Skrining Sindrom Down adalah tes yang menghitung faktor risiko memiliki janin dengan cacat bawaan dengan mengambil serum wanita hamil dan mendeteksi konsentrasi alfa foetoprotein, chorionic gonadotropin, dan estriol bebas dalam serum ibu, serta mempertimbangkan tanggal perkiraan persalinan, berat badan, usia, berat badan wanita hamil, dan minggu kehamilan pada saat pengambilan darah. Apa yang dimaksud dengan tes Down? Tes ini merupakan tes yang hemat biaya, sederhana, dan non-invasif yang mengidentifikasi kehamilan berisiko tinggi dengan cacat bawaan tertentu sehingga diagnosis definitif dapat dibuat dan tingkat kelahiran janin abnormal dapat diminimalkan. Skrining prenatal, seperti yang saat ini dikenal, biasanya mengacu pada deteksi kehamilan berisiko tinggi dengan cacat bawaan melalui penggunaan penanda serum ibu. Waktu terbaik untuk skrining adalah antara minggu ke-9 dan ke-14 kehamilan, yang disebut skrining kehamilan dini, dan jika periode waktu ini terlewatkan, skrining pertengahan kehamilan diperlukan, yang juga memungkinkan perhitungan risiko tetapi lebih merusak bagi ibu jika diagnosis akhir positif. Terlepas dari periode awal atau pertengahan kehamilan, hasilnya biasanya tersedia dalam waktu seminggu setelah darah diambil, dan tidak perlu khawatir jika hasilnya berisiko tinggi, karena biopsi vili korionik lebih lanjut (tahap awal), amniosentesis, dan tes kromosom janin (tahap menengah) diperlukan untuk membuat diagnosis pasti. Mengapa penting untuk melakukan skrining sindrom Down? Anak-anak dengan sindrom Down memiliki kecacatan intelektual yang parah, kebodohan bawaan, demensia peregangan lidah, ketidakmampuan untuk merawat diri sendiri, dan penyakit kardiovaskular yang kompleks, membutuhkan perawatan jangka panjang dari anggota keluarga, yang dapat menyebabkan beban mental dan finansial yang besar bagi keluarga. Sindrom Down adalah penyakit episodik, sehingga setiap wanita hamil dapat memiliki “anak Down”. Peluang memiliki bayi sindrom Down meningkat seiring dengan bertambahnya usia ibu. Bagaimana cara melakukan skrining? Tidak diperlukan puasa untuk skrining sindrom Down. Serum diambil dari ibu dan serum ibu diuji untuk protein plasma terkait kehamilan A (PAPP-A), subunit hCGB bebas (dua tes awal), atau protein progenitor janin alfa (AFP), dan chorionic gonadotropin (HCG) serta estradiol bebas (uE3) (tiga tes antara), yang kemudian dikombinasikan dengan tanggal perkiraan persalinan ibu, berat badan, usia, dan minggu kehamilan pada saat pengambilan darah. “Faktor risiko sindrom Down dihitung dengan menggabungkan tanggal perkiraan persalinan, berat badan, usia, dan minggu kehamilan pada saat pengambilan darah, dan 80 persen bayi sindrom Down dapat dideteksi. Tindakan Pencegahan Selama skrining prenatal, wanita hamil diharuskan untuk memberikan informasi pribadi yang lebih rinci, termasuk tahun kelahiran, periode menstruasi terakhir, berat badan, diabetes melitus yang bergantung pada insulin, kelahiran kembar, apakah mereka perokok atau tidak, dan riwayat kehamilan abnormal, dll. Karena statistik tingkat risiko tes skrining perlu dikoreksi sesuai dengan faktor-faktor di atas, maka sangat penting untuk mengisi formulir laboratorium sebelum darah diambil. Apa yang dimaksud dengan sindrom Down? Sindrom Down, juga dikenal sebagai trisomi 21, berarti pasangan kromosom ke-21 pasien lebih banyak dari normal (normal adalah satu pasang). Skrining sindrom Down didasarkan pada tingkat serum AFP, HCG, dan uE3 dalam darah wanita hamil, dikombinasikan dengan usia, berat badan, dan usia kehamilan untuk menghitung nilai risiko. Nilai batasnya adalah 1/275 (nilai ini dapat bervariasi karena perbedaan metodologi). Nilai yang lebih besar dari ini dianggap berisiko tinggi, sedangkan nilai yang kurang dari ini dianggap berisiko rendah. Kemungkinan memiliki sindrom Down (DS) pada populasi umum (di bawah usia 35 tahun) adalah 1/750. Tes skrining Down, kependekan dari tes skrining prenatal untuk sindrom Down. Tujuannya adalah untuk menentukan risiko janin mengalami sindrom Down dengan menguji darah ibu hamil. Jika hasil tes skrining Down menunjukkan bahwa janin berisiko lebih tinggi mengalami sindrom Down, tes konfirmasi lebih lanjut – amniosentesis atau tes vili korionik – harus dilakukan. Seberapa akuratkah tes skrining Down? Menurut standar skrining prenatal terbaru dari Kementerian Kesehatan, tingkat deteksi sindrom Down harus lebih dari 70% pada unit pengujian yang memenuhi syarat. Harus jelas bahwa tes sindrom Down hanya dapat membantu menentukan kemungkinan janin menderita sindrom Down, tetapi tidak dapat menentukan apakah janin menderita sindrom Down atau tidak. Dengan kata lain, ketika indeks tes darah tinggi, kemungkinan memiliki bayi dengan sindrom Down lebih tinggi, tetapi itu tidak berarti bahwa janin pasti akan memiliki masalah. Sebagai contoh, wanita hamil yang berusia di atas 35 tahun memiliki peluang lebih tinggi untuk memiliki bayi dengan sindrom Down, tetapi itu tidak berarti bahwa janin mereka bermasalah. Di sisi lain, meskipun hasil tes normal, tidak ada jaminan bahwa janin tidak akan terpengaruh. Wanita hamil dengan hasil tes sindrom Down yang abnormal harus menjalani amniosentesis atau tes vili korionik. Hanya jika hasil tes amniosentesis atau vili korionik normal, maka sindrom Down dapat dikesampingkan 100 persen. Penyakit apa lagi yang dapat dideteksi dengan skrining untuk sindrom Down? Tes AFP serum, HGG dan uE3 juga dapat menyaring kehamilan berisiko tinggi untuk Cacat Tabung Saraf (NTD), Trisomi 18 dan Trisomi 13. Bagaimana saya akan mengetahui hasil tes skrining? Wanita hamil akan diberitahu tentang hasilnya ketika mereka kembali ke klinik rawat jalan untuk pemeriksaan antenatal rutin satu minggu setelah tes darah. Jika tes serum positif, biopsi vili korionik atau amniosentesis akan diperlukan untuk memastikan diagnosis. Perawatan untuk wanita hamil berisiko tinggi Untuk wanita hamil berisiko tinggi dengan trisomi 21 dan trisomi 18 pada tes skrining, dokter harus merekomendasikan kariotipe janin cairan ketuban untuk mengesampingkan kromosom setelah memeriksa minggu kehamilan dan faktor lainnya, dan untuk wanita hamil berisiko tinggi dengan NTD, diagnosis USG harus digunakan untuk mengesampingkan kelainan perkembangan neurologis, dan perkembangan janin harus diobservasi dengan cermat. Juga dapat direkomendasikan agar wanita hamil menjalani amniosentesis untuk pemeriksaan asetilkolin lipase untuk menyingkirkan kemungkinan anomali tabung saraf tertutup dan spina bifida tersembunyi. Mengajarkan Anda untuk membaca dan memahami rapor skrining sindrom Down (1) AFP (Alpha Fetoprotein) AFP adalah sejenis globulin spesifik janin, dengan berat molekul 64.000-70.000 dalton, selama kehamilan, mungkin memiliki fungsi imunomodulator glikoprotein, yang dapat mencegah janin ditolak oleh ibu. AFP disintesis oleh kantung kuning telur pada awal trimester pertama dan kedua kehamilan, diikuti dengan sintesis terutama di hati janin, dan sejumlah kecil AFP juga dapat disintesis oleh saluran pencernaan janin dan masuk ke dalam sirkulasi janin. Nilai AFP darah janin meningkat dengan cepat pada usia kehamilan 6 minggu, mencapai puncaknya pada usia kehamilan 13 minggu, dan kemudian secara bertahap menurun seiring dengan perkembangan kehamilan hingga cukup bulan. AFP dalam cairan ketuban terutama berasal dari urin janin, dan kecenderungannya mirip dengan AFP darah janin, sedangkan AFP darah ibu berasal dari cairan ketuban dan darah janin, tetapi kecenderungannya tidak sama dengan cairan ketuban dan darah janin. Pada awal kehamilan, konsentrasi AFP darah ibu adalah yang terendah, secara bertahap meningkat seiring dengan perkembangan kehamilan, mencapai puncaknya pada usia kehamilan 28-32 minggu, dan kemudian menurun. Kadar AFP serum ibu hamil dengan janin trisomi 21 kongenital adalah 70% dari kadar AFP ibu hamil normal, yaitu nilai rata-rata MoM adalah 0,7-0,8 MoM. Pada diabetes melitus yang bergantung pada insulin, AFP 10% lebih rendah. Pada wanita hamil dengan berat badan tinggi, AFP rendah; pada perokok, AFP 3% lebih tinggi; pada pasien dengan fungsi hati yang tidak normal, AFP lebih tinggi. (2) Free hCGβ (free-beta-subunit-chorionic gonadotropin) Kadar serum Free hCGβ meningkat pada wanita hamil dengan janin trisomi 21 bawaan, dan nilai rata-rata MoM adalah 2,3-2,4 MoM. Sebenarnya, kita tidak perlu terlalu khawatir dengan tingginya nilai MOM free-hcg. Tentang: hCG adalah human chorionic gonadotropin yang disintesis oleh sel plasenta dan terdiri dari dua subunit, a- dan b-. hCG ada dalam dua bentuk, hCG utuh dan rantai-b yang terpisah. Kedua jenis hCG tersebut aktif, tetapi hanya hCG yang ada dalam bentuk rantai b-tunggal yang merupakan molekul spesifik untuk tes ini. hCG memasuki darah ibu segera setelah pembuahan dan berkembang biak dengan cepat hingga minggu kedelapan kehamilan, kemudian secara perlahan-lahan menurun konsentrasinya hingga minggu kedelapan belas hingga minggu keduapuluh dan kemudian tetap stabil. Baik HCG serum ibu dan β-HCG pada janin trisomi 21 kongenital berada dalam tren peningkatan yang berkelanjutan, umumnya 1,8-2,3 nilai MOM dan 2,2-2,5 MOM 18 trisomi 18 pada wanita hamil pada umumnya, dan β-HCG menunjukkan penurunan kelainan, umumnya ≤0,25 MOM sebagai indikasi penting risiko tinggi trisomi 18. Nilai MOM adalah rasio, yaitu nilai penanda yang terdeteksi pada wanita hamil dibagi dengan nilai median wanita hamil normal pada minggu kehamilan yang sama, yang merupakan MOM. Karena tingkat zat skrining prenatal sangat bervariasi dengan bertambahnya minggu kehamilan, nilainya harus dikonversi ke dalam kelipatan median (MOM) agar “terstandardisasi” dan mudah digunakan untuk penilaian klinis. Sebagai contoh Misalnya, seorang wanita hamil secara acak dengan usia kehamilan 14 minggu + 0 hari memiliki nilai free-HCG 28.800 mIU/ml, dan nilai median usia kehamilan 14 minggu + 0 hari adalah 14.400 mIU/ml. MOM wanita hamil ini adalah 28.800 / 14.400 = 2. Oleh karena itu, jika terjadi fluktuasi pada indikator ini, jangan terlalu mengkhawatirkannya, karena hal ini mungkin disebabkan oleh penghitungan yang kurang tepat terhadap usia kehamilan. Anda tidak perlu panik. (3) uE3 (estriol bebas) uE3 adalah estrogen utama yang diproduksi oleh unit plasenta janin. Karena perkembangan korteks adrenal janin yang buruk, sintesis dehidroepiandrosteron sulfat (DEOS), prekursor uE3, berkurang, yang mengakibatkan penurunan uE3. Ibu yang mengandung janin dengan kebodohan bawaan menunjukkan penurunan uE3 dalam darahnya, dengan nilai MOM rata-rata 0,7. (4) Pertanyaan tentang trisomi 21, 18, dan 13 Secara normal, manusia memiliki 46 pasang kromosom 23, dan trisomi 21, 18, dan 13 adalah pasangan kromosom ke-21, ke-18, dan ke-13 pada janin, 2 pasang lebih banyak daripada yang normal, dan 1 pasang lebih banyak daripada yang normal, yang disebut dengan trisomi XX. Salah satu dari trisomi ini, trisomi 21, adalah sindrom Down. Wanita hamil dari segala usia dapat mengandung janin dengan kelainan kromosom, tetapi kejadian kelainan kromosom meningkat secara signifikan seiring dengan bertambahnya usia wanita hamil, misalnya, kejadian kelainan kromosom pada wanita hamil di bawah usia 25 tahun adalah 1:1.185, sedangkan pada usia 35 tahun mencapai 1:335. Oleh karena itu, wanita hamil dengan usia lanjut di atas 35 tahun perlu melakukan skrining kromosom. 1, skrining sindrom Down untuk kemungkinan pemeriksaan: kelompok berisiko tinggi hanya saja janin lebih mungkin terkena sindrom Down, kelompok berisiko rendah mungkin juga sindrom Down 2, pada semua wanita hamil sekitar 1/10 dari skrining wanita hamil adalah kelompok berisiko tinggi, kelompok berisiko tinggi 1 ~ 2 / 100 adalah sindrom Down, yaitu, ada wanita hamil dalam 1 ~ 2 / 1.000 adalah sindrom Down 3, ketika nilai skrining tes darah lebih besar dari 1/270 untuk kelompok berisiko tinggi, nilai normalnya sekitar 1/700. Nilai normalnya adalah sekitar 1/700. Standar internasionalnya adalah 1/270. 4. Nilai skrining sindrom Down adalah nilai yang telah dikoreksi. Faktor-faktor yang mempengaruhi nilai skrining sindrom Down adalah: usia ibu, berat badan, minggu kehamilan, sekresi metotreksat janin, hormon korionik manusia yang disekresikan oleh plasenta, faktor pengobatan, faktor genetik dan sebagainya. Hormon human chorionic villus dapat terpengaruh jika hormon human chorionic villus melebihi nilai normal karena penggunaan “Doritos” selama pengawetan janin. (5) Metode diagnostik untuk menentukan apakah janin menderita sindrom Down sekarang merupakan satu-satunya cara medis untuk melakukan amniosentesis, kariotipe sel janin, dan pengujian enzim, sehingga dapat membuat diagnosis kelainan kromosom janin dan penyakit genetik metabolik. Amniosentesis: Cairan ketuban diekstraksi dan sel-sel janin yang ditumpahkan dalam cairan ketuban dibiakkan untuk menguji kromosom sel (uji kromosom 21 janin). Ekstraksi cairan ketuban: 20 ml cairan ketuban diambil, risikonya adalah kemungkinan infeksi, kebocoran cairan ketuban, keguguran, kemungkinan keguguran (probabilitas 0,1%) Kultur sel yang dilepaskan oleh janin di dalam cairan ketuban, tingkat keberhasilannya 98%. Menguji kromosom sel (menguji janin untuk kromosom 21) dengan akurasi 100%. Apakah skrining Down mendeteksi jenis kelamin janin? Sindrom Down adalah kelainan kromosom yang umum terjadi pada manusia. Karena anak-anak dengan sindrom Down menderita keterbelakangan mental yang parah dan tidak dapat mengurus diri mereka sendiri, skrining Down sekarang dilakukan pada wanita hamil di hampir semua negara maju. Skrining sindrom Down adalah tes untuk mengetahui risiko sindrom Down dan tidak ada hubungannya dengan jenis kelamin janin. beta HCG bebas adalah tes terhadap serum wanita hamil, bukan terhadap janin. Penting Skrining sindrom Down mengacu pada tes khusus yang dilakukan pada sekelompok orang tertentu (misalnya, semua wanita hamil) tanpa indikasi penyakit yang sesuai, untuk menyaring mereka yang berisiko tinggi terkena penyakit tertentu untuk tes diagnostik selanjutnya. Perlu dijelaskan bahwa tujuan skrining bukan untuk mendiagnosis penyakit tertentu, tetapi untuk mengidentifikasi orang-orang yang lebih mungkin memiliki penyakit tertentu. Skrining dan diagnosis sindrom Down, trisomi 18, dan kelainan tabung saraf bawaan adalah pendekatan sistematis di mana semua wanita hamil diskrining untuk mengidentifikasi mereka yang janinnya berisiko lebih tinggi mengalami anomali kongenital dan telangiektasia untuk tes diagnostik selanjutnya, dan, jika janin pada akhirnya didiagnosis dengan salah satu dari penyakit bawaan ini, wanita hamil dapat membuat keputusan apakah akan melanjutkan kehamilan atau tidak. Wanita hamil dapat membuat keputusan sendiri tentang apakah akan melanjutkan kehamilan atau tidak. Metode skrining yang sama digunakan untuk semua penyakit yang disebutkan di atas, yaitu risiko janin Anda memiliki masing-masing dari ketiga penyakit bawaan dihitung dari usia Anda, berat badan Anda, tingkat AFP dan β-HCG dalam darah vena Anda, bersama dengan informasi lain tentang Anda (mis. apakah Anda seorang perokok atau peminum berat, dll.). Tergantung pada risikonya, Anda akan mendapatkan hasil yang positif (risiko tinggi) atau negatif (risiko rendah). Hal ini dilakukan dengan mengambil darah vili korionik atau cairan ketuban untuk kultur sel dan kemudian melakukan analisis kariotipe, yang akan mendiagnosis sindrom Down jika terdapat pola trisomi 21. AFP adalah nama Cina untuk alfa-fetoprotein, dan peningkatan AFP dalam darah ibu dan cairan ketuban janin menegaskan bahwa terdapat malformasi tabung saraf pada janin, yaitu spina bifida, tonjolan selaput sumsum tulang belakang, anensefali, mikrosefali, dan hidrosefalus. Mengapa Skrining Down Skrining serum Down merupakan cara yang sangat efektif untuk memeriksa bayi Down, dan setiap wanita hamil dapat mengandung janin dengan sindrom Down. Di masa lalu, diperkirakan mereka yang berusia >35 tahun berisiko tinggi, dan peluangnya meningkat seiring bertambahnya usia ibu. Sekarang diyakini bahwa 80% sindrom Down terjadi pada wanita hamil berusia <35 tahun. Skrining sindrom Down mempersempit cakupan tes cairan ketuban dan tidak melewatkan wanita hamil yang mungkin mengandung bayi Down. Direkomendasikan agar setiap wanita hamil menjalani skrining sindrom Down sebagai tindakan pencegahan. Memeriksa serum afp dan hgg juga dapat menyaring wanita hamil berisiko tinggi dengan malformasi tabung saraf, trisomi 18 dan trisomi 13. Hal-hal yang perlu diperhatikan selama tes Tidak perlu berpuasa untuk skrining sindrom Down, dan cukup dengan mengambil darah tepi wanita hamil, tetapi skrining sindrom Down berkaitan dengan siklus menstruasi, berat badan, tinggi badan, minggu kehamilan yang tepat, dan ukuran usia janin. Secara umum, usia kehamilan 15-20 minggu adalah waktu terbaik untuk melakukan skrining sindrom Down. Para calon ibu tidak boleh lupa untuk membuat janji dengan dokter kehamilan mereka untuk melakukan tes ini.