Penyakit mitokondria adalah gangguan metabolisme yang diwariskan dan ditandai dengan disfungsi mitokondria yang disebabkan oleh mutasi genetik. Mereka yang memiliki keterlibatan otot selektif, juga dikenal sebagai miopati mitokondria sederhana, muncul dengan intoleransi motorik progresif kronis, nyeri otot dan kelemahan otot, dan dapat dikaitkan dengan neuropati perifer sensorik motorik subklinis. Tujuan: Kami merangkum empat kasus miopati mitokondria dengan asidosis laktat akut, gagal napas, dan kelemahan ekstremitas sebagai manifestasi utama, menggambarkan evolusi klinis, ciri-ciri patologis, manifestasi elektrofisiologis, dan informasi diagnostik genetik, serta merangkum pengalaman manajemen klinis. Kasus-kasus yang umum terjadi: empat pasien, satu laki-laki dan tiga perempuan, masing-masing berusia 30 tahun, satu berusia 19 tahun dan dua berusia 14 tahun. Keempat pasien datang dengan nyeri tungkai, takikardia, sesak napas, kelemahan tungkai akut, hilangnya refleks tendon, pembengkakan tungkai bawah sementara pada dua kasus, nyeri perut akut pada dua kasus, oliguria pada satu kasus, kesalahan diagnosis miokarditis virus pada dua kasus, dan sindrom Grimballi pada satu kasus. Keempat kasus tersebut mengalami peningkatan laktat darah yang cepat, dengan puncak 12,8 mmol/L dan maksimum 30 mmol/L. Gas darah ditandai dengan penurunan pH yang cepat tetapi tekanan parsial oksigen yang normal dan penurunan tekanan parsial CO2, dan semuanya mengalami peningkatan kreatin kinase, peningkatan kadar darah, dan peningkatan glukosa darah. Keempat kasus memiliki sekuensing gen lengkap dari gen mitokondria, dan mutasi A3243G diidentifikasi pada dua kasus, mutasi A8344G pada satu kasus, dan mutasi yang tidak teridentifikasi pada satu kasus. Dua kasus diobati dengan injeksi metilprednisolon tanpa perbaikan yang signifikan, satu kasus menjalani intubasi trakea, dua kasus diobati dengan hemodialisis dan CRT, dan keempat kasus diobati dengan koenzim Q10, vitamin B, dan levokarnitin. Prognosisnya adalah bahwa semua kecuali satu kasus meninggal dan tiga kasus lainnya pulih hingga dapat pergi bekerja atau sekolah secara normal. Secara ringkas, karakteristik miopati mitokondria yang parah adalah sebagai berikut: 1. anak muda atau remaja, onset subakut atau akut, 2. kelemahan tungkai, nyeri otot, sesak napas, takikardia, nyeri perut sementara dan pembengkakan pada tungkai bawah dapat terjadi, 3. kelemahan tungkai secara tiba-tiba, hilangnya refleks tendon, elektromiografi yang mengindikasikan penurunan amplitudo saraf motorik yang signifikan, yang dapat disertai dengan keterlibatan saraf sensorik dan kecepatan konduksi yang melambat, 4. peningkatan laktat darah yang cepat. Prognosis relatif baik jika fase akut pengobatan hemodialisis dapat efektif dan prognosis relatif baik jika krisis dapat diatasi. Kesimpulan: Miopati mitokondria dapat muncul dengan asidosis laktat akut, gagal napas, dan manifestasi mirip neuropati aksonal motorik-sensorik akut, serta perlu dibedakan dengan penyakit akumulasi glikogen, miopati penimbunan lipid, dan sindrom Green-Barre. Prognosisnya relatif baik jika periode risiko dapat diatasi.