Apa saja gejala-gejala paraplegia spastik herediter?

  Paraplegia spastik herediter (HSP) adalah sekelompok sindrom klinis dengan heterogenitas genetik yang nyata, ditandai dengan hipertonia progresif dan kelemahan otot pada kedua tungkai bawah serta gaya berjalan menggunting. Hal ini sebagian besar diwariskan secara autosomal dominan.  Usia timbulnya HSP biasanya pada masa kanak-kanak atau remaja, tetapi juga dapat terlihat pada kelompok usia lainnya. Hal ini sedikit lebih sering terjadi pada pria daripada wanita. Manifestasi klinisnya adalah kelemahan otot spastik yang progresif secara perlahan-lahan pada kedua tungkai bawah, peningkatan tonus otot, refleks tendon hiperaktif yang aktif, klonus lutut dan pergelangan kaki, tanda patologis positif dan gaya berjalan seperti gunting. Hal ini dapat dikaitkan dengan atrofi optik, retinitis pigmentosa, gejala ekstrapiramidal, ataksia serebelar, gangguan sensorik, demensia, keterbelakangan mental, ketulian, miastenia gravis, dan disfungsi otonom.  Pasien mungkin memiliki riwayat keluarga yang positif.  Penyakit ini dapat diobati dengan relaksan otot untuk meningkatkan tonus otot pasien, dan neurorehabilitasi juga dapat membantu meningkatkan fungsi anggota tubuh pasien.  Catatan: Karena penyakit ini merupakan kelainan genetik, pengujian genetik penting untuk memperjelas diagnosis dan jenis pewarisan serta untuk mendapatkan generasi berikutnya.