelah mendapatkan laporan hasil tes laboratorium mengenai penurunan faktor hemofilia vaskular pada Chenchen, dan menggabungkannya dengan riwayat medis Chenchen, anak tersebut didiagnosis menderita hemofilia vaskular. Hemofilia vaskular (vWD) adalah kelainan perdarahan yang disebabkan oleh pengurangan kuantitatif bawaan atau kelainan kualitatif faktor von Willebrand (vWF). Penyakit ini berbeda dengan hemofilia klasik karena dapat memengaruhi kedua jenis kelamin dan memiliki waktu perdarahan yang lama dengan jumlah trombosit yang normal. Penyakit ini sebelumnya dikenal dengan beberapa nama, salah satunya adalah hemofilia “vaskular”. Nama penyakit von Willebrand (vWD) sekarang umum digunakan di luar negeri, dan hemofilia vaskular sekarang umumnya disebut hemofilia vaskular di Cina. Hemofilia vaskular kini secara umum dianggap sebagai penyakit hemoragik bawaan yang paling umum dengan insiden yang lebih tinggi daripada hemofilia klasik, dengan perkiraan prevalensi 10-20 per 100.000 orang. Jumlah kasus penyakit ini di negara ini lebih rendah daripada hemofilia klasik karena heterogenitas presentasi penyakit, kurangnya metode diagnostik yang benar dan sederhana, dan fakta bahwa banyak pasien dengan kasus ringan tidak mencari perhatian medis atau mengalami kesulitan dalam diagnosis. Saat ini, hemofilia vaskular diklasifikasikan sebagai tipe I (klasik), tipe II (A, B, M, N), tipe III (parah), dan tipe trombosit (pseudofasik), berdasarkan pemeriksaan laboratorium berikut ini: faktor koagulasi VIII, vWF (faktor von Willebrand, faktor hemofilia vaskular), R-Cof (kofaktor ristosin, aktivitas vWF), dan RIPA (uji agregasi trombosit yang diinduksi oleh ristosin). dan jenis trombosit (semu). Diagnosis definitif lebih lanjut dari anak Chenchen adalah hemofilia vaskular tipe II (B) (penurunan vWF dan R-Cof). Dari penjelasan di atas, dapat dilihat bahwa hemofilia vaskular dapat didiagnosis menjadi 4 jenis (7 penyakit) berdasarkan berbagai tes laboratorium. Selain hemofilia vaskular II (B) yang disebutkan di atas pada anak Chenchen, jenis hemofilia vaskular lainnya dapat disertai dengan kelainan pada tes laboratorium, seperti penurunan faktor pembekuan VIII, sehingga perlu dilakukan pemeriksaan secara hati-hati untuk mendiagnosis berbagai jenis hemofilia vaskular. Pengobatan hemofilia vaskular masih bersifat simtomatik untuk menghentikan perdarahan. Tergantung pada jenis hemofilia vaskular, DDAVP (desmopresin asetat), produk konsentrat faktor VIII, plasma yang diendapkan dingin atau plasma beku segar dapat diberikan.