Lei Caixia, seorang ahli genetika, mengatakan kepada kami bahwa PGD dan PGS merupakan teknologi IVF generasi ketiga, PGD mengacu pada diagnosis genetik pra-implantasi untuk pasangan yang memiliki kelainan kromosom dan kelainan genetik, dan PGS mengacu pada skrining aneuploidi pra-implantasi untuk pasangan yang memiliki risiko aneuploidi yang tinggi, seperti keguguran berulang, kegagalan implantasi berulang, dan oligospermia berat. PGS cocok untuk pasangan yang berisiko tinggi mengalami aneuploidi seperti keguguran berulang, kegagalan implantasi berulang, dan oligozoospermia berat. PGD dan PGS dapat dilakukan dengan PCR, FISH (hibridisasi fluoresensi in situ), chip gen, dan pengurutan generasi kedua, dan setiap pusat dapat memilih strategi yang sesuai untuk teknik ini. Chip gen polimorfik nukleotida tunggal yang digunakan di Chiayi Center memiliki resolusi yang lebih tinggi daripada chip gen hibridisasi genom komparatif yang saat ini digunakan oleh sebagian besar pusat secara internasional, dan chip gen polimorfik nukleotida tunggal memungkinkan analisis haplotipe seluruh genom untuk lokus polimorfik nukleotida tunggal, yang memiliki potensi besar untuk diaplikasikan pada diagnosis kelainan genetik gen tunggal pra-implantasi, di samping diagnosis kelainan kromosom. Sebelum diperkenalkannya teknologi chip gen, PGD untuk kelainan kromosom biasanya dilakukan dengan FISH, yang hanya dapat mendeteksi sejumlah kecil kromosom (2 atau beberapa) dan hasil diagnostik yang diperoleh sangat terbatas, dan untuk pasangan dengan kelainan kromosom seperti translokasi yang seimbang, embrio tidak hanya berisiko mengalami translokasi yang tidak seimbang, tetapi juga mengalami aneuploidi. Untuk pasangan dengan kelainan kromosom seperti translokasi yang seimbang, risiko aneuploidi juga meningkat dan oleh karena itu teknik FISH dapat melewatkan diagnosis. Microarray gen memecahkan masalah ini dengan baik dengan memungkinkan penyaringan untuk semua kromosom dan memenuhi kebutuhan klinis. PGD untuk sebagian besar kelainan gen tunggal dicapai dengan teknik PCR, yang memerlukan protokol pengujian individual yang dirancang untuk setiap kelainan gen tunggal, yang memakan waktu dan tenaga. Dengan diperkenalkannya teknologi microarray polimorfik nukleotida tunggal, untuk pasangan dengan kelainan genetik yang jelas, selama diagnosis kelainan tersebut jelas dan sudah ada kerabat dekat dengan penyakit tersebut dalam keluarga, teknologi microarray gen polimorfik nukleotida tunggal dapat diterapkan untuk mencapai diagnosis pra-implantasi kelainan gen tunggal tersebut, dan skrining aneuploidi dapat dilakukan pada waktu yang bersamaan, menghindari kelahiran anak dengan kelainan kromosom pada saat yang sama dengan kelahiran anak dengan kelainan genetik. . Tujuan utama dari teknologi IVF generasi ketiga adalah untuk menghindari kelahiran anak dengan kelainan genetik dan mengurangi risiko keguguran, yang merupakan tindakan pencegahan utama. “Karena teknologi ini mendeteksi satu atau beberapa sel pada tahap awal perkembangan embrio, teknologi ini tidak mendeteksi semua sel embrio, sehingga hasilnya tidak mewakili gambaran lengkap embrio dan, seperti semua teknologi pengujian, memiliki keterbatasan dan tunduk pada kesalahan diagnosis serta diagnosis yang terlewat, sehingga proses standar untuk IVF generasi ketiga juga mencakup amniosentesis pada pertengahan kehamilan untuk diagnosis pasti. Inilah sebabnya mengapa prosedur standar untuk IVF generasi ketiga juga mencakup amniosentesis pada pertengahan kehamilan untuk diagnosis definitif guna menghindari kelahiran anak yang cacat karena keterbatasan teknologi itu sendiri.” Dr Lui Caixia menjelaskan. Pusat ini merupakan pusat kesuburan pertama di Shanghai yang menerima lisensi resmi untuk teknologi IVF generasi ketiga, dan setelah bertahun-tahun beroperasi, telah mengembangkan serangkaian prosedur lengkap mulai dari promosi ovulasi, kultur in vitro embrio dan pengujian genetik, hingga pengujian dan diagnosis kehamilan pasca transfer. Kami tidak hanya memiliki tim ahli klinis reproduksi berbantuan yang sangat baik yang dipimpin oleh Profesor Sun Xiaoxi, tetapi juga laboratorium kultur embrio dan laboratorium diagnosis genetik kelas satu, sehingga menjamin penerapan teknik PGD dan PGS dalam hal perangkat keras dan perangkat lunak. Saat ini, sebagian besar teknik IVF Chiayi III menggunakan pengujian blastosis hari ke-5 yang diikuti dengan transfer, dan tingkat kehamilan klinis telah stabil di atas 60%, sementara tingkat keberhasilan diagnosis PGD/PGS telah dipertahankan pada 95%, yang keduanya mengukur standar klinis dan laboratorium sesuai dengan standar internasional. “Pada saat yang sama, kami telah menetapkan mekanisme tindak lanjut untuk memastikan layanan lanjutan untuk IVF generasi ketiga. Biasanya kami melakukan tes HCG darah tepi 14 hari setelah transplantasi untuk menentukan apakah kehamilan biokimia telah tercapai, dan jika ya, mekanisme tindak lanjut dibuat. Umumnya, satu bulan setelah kehamilan biokimia dikonfirmasi, pemeriksaan ultrasonografi dilakukan untuk menentukan apakah kehamilan klinis telah tercapai, setelah itu amniosentesis dilakukan pada usia kehamilan sekitar 18 minggu. Selain itu, mekanisme tindak lanjut jangka panjang pasca-kelahiran telah dibuat untuk IVF generasi ketiga, dan rumah sakit memiliki Rumah sakit ini memiliki tim yang berdedikasi untuk melakukan kunjungan tindak lanjut dan meningkatkan pengumpulan dan penyusunan riwayat medis.” Dr. Lei Caixia mengatakan. Amniosentesis adalah kekuatan utama lainnya dari pusat ini. Departemen Genetika juga merupakan bagian penting dari Pusat Diagnostik Pranatal di Rumah Sakit Red House, dan telah lama bertanggung jawab atas diagnosis genetik pranatal di pusat tersebut. Selain itu, saat ini pusat ini menerapkan diagnosis simultan dengan chip gen dan kariotipe cairan ketuban, yang dapat mendiagnosis pengulangan mikro kromosom dan penghapusan mikro, sehingga meningkatkan tingkat diagnosis, mengurangi tingkat kesalahan diagnosis dan mempercepat diagnosis. Sebagai hasilnya, kunjungan ke pusat layanan ini tidak memerlukan waktu janji temu yang lama dan laporan diberitahukan melalui telepon dalam waktu 2 minggu, bersama dengan pengiriman melalui kurir, sangat memudahkan pasien. Lebih dari 300 kasus IVF generasi ketiga telah diselesaikan Zhang Yueping, Direktur Unit Genetika Pusat, memperkenalkan bahwa sejak tahun 2013, teknologi chip gen telah diterapkan secara rutin pada praktik klinis, yang pada dasarnya menggantikan teknik FISH tradisional. Dalam hal aplikasi, pusat ini sekarang telah menyelesaikan lebih dari 300 kasus IVF generasi ketiga, yang sebagian besar merupakan pasangan dengan kelainan kromosom atau membawa gen penyebab penyakit genetik, yang memerlukan diagnosis kromosom atau genetik embrio (PGD), dan sejumlah kecil pasangan dengan keguguran spontan berulang yang tidak dapat dijelaskan dan kegagalan implantasi IVF yang berulang, dengan harapan dapat meningkatkan angka implantasi dan mengurangi angka keguguran melalui skrining aneuploidi embrio (PGS). Karena peran klinis PGS masih kontroversial secara internasional, kami sangat ketat dalam mengontrol indikasi PGS, dengan konselor genetik yang berkualifikasi mengambil riwayat medis yang terperinci sebelum menyertakan pasien, dan kemudian melalui komite etik untuk menghindari penyalahgunaan teknologi. Karena genetika dan reproduksi berbantuan saling terkait erat, maka Pusat ini dibagi menjadi dua bagian utama: reproduksi berbantuan dan genetika. Tugas utama yang dilakukan oleh departemen genetik meliputi konseling genetik klinis, prosedur diagnostik prenatal (amniosentesis dan pengambilan sampel vili korionik), diagnosis sitogenetik, diagnosis beberapa kelainan genetik monogenik, dan diagnosis pra-implantasi. Saat ini, pusat ini melakukan semua pengujian genetik yang terlibat dalam praktik klinis itu sendiri, dan tim laboratorium terdiri dari tiga ahli genetik klinis dan sembilan teknisi laboratorium, yang semuanya telah menjalani pelatihan yang ketat dalam teknik dalam dan luar negeri yang relevan.