Apa itu distonia?
Pasien mengalami kontraksi otot yang tidak disengaja dan terus-menerus di dalam tubuh, menyebabkan gerakan memutar, berulang-ulang, atau postur tubuh yang tidak normal, yang sangat mengganggu kehidupan dan aktivitas sehari-hari. Dystonia adalah gangguan gerakan yang umum, memengaruhi sekitar 39 dari setiap 100.000 orang, dengan sekitar 460.000 orang yang terpengaruh di Tiongkok.
Ada berapa banyak jenis distonia?
Menurut kelompok otot yang terlibat dalam tubuh pasien
1. Distonia fokal: blepharospasme, disartria spasmodik, leher miring spasmodik, kejang menulis dan tangan mouse, dll., yang melibatkan satu kelompok otot.
2. Distonia segmental: Sindrom Meige, distonia aksial, yang melibatkan dua atau lebih kelompok otot yang berdekatan.
3, Dystonia eksentrik: Keterlibatan satu setengah bagian tubuh, biasanya sekunder untuk dystonia. Beberapa kelompok otot yang tidak berdekatan terlibat.
4.Generalized dystonia: kombinasi dari tungkai bawah dan kelompok otot segmental lainnya, disertai dengan puntiran yang tidak disengaja ke arah aksial adalah bentuk distonia yang paling umum, yang disebut kejang torsi.
Dystonia umum menyumbang sekitar 17% kasus; distonia terbatas sekitar 50%, dengan juling kejang menjadi yang paling umum; sisanya adalah distonia eksentrik atau segmental.
Menurut etiologi penyakit
1, distonia primer: penyebabnya tidak jelas, tidak ada kelainan struktural yang jelas dari sistem saraf pusat pada kelompok pasien ini, seperti menulis kejang, blepharospasm dan spastic squint.
2. Dystonia sekunder: ada penyebab yang jelas, beberapa di antaranya adalah genetik, seperti hepatomegali, chorea Huntington, echinocytosis, sindrom dan gangliosidosis; beberapa disebabkan oleh faktor eksogen, seperti cerebral palsy karena cedera perinatal, distonia tertunda karena obat-obatan psikotropika, dll., Dan kejang anggota badan karena cedera otak dan cedera tulang belakang.
Pengobatan non-bedah untuk distonia
Obat bekerja dengan cara mempengaruhi transmiter neurokimia dalam sistem saraf yang melaksanakan instruksi yang diberikan oleh otak untuk mengendalikan gerakan otot. Obat penenang dapat memperbaiki sebagian gejala sekaligus meredakan ketegangan pasien; obat yang tersedia adalah Antan, clonidine, nitroprusside, baclofen, haloperidol dan buprenorphine, yang semuanya tidak terlalu efektif dan beberapa memiliki efek samping yang signifikan. Misalnya, Antan dosis tinggi dapat menyebabkan mulut kering, mata kabur, dan kehilangan memori.
Suntikan Botox dapat diberikan untuk distonia fokal dan beberapa distonia segmental yang gagal merespons pengobatan oral dan efektif pada beberapa pasien. Namun demikian, pada sebagian pasien, efeknya terbatas dalam durasi dan bahkan suntikan berulang tidak memberikan kontrol gejala yang memuaskan.
Bedah saraf fungsional mungkin satu-satunya pengobatan untuk gejala pada sebagian besar pasien dengan distonia, terutama distonia umum, kejang torsi, dll. Pilihan pengobatan meliputi: pembedahan saraf perifer atau otot, stimulasi listrik otak dalam, penghancuran thalamus atau pallidum dan infus baclofen intratekal.
Indikasi untuk operasi distonia
1. Siapa yang cocok untuk pembedahan saraf tepi atau otot?
Pasien dengan leher diagonal spastik cocok. Elektromiografi dilakukan sebelum pembedahan, dan stimulasi saraf elektrik intraoperatif digunakan untuk menentukan otot-otot yang berkontraksi kejang dan secara selektif memotong bagian saraf yang menyebabkan kejang leher atau memutus bagian dari otot-otot yang berkontraksi kejang.
2. Siapa yang cocok untuk stimulasi listrik otak dalam?
Pasien berusia> 7 tahun dengan distonia primer, termasuk distonia umum dan segmental, distonia menyimpang dan distonia serviks, DBS efektif dalam memperbaiki gejala sebesar 40-90%, dengan medial pallid bulb atau nukleus basalis thalamic menjadi target yang umum digunakan untuk stimulasi. Pasien dengan distonia memiliki respons yang tertunda terhadap pengobatan dengan DBS berkelanjutan, dan postur distonik secara bertahap membaik selama periode hingga satu tahun atau lebih setelah perawatan bedah. Bagi sebagian pasien dengan distonia sekunder, stimulasi listrik otak dalam juga dapat dipertimbangkan.
DBS menggunakan perangkat medis implan yang mirip dengan alat pacu jantung untuk menghantarkan stimulasi listrik yang tepat ke area otak yang ditargetkan. Terapi ini dapat dibalik dan disesuaikan. Ini menggunakan perangkat implan untuk menstimulasi area tertentu di otak untuk membantu sirkuit yang mengontrol gerakan agar berfungsi lebih menguntungkan. Ini berarti bahwa gejala gerakan menjadi lega. Misalnya, kejang otot, memutar, kontraksi yang tidak disengaja, postur tubuh yang tidak normal dan gerakan yang tidak terkendali. Penting untuk memahami bahwa terapi DBS untuk distonia diharapkan dapat mengendalikan gejala Anda, tetapi tidak dapat menyembuhkannya. Ketika sistem DBS dinyalakan, sistem ini akan mulai memberikan stimulasi untuk meringankan sebagian atau semua gejala Anda. Namun demikian, gejalanya kembali ketika sistem dimatikan.
3. Siapa yang cocok untuk gangguan thalamic atau pallidum: Prosedur ini menghancurkan bagian tertentu dari sirkuit motorik di otak dan kurang aman dibandingkan DBS, tetapi memiliki keuntungan karena nyaman, terjangkau dan mudah dirawat. Gangguan harus selalu dilakukan di pusat yang berpengalaman yang mengkhususkan diri dalam bedah stereotaktik.
(1) Untuk distonia terbatas yang sederhana seperti kejang menulis dan mouse-handedness, gangguan thalamic stereotactic cocok untuk pasien yang lebih muda, dengan biaya yang lebih murah, tidak ada pembatasan implan dan kemudahan hidup yang lebih besar bagi pasien.
(2) Untuk distonia primer, jika pasien tidak mampu membayar biaya alat pacu jantung otak bilateral, operasi penghancuran pallidum unilateral dengan alat pacu jantung di sisi lain dapat digunakan dengan hasil yang sangat baik dan tingkat keamanan yang tinggi. Namun, untuk alat pacu jantung unilateral yang masih belum terjangkau, operasi penghancuran pallidum bilateral dapat digunakan. Risiko prosedur ini relatif tinggi dibandingkan dengan pemasangan alat pacu jantung otak, namun ahli bedah saraf fungsional yang berpengalaman masih dapat secara efektif mengelola risiko dan memastikan keamanan dan hasil jangka panjang yang baik.
(3) Pembedahan destruktif juga dapat digunakan untuk pasien dengan distonia umum yang telah menolak implan dan tidak dapat mentolerirnya.
4. Siapa yang cocok untuk sistem infus baclofen intratekal?
Injeksi baclofen ke dalam cairan serebrospinal dieksperimenkan dengan pompa yang dihubungkan ke tabung tipis kecil yang ditanamkan melalui pembedahan di bawah kulit perut pasien, yang kemudian dililitkan di punggung dan dihubungkan ke tabung lain yang lebih tipis yang ditanamkan di bawah kulit punggung dan dimasukkan ke dalam cairan serebrospinal melalui jarum yang melekat pada salah satu ujung tabung. Individu juga dapat meningkatkan kemampuan gemetar, menelan, keterampilan komunikasi, fungsi anggota tubuh bagian atas dan tangan, kontrol batang tubuh dan gaya berjalan.
Pompa baclofen telah terbukti memperbaiki spastisitas, termasuk spastisitas ekstremitas bawah bilateral akibat cerebral palsy, spastisitas ekstremitas bawah setelah cedera tulang belakang, spastisitas yang berasal dari otak dan paraplegia spastik herediter.