Penyakit Hailey-Hailey adalah kondisi yang relatif tidak umum dalam dermatologi, tetapi kami telah menerima beberapa pertanyaan dari pasien dengan penyakit Hailey-Hailey dalam dua hari terakhir, jadi saya pikir saya akan menulis pengantar singkat dalam istilah yang sesederhana mungkin untuk membantu lebih banyak pasien.
Apa itu penyakit Hailey-Hailey?
Hailey bersaudara, keduanya dokter, menemukan penyakit kulit yang sangat aneh bersama-sama pada tahun 1939, dan dinamai secara internasional menurut nama mereka sebagai penyakit Hailey-Hailey (海ley-Hailey disease). penyakit hailey-Hailey dikenal dalam bahasa Cina sebagai aspergillosis jinak familial kronis (disingkat “Ini juga disebut aspergillosis kronis jinak familial.
Apa saja masalah yang dapat terjadi pada kulit apabila Anda menderita penyakit ini?
Penyakit ini berperilaku seperti nama Cina-nya – aspergillosis jinak familial kronis.
”Lambat” – kronis: ini adalah penyakit yang akan bertahan untuk waktu yang lama dan sekali Anda mengidapnya, penyakit ini tidak sembuh dengan cepat dan mungkin akan tetap ada bersama pasien selama sisa hidup mereka, berulang dan sangat mengganggu.
”Keluarga” – familial: pasien seringkali tidak sendirian dalam pertempuran ini, banyak kerabat dalam keluarga mungkin memiliki masalah ini, dan kerabat ini terkonsentrasi di satu sisi atau sisi lain dari ayah atau ibu. Tentu saja hal ini tidak mutlak, ada juga sekitar 30% pasien di mana semua orang dalam keluarganya normal.
”Baik” – jinak: memiliki penyakit ini tidak mengancam jiwa, kecuali bahwa penyakit ini cenderung kambuh dan bisa sangat, sangat mengganggu kualitas hidup pasien ketika kambuh, membuat pasien merasa sangat sengsara.
”Pemphigus”: kulit akan berulang kali melepuh, permukaan vesikuler dan retak. Dalam kasus ringan, lepuh mungkin hanya berkembang di area tertentu, seperti ketiak atau selangkangan, atau dalam kasus yang parah, lepuh dapat muncul di berbagai area, seperti ketiak, selangkangan, di bawah payudara, leher, soket siku, fossa poplitea, area perianal, dll, di mana terdapat gesekan yang mudah. Ketika lepuh berkembang, lepuh ini juga bisa terasa gatal, berbau dan menyakitkan bila terlokalisasi, pecah-pecah, atau digosok.
Bagaimana saya bisa didiagnosis dengan penyakit ini?
Penyakit Hailey-Hailey adalah kondisi keluarga, jadi jika seseorang dalam keluarga Anda memiliki masalah ini, kita harus mempertimbangkan kemungkinan penyakit Hailey-Hailey. Jika ada anggota keluarga yang memiliki masalah ini, kita harus mempertimbangkan kemungkinan penyakit Hailey-Hailey.
Penting untuk pergi ke rumah sakit biasa dan sering kali biopsi kulit dan tes histopatologi dan genetik diperlukan untuk membuat diagnosis definitif.
Biopsi kulit dan pemeriksaan histopatologi melibatkan pemotongan sepotong kulit seukuran kacang polong setelah pembiusan dan mengirimkannya ke laboratorium untuk dipotong-potong, di mana kulit tersebut dapat diamati dan didiagnosis di bawah mikroskop oleh dokter spesialis.
Tes genetik melibatkan pengambilan darah dari pasien dan anggota keluarga. 2 ml darah sudah cukup, dan kemudian serangkaian tes dilakukan untuk menganalisis gen untuk mengetahui gen mana yang telah diubah di lokasi mana, yang mengakibatkan penyakit.
Mengapa saya mengidap penyakit ini?
Penyakit ini adalah bawaan lahir.
Sebagian pasien mungkin keberatan dan berkata, “Saya terlahir baik-baik saja dan saya sama sekali tidak memiliki masalah ini ketika saya masih kecil!” Memang benar bahwa penyakit ini hadir saat lahir, meskipun tidak menampakkan diri saat masih anak-anak, tetapi hanya setelah masa remaja, atau bahkan pada usia 30-an atau 40-an tahun, ketika gejala mulai muncul.
Dapatkah anak saya terkena penyakit ini?
Penyakit Hailey-Hailey adalah kelainan genetik dominan autosomal. Manusia memiliki sekitar 30.000 gen yang mengendalikan kehidupan, penyakit dan kematian kita. Salah satu gen ini, yang disebut ATP2C1, bisa rusak dan menyebabkan penyakit Hailey-Hailey, dan ada kemungkinan untuk meneruskan gen yang rusak kepada keturunannya.
Dalam kebanyakan kasus, jika hanya satu orang tua yang mengidap penyakit ini dan yang lainnya normal, maka genotipe orang tua masing-masing adalah Aa dan aa, dan ada kemungkinan 50% anak tersebut mengidap penyakit ini. Jika anak baru berusia beberapa tahun, sulit untuk mengetahui apakah anak tersebut terkena penyakit hanya dengan melihat perilakunya, kecuali jika dilakukan tes genetik.
Bagaimana saya bisa mencegah anak saya dan generasi mendatang terkena penyakit ini?
Dengan teknologi medis yang ada saat ini, tidak ada cara untuk mengubah gen seorang anak yang sudah lahir, jadi kita hanya bisa berharap bahwa dia tidak akan mengembangkan penyakit tersebut. Jika anak memang mengidap penyakit ini, tidak perlu kecewa karena ada banyak cara untuk mengatasi gejalanya.
Jika orang tua tidak ingin keturunan mereka memiliki penyakit ini lagi, mereka dapat mempertimbangkan pengujian genetik prenatal atau IVF generasi ketiga untuk memilih bayi normal, yang secara teoritis tidak akan memiliki keturunan yang mengidap penyakit ini lagi.
Apakah penyakit Hailey-Hailey menular?
Tidak, itu tidak menular, tidak menular! Penting untuk mengatakan ini tiga kali.
Meskipun penyakit Hailey-Hailey mungkin terlihat basah dan kotor di bawah ketiak dan pangkal paha, namun penyakit ini tidak menular ke keluarga atau teman, baik secara langsung maupun melalui kontak dengan pakaian pasien.
Dapatkah penyakit Hailey-Hailey disembuhkan?
Ini adalah pertanyaan yang ditanyakan oleh setiap penderita, tetapi sayangnya penyakit Hailey-Hailey disebabkan oleh masalah genetik bawaan dan tidak ada obat yang mendasar.
Apa pengobatan terbaik untuk penyakit Hailey-Hailey?
Ada banyak pilihan pengobatan, dibagi menjadi pengobatan topikal dan pengobatan sistemik.
Perawatan topikal tradisional seperti glukokortikoid topikal (misalnya Eloson, Piperisone, Halometasone, dll.) dan krim antibiotik (misalnya asam Fusidat, Bactrim, salep Eritromisin, dll.) sangat efektif untuk sebagian besar pasien dengan penyakit Hailey-Hailey, dan juga dapat diaplikasikan secara basah ke area yang terkena dengan larutan hormon atau obat astringen. Salep tacrolimus topikal juga efektif pada beberapa pasien.
Pengobatan sistemik biasanya melibatkan penggunaan tetrasiklin oral dan eritromisin, yang selain bersifat antibakteri, juga memiliki efek mengurangi relaksasi epidermis. Pada kasus yang parah, hormon oral dan retinoid (misalnya Tylenol, Avelox) juga dapat dipertimbangkan. Ini dikombinasikan dengan berbagai perawatan laser atau terapi fotodinamik. Dalam beberapa kasus, imunosupresan oral juga dapat dipertimbangkan.
Dua modalitas pengobatan baru layak diperkenalkan kepada Anda.
1. Suntikan Botox: indeks nyeri ☆☆☆☆, waktu pemulihan pasca operasi ☆, harga ☆☆☆☆☆, keamanan ☆☆☆☆, waktu perawatan ☆☆☆☆, kemanjuran ☆☆☆☆, tingkat kekambuhan ☆☆☆☆
Suntikan Botox adalah teknik perawatan estetika yang sangat matang, sangat dicari oleh para pencari kecantikan di seluruh dunia karena keampuhan dan keamanannya, terutama untuk menghilangkan kerutan wajah, melangsingkan wajah, melangsingkan betis, mengecilkan pori-pori dan mengendalikan minyak, keringat ketiak yang berlebihan, bau ketiak, keringat tangan dan sebagainya. Namun demikian, beberapa penelitian internasional telah menemukan bahwa suntikan Botox juga sangat efektif dalam mengobati penyakit Hailey-Hailey. Kelemahannya adalah harganya mahal, tidak bertahan cukup lama dan perlu disuntikkan kembali setiap enam bulan atau lebih.
Pasien dengan penyakit Hailey-Hailey dapat mempertimbangkan suntikan Botox jika lesi mereka membandel dan mereka memiliki hasil yang buruk dengan pengobatan lain.
2. Penggilingan: indeks nyeri ☆☆☆☆, waktu pemulihan pasca operasi ☆☆☆☆, harga ☆☆☆☆☆, keamanan ☆☆☆☆☆, waktu perawatan ☆☆☆☆☆, kemanjuran ☆☆☆☆, tingkat kekambuhan ☆☆☆☆
Penggerindaan mekanis atau laser dapat digunakan untuk mengangkat epidermis yang lesi dan memungkinkan kulit diperbaiki. Cocok untuk pasien dengan penyakit Hailey-Hailey yang memiliki lesi hipertrofi dan kondisinya tidak dapat diatasi. Keuntungannya adalah, bahwa pengobatan ini efektif dan tingkat kekambuhannya rendah, dengan beberapa pasien tetap bebas dari kekambuhan selama beberapa tahun setelah pengobatan tunggal, atau bahkan tidak pernah lagi. Namun, proses perawatannya relatif menyakitkan dan waktu pemulihannya lama.
Perlu dicatat bahwa penggilingan laser fraksional, yang telah menjadi lebih populer dalam beberapa tahun terakhir, sangat efektif di bidang peremajaan dan penghilangan bekas luka kosmetik, tetapi karena metode ini hanya sebagian abrasif, menurut saya metode ini tidak cocok untuk pengobatan penyakit Hailey-Hailey.
Apa yang harus dipertimbangkan oleh pasien Hailey-Hailey dalam kehidupan mereka?
Kebiasaan gaya hidup yang baik dapat sangat mengurangi jumlah episode penyakit Hailey-Hailey serta meningkatkan keparahan gejala.
Berkeringat dan gesekan dapat memperparah lesi, jadi dua hal penting yang harus dilakukan untuk mengurangi gejala adalah mengurangi keringat dan gesekan.
Misalnya, penting untuk tetap berada di dalam ruangan dan di lingkungan ber-AC sebanyak mungkin, untuk menjaga kulit tetap bersih dan higienis, dan mengenakan pakaian katun yang longgar, terutama pakaian dalam. Selain itu, mengurangi berat badan juga dapat mengurangi gesekan di antara kulit, dan Anda juga perlu menghindari olahraga dengan gesekan lokal yang berat, seperti lari jarak jauh dan sepak bola.