Kasus: Pria, 35 tahun, “kesulitan berjalan progresif selama 30 tahun dengan anggota tubuh berkedut secara episodik selama lebih dari 10 tahun”. Dia tidak dapat berjalan dan mengalami kesulitan dalam mengucapkan kata-kata setelah usia 16 tahun. Dia mengalami kejang-kejang pada usia 25 tahun dan tidak dapat berbicara atau berkomunikasi pada usia 28 tahun. Pemeriksaan fisik: (data pada usia 12 tahun) rotasi yang sedikit buruk pada kedua tungkai atas, peningkatan tonus pada kedua tungkai bawah, refleks tendon hiperaktif, klonus pergelangan kaki +, tanda barorefleks bilateral +, gaya berjalan menggunting. (Pada usia 35 tahun) jelas, tidak dapat berbicara, atrofi otot yang parah pada ekstremitas, kontraktur fleksi pada kedua sendi tungkai atas, tidak ada hipertonia pada tungkai bawah. Refleks tendon pada keempat tungkai tidak muncul, tanda-tanda patologis tidak muncul secara bilateral. MRI menunjukkan atrofi yang luas pada korteks serebral, otak kecil dan batang otak, penipisan korpus kalosum, endapan zat besi di area ganglia basal, distrofi dan degenerasi materi putih otak. Pengujian gen FA2H menunjukkan mutasi heterozigot majemuk. Diagnosis: Paraplegia spastik herediter tipe 35 (SPG35) Deskripsi singkat: SPG35 adalah bentuk paraplegia spastik herediter yang langka dan kompleks dan merupakan subtipe NBIA yang diturunkan secara autosomal resesif, ditandai secara klinis dengan onset masa kanak-kanak, paraplegia spastik dengan disartria, keterbelakangan mental moderat yang berhubungan dengan distrofi materi putih otak, beberapa pasien juga dapat Beberapa pasien mungkin juga mengalami distonia, atrofi optik, ataksia, dan kejang. Penyakit ini dikaitkan dengan mutasi pada gen FA2H (asam lemak 2-hidroksilase). Kasus ini merupakan kasus SPG35 pertama yang dilaporkan di Tiongkok dan hanya 10 kasus yang dilaporkan di seluruh dunia. Kami mengkonfirmasi kasus kedua SPG35 segera setelah keluarga ini, sementara beberapa keluarga SPG35 dikonfirmasi oleh kelompok penelitian lain di Cina, menunjukkan bahwa kejadian SPG35 yang sebenarnya di Cina lebih besar daripada perkiraan sebelumnya, mungkin terutama disebabkan oleh kurangnya kesadaran akan penyakit ini. Kami telah merangkum secara singkat fenotip klinis khas SPG35: riwayat keluarga diseminata atau resesif; onset pada usia 2-6 tahun, paraplegia spastik progresif dengan keterbelakangan mental sedang; kebutuhan untuk berjalan dengan bantuan kruk mulai usia 12 tahun, dengan keterlibatan anggota tubuh bagian atas; kebutuhan akan kursi roda mulai usia 15 tahun, dengan kesulitan artikulasi dan komunikasi; kejang mulai usia 20 tahun, diikuti dengan istirahat di tempat tidur yang lama, dengan Kehilangan kemampuan berbicara dan ketidakmampuan untuk berkomunikasi, ditandai dengan atrofi otot dan tanda-tanda distrofi yang parah. Atrofi yang luas pada seluruh otak, distrofi materi putih, dan endapan garam besi pada ganglia basal adalah temuan pencitraan yang khas. Konfirmasi diagnosis memerlukan pengujian genetik FA2H.